Гипоспадия и вопросы пола - гипоспадия и ее лечение
Зависимость дифференцировки наружных половых органов и дальнейшего развития полового члена и уретры от внутренних половых органов (гонад) заставляет предполагать у больных гипоспадией наличие отклонений в строении не только наружных гениталий и уретры, но и гонад. Эксперименты с искусственным воспроизведением половых уродств путем разрушения половых желез у матери в период беременности или искусственного насыщения ее организма гормонами также подтверждают связь между развитием наружных половых органов и гонад.
Интересна статистика состояния наружных половых органов у истинных гермафродитов с гистологически доказанным наличием гонад обоих полов. Бекер, Калаган, Регинг (Backer, Callahan, Ragings) собрали в литературе 40 случаев истинного гермафродитизма и только у двух больных не обнаружили гипоспадии той или иной степени. Оверзье (Overzier) приводит 74 случая гермафродитизма- у всех больных половой член или гипертрофированный клитор, как и при гипоспадии, был деформирован хордой- наружное отверстие уретры также располагалось по типу гипоспадии у 71 больного и лишь у 3 оно было выведено на верхушку полового члена.
Такая очевидная связь гермафродитизма с гипоспадией заставляет предполагать обратную связь и дает право ставить вопрос: не является ли гипоспадия лишь внешним отражением патологического состояния внутренних половых органов и не являются ли больные гипоспадией носителями в той или иной степени гермафродитизма. Вполне закономерно предположение, что вначале под влиянием каких-то причин возникают нарушения в развитии гонад и лишь затем неправильная функция гонад направляет развитие наружных половых органов по неправильному пути, вследствие чего и развивается гипоспадия.
Эти соображения, подкрепленные результатами клинического исследования, выдвигают перед врачом ряд вопросов, требующих прямого и ясного ответа, от которого иногда зависит направление лечения, судьба больного и его положение в быту и обществе.
Независимо от возраста больных, особенно при мошоночной и промежностной гипоспадии, всегда возникает тяжелый, мучительный для больного и его родных и нелегко разрешимый для врача вопрос: нет ли в данном случае истинного гермафродитизма.
Формальный диагноз гипоспадии, основанный на данных осмотра, не представляет каких-либо затруднений и должен быть установлен еще при рождении ребенка. Уже врач или акушерка, определяя пол новорожденного, могут поставить этот формальный диагноз и даже уточнить степень гипоспадии. В большинстве случаев на этой первой медицинской инстанции вопросы диагностики решаются, хотя и примитивно, но верно. При определении пола предпочтение, как правило, отдается мужскому полу.
Тем не менее незнание работниками родильных домов деталей внешних проявлений гипоспадии и ее отличия от сходных заболеваний приводит в части случаев к ошибочному определению пола. Гевен и Литцов на 132 случая гипоспадии выявили 8 ошибок в определении пола при рождении. Мальчики были записаны как девочки. Из 34 больных Бростера (Broster) такая ошибка была допущена у 3. Особенно часты ошибки при тяжелых формах гипоспадии, сочетающихся с двусторонним крипторхизмом и изменением наружного отверстия уретры, которое превращается в широкую щель с краями, покрытыми сочной розовой слизистой. Недоразвитый искривленный половой член, расщепленная мошонка и широкий вход в уретру в таких случаях, действительно, очень напоминают клигорг большие половые губы и рудиментарное влагалище, что и служит поводом к выделению наиболее тяжелых форм гипоспадии в особую группу под названием h. pseudovaginalis или h. vulviformis. Штеттинер (Stettiner) собрал в литературе 39 таких больных, у 26 из них пол при рождении был определен неправильно- из 7 больных Янга ошибка была допущена у 4. В одном из случаев Янга ошибка в определении пола была допущена у больного с хорошо развитыми, расположенными в мошонке яичками, хотя полностью исключить более позднюю их миграцию в мошонку нельзя- возможно, что при рождении гипоспадия сочеталась с крипторхизмом.
