Истинный гермафродитизм

У больных с истинным гермафродитизмом в гонадах одновременно при­сутствует ткань и яичников и яичек.

Строение на­ружных половых органов при истинном гермафродитизме колеблется от типично женского лишь с некоторым увеличением клитора до почти полностью мужского.

Примерно у 70% всех больных и 97% черно­кожих жителей Африки с истинным гермафро­дитизмом определяется кариотип 46,XX. В 20 % случаев находят мозаицизм 46,XX/46,XY, причем 50% таких больных представляют собой химеры, образующиеся более чем из одной зиготы. Для некоторых групп крови уста­новлено присутствие отцовского и обоих материн­ских аллелей. Образование химеры 46,XX/46,XY с истинным гермафродитизмом наблюдалось при слиянии эмбрионов после экстракорпорального оплодотворения. Каждый эмбрион был получен из отдельно оплодотворенной яйцеклетки.

При исследовании с помощью специфичных для Y-хромосомы зондов участки Y-хромосомы, включающие ген SRY, были обнаружены менее чем у 10% больных с истинным гермафродитизмом и кариотипом 46,XX. Истинный гермафродитизм обычно выявляется как спорадический феномен, но встречается и у сибсов. Его причина в большин­стве случаев остается неизвестной.

Гонады при истинном гермафродитизме чаще всего имеют смешанное строение (овотестис). Контралатеральная гонада обычно представляет со­бой яичник, но может оказаться и яичком. Ткань яичника нормальная, а при исследовании яичка об­наруживается его дисгенезия. В наличии и функ­ционировании яичка можно убедиться, определяя уровень тестостерона (до и после стимуляции ХГЧ) и фактора регрессии мюллеровых протоков в сы­воротке крови. При высокой степени вирилизации яички функционируют достаточно хорошо, матка отсутствует и таких больных обычно воспитывают как мальчиков. При наличии матки вирилизация выражено слабо, функция яичек минимальна, в этих случаях ребенка лучше воспитывать как девочку. Гонаду, несоответствующую полу воспитания, следует удалять. Известны семьи, в которых имеются больные с истинным гермафродитизмом (кариотип 45,XY) и больные мужчины с кариотипом 46,XX.

Видео: 32-летний мужчина считает себя гермафродитом - Я соромлюсь свого тіла - 15.05.15

При истинном гермафродитизме у воспитывав­шихся как женщины больных с кариотипом 46,XX возможна беременность и нормальные роды, но лишь очень немногие мужчины с этой патологией могут становиться отцами. Примерно у 5% боль­ных развиваются гонадобластомы, дисгерминомы или семиномы.

Диагностика и лечение истинного гермафродитизма

При рождении ребен­ка с половыми органами промежуточ­ного типа нужно как можно раньше выбрать пол воспитания. Родителей следует со всей возможной полнотой, деликатностью и сочувствием информи­ровать о состоянии ребенка. Необходимо всячески избегать слов, которые могут вызвать у них чувство вины или стыда, и стараться примирить их с си­туацией, чтобы обеспечить ребенку оптимальные условия роста и развития. На начальном этапе луч­ше всего подключить к делу группу профессиона­лов, состоящую из педиатра, эндокринолога, рент­генолога, уролога, психолога и генетика, которые должны, прежде всего, учитывать интересы ребен­ка. Особое внимание следует уделять психологиче­скому срыву, который может возникнуть у ребенка или членов его семьи, осознавших случившееся. Это требует участия врачей и других медицинских работников, обладающих необходимыми человече­скими и профессиональными качествами.

В ожидании результатов хромосомного анализа нужно с помощью УЗИ или МРТ определить при­сутствие матки и яичников. Наличие матки и от­сутствие пальпируемых гонад обычно указывает на вирилизацию ребенка генетически женского пола (XX). В таких случаях необходимо выяснить ис­точник вирилизации путем определения в плазме уровня надпочечниковых гормонов (для исключе­ния различных форм гиперплазии надпочечников), а также андрогенов и эстрогенов (для исключения недостаточности ароматазы). Детей с этой патологией обычно ре­комендуют воспитывать как девочек, даже при вы­сокой степени вирилизации.

