Идиопатический гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз у детей
Идиопатический гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз и полигландулярное аутоиммунное заболевание I типа у детей
Деревянко А. А.
Институт эндокринологии и обмена веществ им. акад. В.П.
Комиссаренко, г. Киев
Несмотря на большую частоту послеоперационных гипопаратиреозов, врожденные гипопаратиреозы представляют значительный интерес разнообразием механизмов наследования и клинических проявлений. Гипопаратиреоз может развиться как единичная эндокринопатия и тогда носит название изолированного или идиопатического гипопаратиреоза. Описаны семейные случаи изолированного гипопаратиреоза с аутосомным доминантным, аутосомным рецессивным и X- сцепленным рецессивным наследованием. Гипопаратиреоз может также быть составной частью ряда синдромов: полигландулярного аутоиммунного заболевания I типа, DiGeorge, Kenney-Caffey, Barakat, Kearns-Sayre, MELAS и ряда других.
В период с 1987 по 1997 год на стационарном лечении в детском отделении Института эндокринологии и обмена веществ находилось 27 пациентов в возрасте от 6-и до 15-и лет с различными видами врожденного гипопаратиреоза. У 12 детей (8 мальчиков и 4 девочек) был установлен диагноз идиопатического гипопаратиреоза, у 8-ми больных - псевдогипопаратиреоза. Наиболее тяжелое клиническое состояние наблюдалось у 7-и детей (мальчики), у которых гипопаратиреоз являлся составной частью полигландулярного аутоиммунного заболевания I типа.
У большинства пациентов гипопаратиреоз выявлен в возрасте старше 4-х лет. Начальными проявлениями заболевания у всех больных были судорожные приступы. Половина детей на протяжении от 1-го до 3-х лет получала противосудорожные препараты без выраженного эффекта. На момент установления диагноза у всех детей наблюдались характерные изменения кожи и ее придатков: ломкость и сухость волос, исчерченность и ломкость ногтей. У 2/3 детей отмечались нарушения эмали зубов И множественный кариес. Возникновение судорожных припадков провоцировалось интеркуррентными заболеваниями, болевыми и психическими раздражителями.
У всех детей с псевдогипопаратиреозом отмечалась задержка умственного и психического развития различной степени тяжести. Генитальное развитие также было задержано. Описанные Олбрайтом особенности фенотипа больных с псевдогипопаратиреозом: отставание в росте, круглое лицо, короткая шея, укорочение метакарпальных костей - были присущи и детям, находившимся под нашим наблюдением.
Уровень кальция в сыворотке крови у всех детей был резко снижен (от 1,2 до 1,9 ммоль/л).. Уровень фосфора - значительно повышен. Характерного для нарушений фосфорного-кальциевого обмена изменения функциональных способностей почек выявлено не было. О вовлечении сердечно-сосудистой системы свидетельствовали наблюдавшиеся на ЭКГ увеличение интервала Q-T до 0, 33-4с, иногда - укорочение Р- R. У 4-х больных наблюдалось снижение вольтажа зубцов. У 10-ти больных, находившихся под наблюдением, была выявлена катаракта различной степени зрелости.
У всех больных с полиэндокринным аутоиммунным заболеванием I типа отмечалась полная форма синдрома, включающая все три основные компонента: кандидоз, гипопаратиреоз и надпочечниковая недостаточность. У 3-х детей кандидоз кожи и слизистых манифестировал до 3-х летнего возраста, у всех детей поражение кожи и ногтей предшествовало развитию судорожного синдрома. Паращитовидные железы были поражены у всех пациентов в течение 4-х лет с момента заболевания. До достижения 15-и летнего возраста у всех детей развилась надпочечниковая недостаточность. У одного ребенка в возрасте 1г.8мес. диагностирован ретикулогистиоцитоз Лангерганса, позднее присоединился хронический персистирующий гепатит. Хотя в литературе подчеркивается наследственный характер этого заболевания, только у одного из наших больных был брат с надпочечниковой недостаточностью.
Лечение больных гипопаратиреозом состояло из 2-х этапов: купирования судорожного синдрома при помощи внутривенного введения 10% раствора хлорида кальция, назначения противосудорожной терапии и подбора препаратов для постоянной заместительной терапии. Для постоянной терапии использовали витамин Д2 в дозе от 50000 до 200000 ед. в сутки, тахистин 10-30 кап в сутки, паратиреоидин 1,0 - 1,5 мл в сутки. 15-и больным проводились аллотрансплантации костной ткани. 12-и пациентам такие операции проводились неоднократно, с интервалом примерно 1 год. В комплекс лечения больных с полиэндокринным аутоиммунным заболеванием I типа входили противогрибковые и противовоспалительные препараты, 3-м детям проводилась трансплантация культуры ткани надпочечников.
Об адекватности проводимой терапии судили по показателям фосфорного-кальциевого обмена и отсутствию клинических проявлений гипопаратиреоза. Наиболее благоприятных показателей физического и генитального развития удавалось достичь при раннем назначении патогенетического лечения.
Разнообразие клинических проявлений делает непростой диагностику этой группы заболеваний, особенно при наличии у больного только судорожного синдрома. Больные гипопаратиреозом нуждаются в пожизненном лечении и наблюдении эндокринологом. Необходима периодическая коррекция терапии для избежания эпизодов гиперкальциемии и возможного нефролитиаза.
По материалам Третьего международного симпозиума Компании Ново Нордиск (Дания) для врачей - эндокринологов "Проблемы детской эндокринологии" - 17-19 сентября 1998 года, Крым, Украина.