Маршнер сообщил о двух братьях, больных гипоспадией, записанных при рождении девочками и живших как девочки до 10 лет.
В ряде случаев ошибка в определении пола становится ясной для родителей ребенка уже в детстве, особенно при отсутствии явлений истинного гермафродитизма. Склонности характера, соответствующие мальчикам, игры, выбор друзей — все это заставляет родителей ребенка усомниться в правильности метрической записи и искать врачебных консультаций и помощи.
В дошкольном и раннем школьном возрасте диагностике истинного пола, особенно при двустороннее крипторхизме, может способствовать психоаналитическое исследование ребенка, предложенное Парницке (ParnitzH). Ребенку предлагается выбрать из большого комплекса несколько игр. Характер выбранных игр в большинстве случаев соответствует полу. Второй прием психоанализа основан, на изучении рисунков, выполненных детьми на произвольные теми. В рисунках девочек преобладают фигуры круга, в рисунках мальчиков — квадраты и треугольники.
В большинстве случаев, однако, бывает достаточно изучения простых особенностей характера ребенка, выявляющихся к этому времени вполне отчетливо. Необходимость более сложных приемов чаще всего возникает в случаях, где пол записан ошибочно и требуется восстановление истины при сложных обстоятельствах социальной коррекции пола.
При дифференциальной диагностике важно помнить, что у новорожденных девочек встречаются аномалии наружных половых органов, дающие повод к неправильному определению пола. Прежде всего, это ложный женский гермафродитизм надпочечникового и ненадпочечникового происхождения. Ввиду того что это заболевание встречается значительно реже, чем гипоспадия, и в большинстве случаев оставляет неизмененными малые половые губы к вход во влагалище, ошибки обратного характера, т. запись таких девочек как мальчиков, наблюдаются очень редко.
В качестве отличительны: признаков в строении наружных половых органов при тяжелых формах гипоспадии и ложном женском гермафродитизме можно указать несколько деталей. Как бы ни были внешне схожи гипертрофированный клитор и половой член, их отличает расположение крайней плоти. При гипоспадии она обычно вся расположена на тыльной поверхности члена, в то время как при ложном женском гермафродитизме она, не прерываясь, переходит в малые губы, составляющие преддверие влагалища. Этот переход отчетливо виден даже при инфантильном состоянии наружных гениталий (рис. 3, а, б).
Поэтому, как бы ни была высока степень гипоспадии в сочетании с крипторхизмом и расщеплением мошонки (h. vulviformis), преддверие влагалища или вовсе не обнаруживается, или имеется в зачаточном состоянии.
Рудиментарное влагалище у больных гипоспадией, если оно имеется, никогда не открывается самостоятельно, с образованием преддверия ниже отверстия уретры, чаще оно открывается в глубине уретры- вход в него незаметен и может быть обнаружен только при инструментальном исследовании.
Рис. 3. Наружные половые органы больных промежностной гипоспадией (а) и ложным женским гермафродитизмом (б). Различия в строении крайней плоти и ее переходе на волярную поверхность.
На нашем материале, охватывающем 88 больных гипоспадией, ошибка в определении пола при рождении встретилась четыре раза, причем объективные основания для ошибки были только в одном случае. На рис. 3, а изображены наружные половые органы одной из больных. Здесь отчетливо видно, что переход крайней плоти на волярную поверхность с образованием малых губ отсутствует. Рудиментарное влагалище, пропускающее зонд на глубину 2,5 см, открывается в уретре, преддверие влагалища выражено в незначительной степени в виде ромбовидной слизистой площадки вокруг наружного отверстия уретры- в обеих половинах расщепленной мошонки пальпируются яички и придатки, половой член недоразвит и искривлен книзу.
