Тубулопатии у детей
| Оглавление |
|---|
| Тубулопатии у детей |
| Клиника, течение, диагноз, лечение |
Тубулопатии — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.
Патогенез
При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.
Генез первичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989):
- изменение структуры мембранных белков-носителей;
- энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
- изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
- изменение общей структуры цитомембран клеток.
Видео: Благотворительный фонд "Святость материнства" - Виталина Грицевич
При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.
Генез вторичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989- Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989):
- наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
- приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
- изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
- воспалительные заболевания почек.
Классификация
Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)
Локализация поражения | Тубулопатии | |
первичные | вторичные | |
Проксимальные извитыеканальцы | Болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат- диабет, иминоацидурия(цистинурия, имуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечныйтубулярный ацидоз, тип II) | Цистиноз, синдром Лоу,тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимостьфруктозы, при отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом,тетрациклином и др., болезнь Вильсона—Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм,Гипофосфатазия, целиакия, синдром Аль- порта, первичная гипероксалурия,сахарный диабет, ксантинурия |
Дистальные извитыеканальцы и собирательные протоки | Почечный несахарный диабет,почечный тубулярный ацидоз, тип 1, псевдогипоаль- деотеронизм | ХПН, нефронофтизФанкони |
Классификация тубулопатий в зависимости от ведущих синдромов (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)
Ведущий синдром | Тубулопатии | |
первичные | вторичные (фенотипичносходные) | |
Полиурия | Почечная глюкозурия,почечный диабет, почечный солевой диабет (псевдогипоаль- достеронизм) | Нефронофтиз Фанкони,пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН |
Аномалии скелета(почечные остеопатии) | Фосфат-диабет, болезньде Тони—Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз | Витамин D-зависимый рахит, Гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм |
