Синдром клайнфелтера - эндокринология
Видео: Не такие, как все. Часть 2. Мужское / Женское. Самые драматичные моменты выпуска от 13. 11. 2015
Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характерным симптомом которого является нарушение сперматогенеза. Частота заболевания среди лиц с мужским фенотипом составляет 1:1100, среди мужчин, страдающих бесплодием,— 1:9, а среди олигофренов — 1:95.
Исторические данные. Впервые синдром описан Клайнфелтером в 1942 г.
Этиология. Причина заболевания неизвестна.
Патогенез. Заболевание обусловлено хромосомной аномалией. У больных чаще всего есть одна лишняя X-хромосома, реже — несколько Х-хромосом (кариотип 47XXY- 48XXXY- 49XXXXY). В ряде случаев выявляется полисомия по Y-хромосоме при моно-сомии по Х-хромосоме, а также полисомия по Х- и Y-хромосоме (Г. Г. Мирзаянц). У больных с мозаицизмом половые хромосомы могут быть разными в различных тканях. В связи с этим заболевание может выявляться и при отрицательном половом хроматине. Наиболее часто мозаицизм представлен 46XY/47XXY. В эмбриональный период формирование яичек и мужских половых органов происходит нормально, что обусловлено наличием в кариотипе Y-хромосомы. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения яичка с нарушением его нормального развития и функции. Недостаточная секреция яичками тестостерона ведет к резкому повышению уровня гонадотропных гормонов, формированию евнухоидных пропорций тела, слабому развитию вторичных половых признаков и т. д.
Видео: Как лечить и Лечение синдрома Эдвардса
Рис. 70. Метафазная пластинка и кариотип 47XXY больного с синдромом Клайнфелтера.
Патологическая анатомия. Гистологически при биопсии яичек в постпубертатный период обнаруживают отсутствие сперматогенеза, склерозирующую гиалинизацию собственной оболочки семенных канальцев. Отмечаются резкая дегенерация сустентоцитов и гиперплазия гландулоцитов яичка. Гистологическое строение яичек до пубертатного периода нормальное.
Клиника. Больные предъявляют жалобы на недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, отсутствие роста волос на лице, бесплодие и т. д. Заболевание проявляется в пубертатный период. При классической форме синдрома Клайнфелтера больные высокого роста, пропорции тела евнухоидные: непропорционально удлиненные по сравнению с туловищем конечности, отложение жира по женскому типу, широкий таз, узкие плечи, характерна истинная гинекомастия (рис. 69).
Вторичные половые признаки выражены слабо: скудное оволосение на лице, в подмышечных областях, на лобке — по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров. Яички часто маленькие, дряблые, иногда плотные. Либидо нередко сохранено, однако вследствие азооспермии больные бесплодны. Интеллект часто снижен. Установлено, что умственная отсталость нарастает с увеличением числа Х-хромосом. При кариотипе 49XXXY обычно бывает тяжелая умственная отсталость, нередко криптохизм.
Иногда отмечаются изменения органа зрения: двусторонний эпикантус, точечные помутнения капсулы хрусталика, колобома радужки и собственно сосудистой оболочки.
Лабораторные данные. Отмечается азооспермия. В крови повышен уровень гонадотропных гормонов, гормона роста, снижен уровень тестостерона. Толерантность к глюкозе нередко понижена вплоть до развития сахарного диабета.
Экскреция с мочой тестостерона снижена, а выделение с мочой эстрогенов может быть повышено. Отмечается незначительное снижение экскреции с мочой общих 17-КС и их отдельных фракций (андростерон, этиохоланолон).
Диагностические пробы. С целью определения генетического пола проводят исследования полового хроматина и хромосомного комплекса. Половой хроматин при этом синдроме обычно положителен. При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 47XXY (рис. 70). При заболевании, обусловленном полисомией по Y-хромосоме, кариотип может быть 47XYY, 48XYYY при отрицательном половом хроматине. В случае мозаицизма половой хроматин может быть отрицательным или положительным.
Рентгенодиагностика. При краниографии турецкое седло обычной формы и величины. Нередко бывают гиперпневматизация пазухи основной кости, задержка созревания костей скелета без нарушения структуры кости.
Диагноз и дифференциальный диагноз. До пубертатного периода установить диагноз синдрома Клайнфелтера затруднительно. При диагностике в пубертатный период обращают на себя внимание гинекомастия, отставание развития мужских вторичных половых признаков, азооспермия. Решающее значение при постановке диагноза имеют данные исследования полового хроматина и хромосомного комплекса.
Синдром Клайнфелтера дифференцируют от других форм гипогонадизма. В отличие от синдрома Клайнфелтера при приобретенном гипогонадизме отмечаются кариотип 46XY, отсутствие полового хроматина. В ряде случаев гинекомастию при синдроме Клайнфелтера дифференцируют от пубертатной гинекомастии. При последней в отличие от гинекомастии при синдроме Клайнфелтера отмечаются нормальное физическое и половое развитие, кариотип 46XY, отсутствие полового хроматина.
Прогноз. При регулярной длительной заместительной терапии увеличивается мышечная сила, улучшается общее самочувствие. Однако в отношении полного выздоровления прогноз неблагоприятный. Больные остаются бесплодными. Растительность на лице обычно не увеличивается. Трудоспособность зависит от степени умственной отсталости.
Лечение. Проводят заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов или их синтетическими аналогами (см. «Первичный гипогонадизм»). Заместительная терапия обычно малоэффективна вследствие снижения чувствительности организма к андрогенам.
