Тубулопатии у детей

Оглавление
Тубулопатии у детей
Клиника, течение, диагноз, лечение

Тубулопатии — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.

Патогенез

При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.

Генез первичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989):

1. изменение структуры мембранных белков-носителей;
2. энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
3. изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
4. изменение общей структуры цитомембран клеток.

Видео: Благотворительный фонд "Святость материнства" - Виталина Грицевич

При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.

Генез вторичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989- Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989):

1. наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
2. приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
3. изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
4. воспалительные заболевания почек.

Классификация

Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)

Локализация поражения	Тубулопатии
	первичные	вторичные
Проксимальные извитыеканальцы	Болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат- диабет, иминоацидурия(цистинурия, имуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечныйтубулярный ацидоз, тип II)	Цистиноз, синдром Лоу,тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимостьфруктозы, при отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом,тетрациклином и др., болезнь Вильсона—Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм,Гипофосфатазия, целиакия, синдром Аль- порта, первичная гипероксалурия,сахарный диабет, ксантинурия
Дистальные извитыеканальцы и собирательные протоки Общее повреждениеканальцевого аппарата	Почечный несахарный диабет,почечный тубулярный ацидоз, тип 1, псевдогипоаль- деотеронизм	ХПН, нефронофтизФанкони

Классификация тубулопатий в зависимости от ведущих синдромов (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)

Ведущий синдром	Тубулопатии
	первичные	вторичные (фенотипичносходные)
Полиурия	Почечная глюкозурия,почечный диабет, почечный солевой диабет (псевдогипоаль- достеронизм)	Нефронофтиз Фанкони,пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН
Аномалии скелета(почечные остеопатии) Нефролитиаз	Фосфат-диабет, болезньде Тони—Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз Цистинурия, глицинурияи иминоглицинурия	Витамин D-зависимый рахит, Гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм Оксалоз и вторичнаягипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша—Нихана

Внимание, только СЕГОДНЯ!