Учитывая резкое преобладание врожденных аномалий наружных половых органов типа гипоспадии у мужчин над ложным женским гермафродитизмом, практически правильно исходить из предпосылки, что большинство новорожденных с половыми уродствами, обусловливающими ошибки при определении пола, должны регистрироваться как мальчики. Этим самым вероятность ошибок определения пола у больных гипоспадией будет сведена до минимума. Если же помнить об отличительных деталях строения наружных половых органов при гипоспадии и ложном женском гермафродитизме, ошибки при определении пола у этих больных могут быть исключены.
Нельзя согласиться с мнением Тетера (Teter), который предлагает в сомнительных случаях при определении пола за основу брать наличие или отсутствие в мошонке яичек. Такой подход увеличивает вероятность ошибок ввиду частого сочетания гипоспадии с крипторхизмом и допускает сознательное отнесение новорожденных с тяжелыми формами гипоспадии к женскому полу.
Наконец, есть еще одно обстоятельство, требующее, чтобы врач в сомнительных случаях гипоспадии отдавал предпочтение мужскому полу.
Исследования зарубежных авторов — Бро-Расмуссена, Хансена, Мура, Цециля (Вго-Rasmussen, Hansen, Moore, Cecile, 1952) и наши данные показывают, что генетический пол у больных гипоспадией всегда мужской, поэтому даже при тяжелых формах гипоспадии таких новорожденных необходимо записывать как мальчиков.
У взрослых больных в случае правильного определения пола при рождении и адекватного полу соматического развития проблема пола обычно не возникает. Однако она возникает со всей остротой с возрастом, когда ошибка обнаруживается самым роковым образом (попытки к сношениям или даже замужество), и при явлениях перемежающегося пола, когда появляются признаки, характерные для противоположного пола.
Истинно перемежающийся пол, если понимать его как полную смену гормонального профиля, половых интересов больного, вторичных половых признаков и проявление экскреторной функции гонады противоположного пола, у больных гипоспадией встречается чрезвычайно редко и должен оцениваться как внешнее проявление истинного гермафродитизма.
Большинство ошибок в определении пола обнаруживается и устраняется еще в детстве. Однако в ряде случаев больные и их родители не уделяют должного внимания устранению порока, не проявляют настойчивости в поисках путей лечения, поэтому ошибка пола остается невыясненной или неустраненной, чему немало способствует социальный компонент пола. Записанные девочками и развивающиеся в среде девочек эти больные очень тяжело переживают свой порок и тщательно его скрывают, избегая различных осмотров и освидетельствований.
Иногда ошибка не исправляется из-за неправильной тактики врачей, как это было в одном из наших случаев. Оценивая больного гипоспадией, записанного девочкой, как гермафродита, врачи ориентировали его и родителей на пассивное выжидание, вселяя необоснованные надежды на какое-то самостоятельное выяснение ситуации при половом созревании. Такая тактика врачей еще больше усугубляет ошибку, способствует порочному формированию психосексуальной ориентации, идущей вразрез с гормональным профилем. Некорригированные проявления гормональных воздействий вроде эрекций при общении с подругами, поллюций, склонности к онанизму, полового влечения, которое внешне выглядит как гомосексуальное, наносят тяжелую психическую травму, вызывают депрессию, иногда с мыслями о самоубийстве.
Томпсон, Оверзье и другие обращают внимание на половую индифферентность у части таких больных и отсутствие у них половых интересов. На наш взгляд, половая индифферентность развивается вторично как следствие противоречий социального и гонадного пола. Ложное социальное положение больных заставляет их подавлять всякие проявления гормональной активности, присущей противоположному (а по существу истинному для больного) полу. Это постоянное торможение и приводит, с одной стороны, к развитию половой индифферентности, поскольку половые побуждения, соответствующие социальному полу, возникнуть не могут ввиду отсутствия гормональной основы- с другой стороны, наступает психическое торможение побуждений, соответствующих истинному гонадному, но противоречащих ложному социальному полу больного. Он превращается в духовного интерсекса при наличии хорошо сформированных и функционирующих гонад мужского пола.
