Спермотоксикоз

Семейный спермотоксикоз это редкая аутосомно-доминантная форма полового развития, наблюдающася у сына, если аналогичная патология имелась и у отца, а мать оказывается носительни­цей дефектного гена.

Видео: Спермотоксикоз при сексуальном воздержании

Признаки полового развития появляются у ребенка в 2-3 года. Яички несколь­ко увеличены. В биоптатах яичек обнаруживают­ся зрелые клетки Лейдига, иногда их гиперплазия. Имеются и признаки созревания семенных каналь­цев. Концентрация тестостерона крови при спермотоксикозе повышена в той же степени, что и при преждевременном половом развитии, но содержа­ние лютеинизирующего гормона (ЛГ) остается на препубертатном уровне. Им­пульсная секреция ЛГ, его реакция на ГнРГ от­сутствуют. Причиной активации клеток Лейдига в этих случаях является миссенс-мутация гена ре­цептора ЛГ с конститутивной стимуляцией аденилатциклазы и образования цАМФ.

Созревание скелета ускоряется. Когда костный возраст достигает значений, характерных для нача­ла нормального полового развития, под действием гипоталамических факторов начинается преждевременное половое развитие и спермотоксикоз. Такая после­довательность аналогична наблюдаемой при синд­роме Мак-Кьюна-Олбрайта, при врожденной гиперплазии надпочечников.

Видео: Как определить "спермотоксикоз"

Ложное преждевременное половое развитие от­мечалось у некоторых мальчиков с псевдогипопаратиреозом типа 1А, у которых имелась одиночная мутация гена а-субъединицы С5а-белка. При нор­мальной температуре тела эта мутация оказывает­ся инактивирующей, но в яичках, где температура ниже, она приводит к конститутивной активации С,а-белка, постоянной стимуляции аденилатциклазы и продукции тестостерона.

Видео: Спермотоксикоз общества [Внутри меня]

Лечение спермотоксикоза

У маленьких мальчиков с успехом применяли кетоконазол (по 600 мг/сут в 8 дробных дозах), противогрибковый препарат, который ин­гибирует С17,20-лиазу и синтез тестостерона. Ис­ходя из того, что созревание костей стимулируют именно эстрогены, некоторые авторы используют ингибиторы ароматазы (тестолактон, летрозол или анастрозол) и спиронолактон (для блокады эффектов андрогенов). Эти средства не снижают концентрацию тестостерона до нормы (т. е. до препубертатного уровня) и не полностью устраняют неблагоприятные эффекты повышенного содержа­ния половых гормонов при спермотоксикозе. Они замедляют, но не оста­навливают половое развитие и не всегда улучшают прогноз в отношении окончательного роста. Маль­чики с созревшим генератором импульсов ГнРГ нуждаются в комбинированной терапии с приме­нением агонистов ГнРГ.

Видео: Солдатский спермотоксикоз