Клинический случай: множественная миелома

1. Пациент и жалобы

Пол: Мужчина

Возраст: 68

Дата поступления: 2012-04-01

Жалобы при поступлении:  Сильная слабость

2. Anamnes morbi (Анамнез заболевания)

В 20 лет – тонзиллэктомия,

В 50 лет – острое нарушение мозгового кровообращения, которое было расценено как ишемический микроинсульт.

Несколько лет назад диагностирована болезнь Паркинсона, дрожательная форма. Получал Наком и лечился у мануальных терапевтов (?) с полным исчезновением тремора обеих верхних конечностей.

В возрасте 60 лет, появилась изжога, боли с подложечной области, слабость, за 1,5 года похудел на 5 кг. Диагностирован эрозивный гастрит без существенных гистологических изменений слизистой оболочки желудка, проводилось соответствующее лечение.

В 2008 г. при плановом обследовании ЭГДС отмечена отечность слизистой желудка с многочисленными эрозиями в антральном отделе. В биоптате: умеренные воспалительные изменения с инфильтрацией эозинофилами и плазмоцитами, отложения амилоида с положительной реакцией на конго красный и типичной картиной при исследовании в поляризационном свете. Иммунологическими тестами был определен амилоид АА. В биоптате слизистой прямой кишки также был выявлен амилоид АА.

Кроме амилоидоза желудка, найдена доброкачественная гипертрофия предстательной железы и камень в мочевом пузыре размером 1,2 см.

КТ органов брюшной полости и таза выявила: – в нижних долях обоих легких усиление легочного рисунка с мелкими кальцинатами, расцененными как обызвествленные гранулемы, – кисту правой доли печени плотностью 15 НЕ, – утолщение задней стенки желудка в области тела и более выраженное в антральном отделе, а также в луковице 12-пёрстной кишки, – очаговые образования в обоих надпочечниках размером до 1 см, – небольшие кисты(?) в паренхиме обеих почек.

Причина амилоидоза не найдена. В амилоидный процесс не вовлечены почки, сердце, печень, периферические нервы. Заподозрена периодическая болезнь или, по крайней мере, гетерозиготное состояние по гену MEFV. Однако, учитывая рентгенологические изменения в легких и положительную пробу Манту (папула 21 ? 22 мм, эритема 45 ? 45 мм), было рекомендовано противотуберкулезное лечение (этамбутол 0,4 дважды в день и изониазид 0,05 дважды в день), что и проводилось в течение полугода. В связи с подозрением на периодическую болезнь, более 3 лет пациент получал лечение колхицином.

В течение 2009-2011 гг. неоднократные желудочно-кишечные кровотечения, приведшие к железодефицитной анемии. В декабре 2010 г. на фоне кровотечения – эпизод фибрилляции предсердий. После этого повторяются пароксизмы трепетания предсердий, преимущественно правильной формы 2:1- атриовентрикулярная блокада I ст. (pq 240 мс ). Недолго получал внутрь препараты железа с небольшим эффектом. В апреле 2011 г. при падении уровня Нв до 76 г/л перелито две дозы эритроцитарной массы. 12.05 по показателям крови диагностирован выраженный дефицит железа, по поводу чего получил 1,5 г железа в виде Венофера в/в капельно в течение двух недель, после чего уровень гемоглобина MCV и MCH нормализовались.

3. Anamnes vitae (Анамнез жизни)

Профессиональных вредностей и наследуемых заболеваний не имеет

4. Локальный статус

выраженная гипотрофия мышц,отеки на стопах и голенях, увеличение печени – край пальпируется на 3,5 см ниже реберной дуги по средне-ключичной линии.

5. Общий статус

Состояние: средней тяжести

Сознание: ясное

Кожные покровы и видимые слизистые: бледные

Лимфатическая система: —

Пульс: 86 уд. в мин.

АД: 110/80 мм. рт. ст.

Тоны сердца: глухие

ЧД: 20 в мин.

Органы дыхания: —

Язык:  сухой

Живот:  не вздут, мягкий, безболезненный

Видео: Лечение множественной миеломы в Израиле. Презентация клинического случая

Перистальтика: отчетлива

Перитониальная симптоматика: отсутствует

Стул: оформленный

Патологические примеси: нет

Мочеиспускание: свободно

Симптом Пастернацкого: отрицательный с обоих сторон

Другие данные общего осмотра: —

6. Проведенные исследования

Название исследования: ОАК

гемоглобин 127 г/л эритроциты 4,04 мкл./мкл тромбоциты 427 тыс./мкл лейкоциты 6,31 тыс./мкл нейтрофилы 69% базофилы 1% эозинофилы 1% лимфоциты 24 моноциты 4% СОЭ 20 мм/час

Название исследования: ОАМ

Относительная плотность 1030, рН 5,0, белок, глюкоза, билирубин – отрицательная реакция, эритроциты, лейкоциты – отр.