Таким образом, ошибка в определении пола при рождении, не исправленная в детском возрасте, не только ставит взрослого больного в тяжелое ложное социальное положение, но и приводит к неправильному формированию его облика и характера, наносит серьезный, трудно поддающийся коррекции, вред психике. К сознанию физической неполноценности присоединяются страдания от сознания ложного положения в обществе. Все это завершается довлеющим над больным в течение всей его жизни диагнозом: гермафродит.
В подобных случаях хирургическому лечению гипоспадии должна предшествовать социальная коррекция пола. В законодательстве таких стран, как Германия, Англия, Франция, предусмотрены специальные положения, позволяющие менять пол в случае ошибки (Эдмунде). В советском законодательстве этих специальных положений нет, однако юридических препятствий к смене пола при наличии медицинских показаний обычно не встречается.
Значительно сложнее правильно оценить состояние всех компонентов половой детерминации: генетического или хромосомного пола, отражающего хромосомную структуру зародыша при зачатии (определяется путем исследования полового хроматина в коже, лейкоцитах или соскобе со слизистой рта)- гонадного пола и пола по наружным половым органам- гормонального пола- социального или легального пола (по документам) и, наконец, состояние психосексуальной ориентации.
Очевидно, что четыре первых компонента имеют строго объективный характер, два последних — субъективный. При окончательной диагностике пола Бютнер, Титце, Серфлинг (Tietze, Serfling) учитывают как первые, так и вторые, поскольку происходит своеобразная борьба между объективными и субъективными факторами, причем не всегда в пользу первых (Парницке, Тетер, Цециль, Боевский).
Механическое предпочтение объективных признаков, естественное на первый взгляд и, казалось бы, решающее вопрос пола, не может считаться правильным для всех случаев. Прежде всего нужно учитывать социальный пол, смена которого почти неизбежно влечет переезд на новое место жительства, что не всегда приемлемо для больного по материальным или иным соображениям.
Второй субъективный компонент детерминации пола — психоориентация — создает еще большие затруднения при окончательном выборе пола для больного. Дело в том, что в формировании психоориентации гонадам и гормональному профилю принадлежит далеко не ведущая роль. Психоориентация и духовный облик больных формируются под влиянием длительного воспитания, различных для девочек и мальчиков условий быта, окружения в школе, на работе, влияния подруг, товарищей, воспитателей и включают привычки, склонности, отношение к различным видам занятий, к противоположному полу и многое другое, что с разных сторон характеризует мужчину и женщину.
Естественно, что такой комплекс не может не учитываться при решении судьбы больного. К счастью, для больных с наступлением половой зрелости, а во многих случаях еще раньше, психоориентация начинает подвергаться воздействию мужских половых гормонов и претерпевает соответствующие изменения в мужскую сторону, что способствует как раскрытию истины, так и выбору направления дальнейшего лечения.
В литературе описаны единичные случаи, когда психоориентация у больных гипоспадией, имеющих социальный женский пол, действительно оказалась сформированной по женскому типу (Оверзье, Томпсон), что выражалось в соответствующих чертах характера, привычках, склонности к так называемым женским видам труда и т. д. Однако в половом отношении у этих больных отмечались индифферентность и отсутствие половых интересов. У одной из наших больных (больная Ф.) наблюдалась такая же картина.
Следовательно, речь идет не о полном комплексе женской психосексуальной ориентации, что почти наверняка исключало бы возможность восстановления истинного пола, а лишь об особенностях характера, сформированного воспитанием на фоне половой индифферентности (духовный интерсексуализм). Конечно, подобные обстоятельства из-за отсутствия ясных желаний самих больных сильно затрудняют исправление ошибки и восстановление истинного пола. Если при выраженной половой активности можно следовать правилу Тетера — «больной сам должен сказать, кем он хочет быть», то при половой индифферентности требуется иногда энергичная помощь врача, чтобы больной мог правильно, а не только под влиянием воспитания, неадекватного полу, ответить на этот сложный вопрос, от решения которого зависит, пребывать ли ему и дальше в ложном поле или попытаться исправить ошибку и выйти из состояния половой индифферентности.