Отсутствие матки при истинном гермафродитизме независимо от наличия паль­пируемых гонад практически всегда указывает на недостаточную вирилизацию ребенка генетиче­ски мужского пола (XY). Для оценки продукции андрогенов яичками необходимо определять со­держание гонадотропных гормонов, тестостерона, фактора регрессии мюллеровых протоков и ди­гидротестостерона в плазме. При этой патологии в случае полной феминизации детей тоже можно воспитывать как девочек. Однако в некоторых слу­чаях, например при недостаточности 5а-редуктазы, детей лучше воспитывать как мальчиков даже при высокой степени феминизации, поскольку в период полового развития у них появляются все признаки вирилизации. При той же степени фе­минизации, обусловленной дефектами рецептора андрогенов, детей лучше воспитывать как девочек. Детей с кариотипом 46,ХХ/46,ХУ, фенотип ко­торых колеблется от почти полностью мужского до полностью женского, обычно воспитывают как девочек, поскольку у них, как правило, имеется матка, а рост остается низким. В этих случаях не­обходима гонадэктомия.

При подозрении на дефект рецептора андроге­нов у генетических мальчиков (ХУ) с микропенией диагностическое и терапевтическое значение имеет 3-месячный курс внутримышечных инъекций те­стостерона энантата (25-50 мг).

Самки некоторых млекопитающих, подвергав­шиеся до или в первые дни после рождения воз­действию андрогенов, проявляют в зрелом возрасте нетрадиционное половое поведение. Большинство девочек, которые во внутриутробном периоде из-за ВГКН или прогестагеновой терапии матери под­вергались маскулинизирующему воздействию, не испытывают проблем с половой самоидентифика­цией, хотя в детстве они могут предпочитать муж­ские игры.

Видео: Гермафродиты - ошибка природы. 18+

Совершенствование методов лучевых, гормо­нальных, молекулярных и хирургических иссле­дований должно способствовать более быстрой, точной и надежной диагностике и лечению истинного гермаф­родитизма в детском возрасте. Считалось, что пре­образовать наружные половые органы в женские, особенно при наличии влагалища, легче, чем сфор­мировать полноценный мужской половой член. По­этому новорожденных с истинным гермафродитизмом раньше всегда относили к женскому полу. В настоящее вре­мя такой подход вызывает большие сомнения. Пло­хо функционирующие женские наружные половые органы ничуть не лучше плохо функционирующего полового члена. Кроме того, половая ориентация в гораздо большей степени зависит от нейрогормональных и социальных факторов, чем от строения наружных половых органов. Такая точка зрения подтверждается случаем, в котором мальчик с набо­ром хромосом ХУ из-за случайной травмы лишился полового члена и в дальнейшем воспитывался как девочка. В период полового развития он превратил­ся в мужчину и продолжал успешно жить таковым.

Не меньшие разногласия существуют относи­тельно сроков, в которые следует проводить хирур­гическую коррекцию наружных половых органов при истинном гермафродитизме. Если нет угрозы физическому или психическому здоровью ребенка, то реконструктивные операции и гонадэктомию лучше отложить до того времени когда ребенку можно будет объяснить ситуацию и он сам сможет участвовать в принятии решений Необходимы длительные проспективные и ретро­спективные исследования и наблюдения, охваты­вающие достаточно большое число больных, чтобы оценить анатомические, психологические, социаль­ные и функциональные аспекты гермафродитизма.

Педиатры и детские эндокринологи вместе с другими специалистами должны постоянно на­блюдать за гермафродитом, пока он не достигнет зрело­го возраста, и оказывать постоянную помощь не только ему, но и членам его семьи. Кроме того, су­ществуют специальные группы поддержки таких больных и их семей.