Синдром тестикулярной феминизации - эндокринология

Видео: Девочка, которая не чувствует боли - Мир Тайн

Видео: Как рождаются дети birth

Синдром тестикулярной феминизации (ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями)
Синдром тестикулярной феминизации — заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип.
Исторические данные. Заболевание впервые описано Гольдбергом и Максвеллом в 1948 г., а в 1953 г. — Моррисом.
Этиология. Причина заболевания — генная мутация. Заболевание передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.
Патогенез. В основе патогенеза синдрома тестикулярной феминизации лежит генетическая нечувствительность периферических тканей к действию андрогенов при сохраненной чувствительности к эстрогенам. В результате этого уже в период эмбрионального развития не проявляется маскулинизирующее действие тестикулярных андрогенов, и наружные гениталии сохраняют нейтральное (женское) строение. Явления феминизации четко выявляются в пубертатный период, что обусловлено несколько повышенной секрецией эстрогенов яичками вследствие усиленной секреции гонадотропных гормонов. Нечувствительность к андрогенам в пубертатный период проявляется отсутствием вторичного оволосения.
Патологическая анатомия. Гистологически при биопсии яичек обычно отмечают атрофию и гиалинизацию семенных канальцев. Сперматогенез в них отсутствует. Часто встречается значительное разрастание гландулоцитов яичка. В суетентоцитах нередко отмечают многочисленные аденомы.
Клиника. Основные жалобы — отсутствие менструаций и полового оволосения. Телосложение женское. Молочные железы развиты хорошо. Оволосение на лобке и под мышками отсутствует. Наружные половые органы женские, малые половые губы гипоплазированы. Влагалище короткое, узкое, заканчивается слепо. Яичники отсутствуют. Яички могут быть расположены в паховых каналах, в толще половых губ или в брюшной полости. Психика женская.
Лабораторные данные. В крови уровень тестостерона соответствует мужскому, экскреция с мочой 17-КС, этиохоланолона, андростерона в норме, эстрогены могут быть несколько выше нормы для мужчин.
Диагностические пробы. При исследовании хромосомного комплекса выявляется кариотип 46XY. Половой хроматин отрицателен.
Рентгенодиагностика. На пневмогинекограмме яичники и матка отсутствуют. Обнаруживают яички с локализацией их чаще у наружных отверстий паховых каналов, иногда в брюшной полости или больших половых губах.
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагноз синдрома тестикулярной феминизации устанавливают на основании женского фенотипа при наличии мужских гонад, а также данных рентгенодиагностики (отсутствие матки на гинекограмме), исследования полового хроматина (отрицательный) и хромосомного комплекса (46XYJ.
Синдром тестикулярной феминизации дифференцируют от синдрома Рокитанского—Кюстера и ложного женского гермафродитизма ненадпочечникового генеза. При синдроме Рокитанского—Кюстера (врожденная аплазия влагалища и матки) также бывают женский фенотип, первичная аменорея, укорочение влагалища, отсутствие матки, однако половое оволосение хорошо выражено, половой хроматин положительный, кариотип 46ХХ, имеются нормальные яичники. В отличие от синдрома тестикулярной феминизации при ложном женском гермафродитизме ненадпочечникового генеза происходит интерсексуальное развитие наружных гениталий, нормальное развитие женских вторичных половых признаков, отмечаются нормальные менструации, положительный половой хроматин.
Лечение. Обычно лечение ограничивается хирургическим созданием искусственного влагалища и фиксацией яичек под кожей живота. Учитывая склонность яичек к злокачественному перерождению, некоторые авторы рекомендуют их оперативное удаление после 20-летнего возраста. После кастрации назначают заместительную терапию эстрогенами в течение всего периода, соответствующего репродуктивному возрасту.