Из объективных компонентов детерминации пола наиболее трудным для понимания и оценки является генетический пол. Хотя в последние годы доказана и разработана возможность определения генетического пола по половому хроматину ядер, остаются неясными и поэтому спорными некоторые довольно существенные детали. Прежде всего общей концепции генетической детерминации пола противоречит тот факт, что типичное для женского пола расположение полового хроматина встречается у женщин лишь в 70—90% всех клеток. С другой стороны, такое же расположение полового хроматина обнаруживается в 5—6% клеток мужского организма. Получается, хотя и существенная, но все же чисто количественная, а не качественная разница, что несколько снижает ценность исследования полового хроматина.
Генетический пол зародыша зависит от комплекса хромосом. При слиянии яйцеклетки и сперматозоида образуется качественно новая клетка с новым набором хромосом. Доказано, что для правильно сформированной клетки, образовавшейся после слияния яйцеклетки и сперматозоида с 24 хромосомами, типична наличие 24 пар хромосом-аутосом и определенный набор половых хромосом, который и является детерминирующим началом пола. Для мужского пола характерно наличие XV хромосом, для женского — XX. В дальнейшем в течение всей жизни человека хромосомный набор сохраняется в неизмененном виде. Считается, что хромосомный набор является решающим фактором, определяющим первичное формирование пола — закладку гонад и других желез внутренней секреции, которые затем сами оказывают влияние на детерминирование пола.
Таким образом, казалось бы, пол человека фатально предопределен и каких-либо отклонений от генотипа быть не может. Однако это не соответствует действительности. Наличие интерсексуальной фазы в развитии эмбриона и явлений интерсексуальности как патологии пола у взрослых свидетельствует, что под влиянием различных в большинстве случаев еще не ясных воздействий генотип может изменяться. По образному выражению Арно, Бро-Расмуссена, Тетера и др. (Агпеaud), «генотип может менять одежду», пол взрослого человека в таких случаях, его фенотип, не соответствуют хромосомному набору.
В патологии женского организма инверсия генотипа была доказана вскоре после открытия Барром и Бертрамом (Вагг, Bertram) полового хроматина. Так, в ряде случаев при различных дисгенезиях гонад, в частности при синдромах Турнера, Клинифельтера, Аспергер, Гарнден, Стеварт, Армстронг, Спенсе, Говард (Harnden, Stewart, Armstrong, Spence, Hovard) и др. обнаружили у женщин расположение и структуру полового хроматина, соответствующие мужскому полу, а у части из них выраженные клинические черты евнухоидизма. Это значит, что генетическая структура и набор хромосом при слиянии яйцеклетки и сперматозоида соответствовали мужскому полу, однако в дальнейшем на очень ранней стадии еще до образования гонад под влиянием каких-то причин развитие эмбриона пошло по другому пути, начал развиваться женский индивидуум. Несмотря на то, что инверсия произошла на очень ранней стадии, влияние генотипа остается ощутимым всю жизнь и проявляется в различных нарушениях гормональной функции яичников, в строении тела и других вторичных половых признаках.
В патологии мужского организма до последнего времени данных, свидетельствующих об инверсии генотипа, не было. Лишь совсем недавно Фергуссон и Смит, Гальбрехт (Fergusson a. Smith) обнаружили возможность такого явления и среди мужчин. Исследование бесплодных браков в тех случаях, когда со стороны женщины патологии, объясняющей бесплодие, не было выявлено и возможность зачатия затем была доказана при искусственном оплодотворении, привело к выводу о патологии со стороны мужчин.