Видео: Почечная недостаточность при множественной миеломе

Название исследования: Рентгенография органов грудной клетки

Выпот в правой плевральной полости до IV ребра

Название исследования: МРТ

Исследованы сегменты C1-Th3: остеохондроз С3-7 без МР-признаков выраженного дискодурального конфликта. МР-данных за очаговое поражение шейных и верхнегрудных позвонков не получено. Исследованы сегменты Th9-L1-S1: остеохондроз Тh8-9, L1-S1, мелкие грыжи дисков без МР-признаков выраженного дискодурального конфликта. МР-данных за очаговое поражение позвоночника на исследованом уровне не получено.

Название исследования: Эхо-ЭКГ

В перикарде незначительное количество свободной жидкости, до 6 мм в области верхушки. Склероз корня аорты. Незначительная аортальная регургитация. Гипертрофия левого желудочка. Увеличение обоих предсердий.

7. Предварительный диагноз

Амилоидоз слизистой желудка и кишечника, сердца (?). Эрозивный гастрит, состояние после неоднократных желудочных кровотечений в 2009-2011 гг. Ишемическая болезнь сердца аритмический вариант, пароксизмы мерцательной аритмии и трепетания предсердий. Сердечная недостаточность IIА.

8. Лечебно-диагностические мероприятия

Какие исследования необходимо выполнить?

Видео: Множественная миелома симптомы, причины, лечение

Трепанобиопсия гребня подвздошной кости: Костные балки слегка истончены. В широких костномозговых полостях жир практически отсутствует. Миелопоэз сохранён. Диффузно одиночные и небольшими группами плазмоциты, которые составляют 33% всех костномозговых клеток.

9. Заключительный диагноз

Множественная миелома (IgA,l) IА ст.- амилоидоз слизистой желудка и кишечника, сердца (?). Состояние после неоднократных желудочных кровотечений в 2009-2011 гг.- состояние после лечения постгеморрагической железодефицитной анемии в 2011г.

Ишемическая болезнь сердца аритмический вариант, пароксизмы мерцательной аритмии и трепетания предсердий. Сердечная недостаточность IIА.

10. Исход

Проводилась пульс-терапия 40 мг дексаметазона парентерально на фоне симптоматической кардиальной терапии. Достигнут субъективный эффект с частичной регрессией плеврального выпота, отёков нижних конечностей, нормализацией размеров печени.

Смерть наступила через 2,5 месяца от сопутствующей кардиальной патологии.

11. Комментарии автора

По манифестирующему синдрому (симптому) пациент с множественной моеломой попадает на приём к неврологу, нефрологу, гематологу или травматологу, а иногда и к ревматологу.

Обычно симптомом, заставляющем вспомнить о множественной миеломе и определить диагностический алгоритм, является необъяснимо высокая СОЭ, которая обусловлена высоким уровнем крупномолекулярных белков –  бета- или гаммаглобулинов.

При множественной миеломе могут секретироваться избыточные лёгкие цепи, которые выделяются с мочой и определяются как белок Бенс-Джонса. Часть лёгких цепей адсорбируется канальцевым эпителием. Наиболее надёжным способом определения лёгких цепей в моче является электрофорез.

Но иногда лёгкие цепи являются основой фибриллярного белка – амилоида, откладывающегося в различных тканях. При этом лёгкие цепи быстро покидают кровь, только небольшая часть фильтруется в мочу и полностью реабсорбируется канальцами – белка Бенс-Джонса нет. Большая же часть уходит в ткани на формирование амилоида.

В описанном случае имеем дело с редким вариантом множественной миеломы IgA, ?, секретирующей только лёгкие цепи (миелома Бенс-Джонса), которые уходят на образование амилоида. Вторичный амилоидоз при множественной миеломе поражает сердце, язык, скелетные мышцы, слизистые оболочки, лёгкие цепи откладываются в клубочках, не формируя амилоида («болезнь» отложения лёгких  цепей).

Другой особенностью множественной миеломы у пациента явилось отсутствие поражения костей.

Ещё один важный момент: при миеломе Бенс-Джонса СОЭ, если и повышается, то в связи с сопутствующими заболеваниями, а не с множественной миеломой. Это затрудняет диагностику, т.к. при нормальной СОЭ мысль о множественной миеломе обычно не возникает.

Окончательный диагноз множественной миеломы ставят гематологи и лечение проводить должны только гематологи.