Синдром трисомии-х - эндокринология
Видео: The Endocrine System
Видео: The Endocrinology of Klinefelter Syndrome Throughout Childhood
Заболевание встречается сравнительно редко (1 случай на 700—800 новорожденных девочек). Часто трисомия-Х выявляется у больных психозами и олигофренией.
Исторические данные. Заболевание впервые описала Джекобе в 1959 г.
Этиология. Причина заболевания неизвестна.
Патогенез. Заболевание обусловлено наличием у женщин трех Х-хромосом.
Клиника. Клиника нередко бедна симптомами. В ряде случаев могут развиться вторичная аменорея, преждевременный климакс. У большинства больных менструальный цикл не нарушен. При нормальной функции яичников женщины с трисомией-Х способны к деторождению. По наследству трисомия-Х не передается. Для заболевания характерно лишь небольшое снижение интеллекта. В ряде случаев интеллект сохранен. Нередко отмечаются сочетание трисомии-Х с шизофренией, склонность к развитию эпилепсии. Двигательная активность нередко снижена. У большинства девочек и женщин соматические аномалии отсутствуют. Иногда наблюдаются патологические изменения органа зрения: двусторонняя атрофия зрительного нерва, хориоретинит, одностороннее помутнение роговицы.
При наличии хромосомного мозаицизма 45Х/47ХХХ клиника заболевания такая же, как и при синдроме Шерешевского—Тернера.
Диагностические пробы. При исследовании полового хроматина отмечается наличие двух и более хроматиновых телец. При исследовании хромосомного комплекса выявляется кариотип 47ХХХ. В ряде случаев может быть хромосомный мозаицизм типа 46ХХ/47ХХХ- 47ХХХ/48ХХХХ и 46ХХ/47ХХХ/ /48ХХХХ.
Диагноз. Диагностика синдрома нередко затруднительна. При постановке диагноза решающее значение имеют данные исследования полового хроматина и хромосомного комплекса.
Прогноз. Прогноз для жизни благоприятный. В ряде случаев у таких женщин сохранена детородная функция.
Лечение. При недостаточности функции яичников назначают циклическую терапию эстрогенами в комбинации с препаратами гестагенного действия (прегнин или прогестерон).
