Медуллярная карцинома щитовидной железы у детей
Медуллярная карцинома щитовидной железы как часть синдрома множественной эндокринной неоплазии IIВ типа у детей.
Видео: Современные стандарты лечения медуллярного рака щитовидной железы
Деревянко Д.И., Большова Е.В
Институт эндокринологии и обмена веществ им. акад. В.П.
Комиссаренко, г. Киев
Медуллярная карцинома щитовидной железы - редкая неоплазия среди детей, которая обычно связана с синдромами множественной эндокринной неоплазии (МЕН) типов 2А и 2В или является семейной медуллярной карциномой щитовидной железы. По данным Williamson Р. и соавт. (1996 год) медуллярная карцинома щитовидной железы была частью МЕН 2А синдрома в 23% случаев, частью МЕН 2В синдрома в 7% случаев. Семейная и спорадическая медуллярные карциномы составили соответственно 5% и 61 %.
Один из МЕН синдромов - синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа включает: медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, множественные невромы слизистых. Больные с МЕН 2В синдромом имеют очень характерный фенотип, который близок к марфаноидному, у них "пухлые" губы, вывернутые веки, невромы на слизистой рта и в толще языка. Больные больше похожи друг на друга, чем на родственников. Уже данные внешнего осмотра позволяют заподозрить этот диагноз в раннем детском возрасте.
В литературе мы встретили описание лишь единичных случаев данной патологии, поэтому считаем целесообразным поделиться наблюдениями нашей клиники. У нас состоит на учете три девочки с МЕН 2 В синдромом. На момент поступления в стационар они были в возрасте 11-12 лет. Длительность наблюдения 1-4 года. Диагноз при поступлении - медуллярная карцинома щитовидной железы. Все пациентки очень похожи друг на друга, имели характерный марфаноидный фенотип - сколиоз, кифоз, впалую грудь, полые стопы, выступающие губы, узловатый язык, вывернутые веки и др. Рост у всех был нормальным, питание повышено у одной больной и у 2-х - снижено. У больной с нормальным физическим развитием со стороны внутренних органов патологии выявлено не было. У пациентов со сниженным питанием был диагностирован порок сердца и отмечались хронические гастроентерологические жалобы - тошнота, боли в животе, запоры, чередующиеся с поносами и др. При осмотре - выпячивание живота, видимая перистальтика. При инструментальном обследовании у одной был диагностирован дивертикулез кишечника, у другой - болезнь Гиршпрунга, которые с наибольшей вероятностью связаны с невроматозом пищеварительного тракта. Эти проявления синдрома отмечались и в раннем детском возрасте, но до диагностирования медуллярной
карциномы им не уделялось должного внимания. Клинических и лабораторных признаков наличия феохромоцитомы ни у одной больной выявлено не было.
При осмотре окулиста у 2-х больных выявлено утолщение нервных волокон роговицы.
Высокий уровень кальцитонина отмечен только у больной П. с множественными метастазами медуллярной карциномы щитовидной железы, у 2-х других уровень кальцитонина оставался нормальным.
Диагноз медуллярной карциномы щитовидной железы поставлен по данным УЗИ и пункционной биопсии новообразований. У больной Д. узловой зоб диагностирован за 2 года до оперативного лечения, ребенка наблюдали. Операция, произведенная по месту жительства, была нерадикальной, так же как и у больной П.
В хирургическом отделении института всем больным проведена тиреоидэктомия и двусторонняя диссекция шеи. Гистологическое заключение - медуллярная карцинома щитовидной железы.
Больная П. умерла через 2,5 года после оперативного вмешательства от множественных метастазов опухоли. Наличие у нее метастазов было диагностировано еще до операции.
Видео: Книга "Рак щитовидной железы. Пособие для пациентов".
Все пациентки получали супрессивную и заместительную терапию левотироксином под контролем уровня ТТГ и кальцитонина.
Таким образом, у данных больных диагноз МЕН 2В синдрома был поставлен только в нашем стационаре, в возрасте 11-12 лет, что свидетельствует о недостаточной осведомленности врачей об этой редкой патологии. Отсутствие своевременного диагноза обусловило неверную тактику лечения (расширенная резекция щитовидной железы, удаление узла).
Медуллярная карцинома щитовидной железы - это единственное злокачественное проявление МЕН 2В синдрома и наиболее частая причина смерти пораженных пациентов. По данным литературы, существует возможность прямого генетического тестирования родственников пациентов с МЕН синдромами для выявления характерной мутации Ret-протоонкогвна. Приводятся данные о том, что профилактическая тиреоидэктомия в раннем детском возрасте (3-5лет), обоснованная результатами прямого ДНК-тестирования больных с характерным фенотипом и их родственников, дает лучший клинический результат, чем тиреоидэктомия, произведенная после появления биохимических и клинических симптомов медуллярной карциномы щитовидной железы.
По материалам Третьего международного симпозиума Компании Ново Нордиск (Дания) для врачей - эндокринологов "Проблемы детской эндокринологии" - 17-19 сентября 1998 года, Крым, Украина.
