Макрогенитосомия - эндокринология

Макрогенитосомия (macrogenitosomia ргаесох)
Macrogenitosomia ргаесох — заболевание, характеризующееся преждевременным (у мальчиков до 10—11 лет, а у девочек до 9 лет) половым и физическим развитием и нередко умственной отсталостью. Заболевание возникает лишь у детей, преимущественно у мальчиков.
Исторические данные. Впервые заболевание было описано Пелличи. в 1910 г.
Этиология и патогенез. Причиной макрогенитосомии чаще всего являются опухоли эпифиза (тератома, саркома, хорионэпителиома и др.), а иногда поражение эпифиза сифилитической гуммой или туберкулемой.
Патогенез заболевания изучен недостаточно. Развитие макрогенитосомии пытаются объяснить выпадением продукции антигипоталамического фактора эпифиза, вследствие чего повышается продукция гонадотропных гормонов передней доли гипофиза. Повышенная, в частности, секреция лютеинизирующего гормона в свою очередь у мальчиков стимулирует продукцию тестостерона интерстициальными клетками яичек (клетки Лейдига).
Клиника. Симптомы заболевания нарастают обычно постепенно. Отмечаются вялость, сонливость, апатия, повышенная сексуальная возбудимость. Больные низкорослые (результат раннего закрытия зон роста), с относительно длинным туловищем и короткими конечностями и хорошо развитой мускулатурой. Половой член и яички увеличены. У мальчиков возникает сперматогенез, а у девочек рано появляются менструации. Хорошо выражены вторичные половые признаки (рост усов, бороды, оволосение на лобке, под мышками, низкий грубый голос).
Нередко отмечаются изменения нервной системы. Вследствие повышения внутричерепного давления возникает головная боль, чаще в лобной или затылочной области, с тошнотой и рвотой, соски зрительных нервов становятся застойными и т. д. При поражении растущей опухолью среднего мозга наблюдаются птоз, нарушение зрачковых реакций, вертикальный нистагм, нарушение слуха. Вовлечение в патологический процесс мозжечка проявляется нарушением походки, атаксией, скандированной речью, а гипоталамической области — сонливостью, полифагией, полидипсией, полиурией и т. д.
На ЭЭГ в базальных отделах мозга выявляются очаги патологической электрической активности.
Рентгенодиагностика. На рентгенограммах черепа (при повышении внутричерепного давления) выявляются расхождение швов, расширение входа в турецкое седло, углубление его дна. Иногда для уточнения диагноза проводят вентрикулографию, пневмоэнцефалографию и артериографию. Для вентрикулографии предварительно вводят воздух в желудочки мозга, а для пневмоэнцефалографии воздух вводят путем поясничной пункции, затем делают рентгеновский снимок черепа. При опухоли шишковидной железы на энцефаловентрикулограммах может быть обнаружено изменение формы и величины желудочков мозга, смещение их в противоположную сторону, дефект наполнения желудочков. При артериографии можно выявить характерные смещения сосудов мозга.
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагноз заболевания устанавливают на основании характерных клинических симптомов (сочетание мозговой симптоматики с преждевременным половым и физическим развитием) и данных дополнительных методов исследования: ЭЭГ, пневмоэнцефалографии, вентрикулографии и ангиографии. Macrogenitosomia praecox в первую очередь дифференцируют от преждевременного полового и физического развития надпочечникового и генитального происхождения (табл. 7). При раннем половом и физическом развитии, обусловленном гиперкортицизмом (опухоль или врожденная ви-рилизирующая гиперплазия коры надпочечников), у мальчиков нет увеличения яичек и сперматогенеза, а у девочек отмечается вирилизация (оволосение по мужскому типу, гипертрофия клитора, недоразвитие молочных желез, матки, яичников, отсутствие менструаций). Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников чаще встречается у лиц женского пола. При гипер-кортицизме в отличие от макрогенитосомии как у мальчиков, так и у девочек отмечается резкое увеличение выделения с мочой 17-КС. На рентгенограммах с помощью пневмосупраренографии у таких больных обнаруживают опухоль или двустороннюю гиперплазию надпочечников.

Дифференциальная диагностика macrogenitosomia ргаесох и раннего полового и физического развития генитального происхождения (опухоли яичка или яичника) не столь сложна, так как эти железы легко доступны исследованию. Macrogenitosomia ргаесох дифференцирует также и от pubertas ргаесох. О pubertas ргаесох и против macrogenitosomia ргаесох свидетельствует преждевременное пропорциональное физическое, половое и умственное развитие без эндокринных нарушений и изменений ЦНС.
Прогноз. При опухоли эпифиза прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни больного после развития симптомов, связанных с повышением внутричерепного давления, от нескольких месяцев до 2 лет.
Лечение. При наличии опухоли эпифиза проводится оперативное лечение, однако в связи со сложностью оперативного доступа к шишковидной железе и большой послеоперационной смертностью этот метод лечения широкого применения не получил. В ряде случаев ограничиваются паллиативной операцией (вентрикулостомия, декомпрессивная трепанация) с последующей рентгенотерапией.
Проводится симптоматическое лечение: люмбальная пункция, внутримышечные инъекции раствора сульфата магния и т. д.