Болезнь вильсона-коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – это заболевание, которое обусловлено наследственно-генетическим фактором. Оно развивается в связи с врожденным нарушением метаболизма меди в организме и является причиной многих крайне тяжелых заболеваний ЦНС и внутренних органов.

Преимущественно болезнь Вильсона-Коновалова встречается у мужчин. Первые ее проявления чаще всего возникают у детей старше 4 лет.

Видео: Болезнь Вильсона -- Коновалова. "Медный бунт" организма

Причины развития болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова обусловливается мутацией расположенного на 13 хромосоме гена АТР7В. Этот ген несет ответственность за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин, содержащий около 95% общего количества меди сыворотки крови человека и отвечающий за вывод меди вместе с желчью из организма.

Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, т.е. для того, чтобы заболевание возникло у ребенка, он должен получить дефектный ген сразу от обоих родителей, являющихся носителями мутантного гена (гетерозиготы). Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей заболевания составляет 25%.

Разновидности заболевания

Современная медицина выделяет пять различных видов болезни Вильсона-Коновалова.

• Брюшная. Характеризуется крайне тяжелыми нарушениями функций печени, которые провоцируют смерть больного еще до того, как у него возникают симптомы поражения заболеванием нервной системы. Брюшная форма встречается у детей. Как правило, продолжительность жизни составляет от нескольких месяцев до нескольких лет (обычно не более 3-5 лет).
• Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя). Возникает также в детском возрасте (обычно в возрасте от 7-12 лет) и характеризуется быстрым течением (приводит к смерти больного уже через 2-3 года). Данная форма характеризуется проявлениями мышечной ригидности, контрактур, скудности и замедленности движений, насильственным движением хореоатетоидного или торсионного типа- проявлениями затрудненности речевой артикуляции, вызванной ограничением подвижности органов речи (дизартрия)- расстройствами глотания (дисфагия), возникновениями приступов судорожного смеха или плача, частичным снижением интеллекта.
• Дрожательно-ригидная. Наиболее часто встречающаяся форма болезни Вильсона-Коновалова. Проявляется в юношеском возрасте, характеризуется более медленным течением в сравнении с двумя вышеперечисленными формами (обычно продолжительность жизни пациентов с дрожательно-ригидной гепатоцеребральной дистрофией составляет около 6 лет). К симптомам, сопровождающим заболевание, относятся: субфебрильная лихорадка, свидетельствующая о наличии очага вялотекущего воспалительного процесса- развивающиеся одновременно тяжелая ригидность и сильное ритмичное дрожание- атетоидные хореоформные насильственные движения, расстройства глотания, дизартрия. Частота дрожаний составляет от 2 до 8 в секунду. Дрожание усиливается при статичном напряжении мускулатуры, движениях и в периоды волнения, исчезает при переходе в состояние покоя.
• Дрожательная. Болезнь развивается в молодом возрасте (как правило, в возрасте от 20 до 30 лет) и отличается наиболее медленным характером течения. Дрожательная гепатоцеребральная дистрофия может прогрессировать в течение 10-15 лет (иногда длительность жизни пациентов составляет и более 15 лет). Характеризуется резко преобладающим дрожанием, мышечным гипотонусом, ослаблением или торможением лицевой экспрессии (амимией), явно выраженной монотонностью речи, психическими расстройствами в тяжелой форме, частыми аффективными приступами- припадками, течение которых сходно с припадками при эпилепсии. На поздних стадиях развития заболевания возникает мышечная ригидность.
• Экстрапирамидно-корковая. Является наиболее редко встречающимся видом болезни Вильсона-Коновалова, развивается в течение 6-8 лет, приводя к смерти больного. Помимо прочих симптомов, сопровождающих гепатоцеребральную дистрофию, у пациента также возникают припадки, сходные с эпилептическими- пирамидные парезы, развивающиеся апоплектиформно- сильно выраженное слабоумие, которое вызывается значительным размягчением коры больших полушарий головного мозга.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова

Первые проявления болезни Вильсона-Коновалова возникают у детей, достигших 4-х летнего возраста. К ним относятся:

• желтуха;
• увеличенные размеры печени;
• увеличенные размеры селезенки.

Неврологические проявления гепатоцеребральной дистрофии возникают только спустя 10-20 лет. Обычно их появлению предшествует возникновение на радужной оболочке глаза кольца, образованного отложениями меди (кольцо Кайзера-Флейшера). К неврологическим признакам болезни Вильсона-Коновалова относятся:

Видео: Болезнь Вильсона Коновалова часть 11 6

• ухудшение мелкой моторики (возникают трудности в выполнении действий, требующих тонкости движений)-
• прогрессирующее ухудшение координации движений;
• изменение речи и ее затрудненность;
• психические расстройства;
• повышение мышечного тонуса лица, туловища и конечностей;
• гипомимия;
• дисфагия;
• изменение походки;
• гиперкинезы, обладающие неритмичным характером (наиболее сильно проявляются при произвольных движениях, частично сохраняются в состоянии покоя);
• застывание конечностей в неестественной вычурной позе;
• насильственные движения (так, при попытке поднять вверх обе руки, человек совершает движения, напоминающие взмахи крыльев);
• быстро развивающееся слабоумие;
• мозжечковые симптомы.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова очень часто затруднена из-за медленного характера течения и разнообразности клинических проявлений заболевания.

Для постановки диагноза используют следующие методы:

• лабораторные исследования, направленные на определение количества меди и белка церулоплазмина в сыворотке крови, а также количества меди, которое выводится за сутки из организма вместе с мочой;
• тест на восприятие пеницилламина;
• генетическое обследование для выявления мутировавших генов определенного типа.

Инструментальное обследование, цель которого сводится к выявлению поражений внутренних органов, вызванных болезнью Вильсона-Коновалова, и степени их тяжести, предполагает использование следующих методов:

• УЗИ органов брюшной полости;
• КТ органов брюшной полости;
• электрокардиография;
• эхокардиография;
• МРТ головного мозга;
• осмотр роговицы с использованием щелевой лампы.

Видео: Болезнь Вильсона Коновалова часть 8 1

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение болезни Вильсона-Коновалова носит пожизненный характер и включает в себя:

Видео: Болезнь Вильсона Коновалова часть 6

• прием лекарственных препаратов, снижающих количественные показатели отложений меди в организме;
• хирургическое вмешательство (в отдельных случаях);
• соблюдение диеты, исключающей алкоголь, препараты, токсичные для печени, и медьсодержащие продукты (баранину, семгу, свинину, орехи, морепродукты и т.д.)- употребление деминерализованной воды;
• отказ от приготовления пищи в посуде из меди;
• трансплантация донорской печени.

Профилактики заболевания не существует.

Внимание, только СЕГОДНЯ!