По данным Фергуссона и Смита, у 35% мужчин, виновников бесплодия брака, было обнаружено характерное для женского пола расположение полового хроматина, а при тщательном исследовании у части их обнаружены также черты евнухоидизма. Марр (Магг), исследуя половой хроматин у 8715 новорожденных мальчиков, у 5 нашел половой хроматин, расположенный по женскому типу.
Эти данные свидетельствуют о возможности полной инверсии женского генотипа и развития мужского организма на основе зародыша с хромосомным комплексом, характерным для женского пола- женский генотип, оказывается, также «может менять одежду».
Ввиду того что больным гипоспадией часто присущи определенные черты гермафродитизма, вопрос о генетическом поле, особенно в связи с ошибками в определении пола при рождении, приобретает особое практическое значение. В этих случаях нельзя не считаться с генотипическими зачатками, оказывающими влияние на фенотип даже при очень ранней инверсии.
Исследование полового хроматина у больных гипоспадией могло способствовать решению двух, в сущности разных, но связанных между собой, вопросов. Первый — сугубо теоретический — на какой генетической основе, мужской или женской, развивается заболевание, инверсия какого генотипа или тенденция к инверсии лежит в основе болезни. Второй — практический — какое значение для диагностики и выбора лечения имеет определение генетического пола, насколько фатальна генетическая предопределенность пола.
Первые работы по изучению полового хроматина у больных гипоспадией (Бро-Расмуссен, Хансен, Мур, Свир) выявили вначале однородную картину. Все больные гипоспадией оказались носителями мужского генетического пола, что находило подтверждение при изучении хромосомного комплекса, который также соответствовал мужскому полу (Цециль, Северингауз, Гарнден, Стеварт). Эти данные опровергали гипотезу о развитии заболевания на основе женских генетических зачатков и укрепляли позиции сторонников безоговорочного выбора направления лечения при ошибках в мужскую сторону.
Однако исследования последних лет показали, что вопрос о генетическом поле у больных гипоспадией значительно сложнее. Гальбрехт обнаружил у одного из 8 детей, больных различными формами гипоспадии, половой хроматин, расположенный по женскому типу, к сожалению, автор не приводит выписки из истории болезни и поэтому неизвестны форма гипоспадии и другие особенности заболевания. Противоречивые результаты получены при исследовании больных гипоспадией, сочетающейся с гермафродитизмом. Бромвик (Bromwich) описал больную, числящуюся по документам девочкой, имеющую мужскую психоориентацию, при лапаротомии у нее обнаружены ovotestis с обеих сторон, однако генетический пол был женский. Учитывая психоориентацию и желание родителей, произведена социальная и хирургическая коррекция в мужскую сторону. Через 6 лет ребенок развивался как мальчик (16 лет), психоориентация с сексуальным компонентом выраженная мужская.
Гарнден и Армстронг сообщили о больном с явлениями гермафродитизма, у которого социальный пол и психоориентация были мужские. При лапаротомии с одной стороны обнаружено ovotestis, с другой — несколько недоразвитое яичко, генетический пол оказался женским. Санация произведена в мужскую сторону.
Мы исследовали половой хроматин у 52 больных различными формами гипоспадии (h. penilis—15, h. scrotalis — 22, h. perinealis— 15). Среди них у 6 больных имелись явления истинного гермафродитизма, доказанного во время оперативных вмешательств и исследования гонад. Кроме того, половой хроматин изучен у 5 больных женским ложным гермафродитизмом, а для стандартизации у 15 здоровых женщин и 12 мужчин. Исследовались различные объекты — кожа, соскоб слизистой рта, сегментоядерные лейкоциты.
Так как в отечественной литературе имеется всего несколько журнальных статей, посвященных исследованию полового хроматина, недостаточно освещающих многие существенные вопросы методики исследования, считаем необходимым изложить наш опыт несколько подробнее.
