Болезнь андерсена
Видео: Женщины - пациенты с болезнью Фабри
Болезнь Андерсена (гликогеноз типа IV, амилопектиноз) возникает из-за недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента, что приводит к накоплению аномального, плохо растворимого гликогена.
Видео: Памяти Э.А.Рязанова. Уникальные кадры со съемок фильма "Андерсен"
Это заболевание называют амилопектинозом, потому что гликоген в таких случаях менее разветвлен и имеет более длинные линейные участки, содержащие а-1,4-гликозидные связи, что характерно для структуры амилопектина.
Болезнь Андерсена наследуется аутосомно-рецессивным путем. Ген 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента расположен на хромосоме 3- известны его мутации, лежащие в основе болезни, и их характеристика в каждом отдельном случае позволяет предвидеть клиническую картину заболевания.
Симптомы болезни Андерсена
Амилопектиноз клинически неоднороден. Для наиболее частой классической его формы характерен прогрессирующий цирроз печени. Начальные признаки — гепатоспленомегалия и плохое развитие — появляются в первые 18 мес. жизни. Постепенно развиваются портальная гипертензия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, печеночная недостаточность, от которой больные погибают к 5-летнему возрасту. В редких случаях поражение печени не прогрессирует.
Имеются сообщения и о нервно-мышечной форме болезни Андерсена. Ее проявления разнообразны:
- тяжелая гипотония, атрофия мышц- поражение нейронов с момента рождения- смерть наступает в неонатальном периоде;
- миопатия и поражение миокарда в старшем детском возрасте;
диффузное поражение центральной, периферической нервной системы, сопровождающееся накоплением в нейронах полиглюкозановых телец (так называемая болезнь полиглюкозановых телец) Диагноз в последнем случае требует определения активности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента в лейкоцитах или биоптатах нервной ткани, поскольку его недостаточность ограничена именно этими клетками.
Диагностика болезни Андерсена
Отложение атипичного гликогена выявляется в печени, сердце, мышцах, коже, кишечнике, головном и спинном мозге и в периферических нервах. В печени развивается мелкоузловой цирроз. При гистологическом исследовании в гепатоцитах видны слабо окрашенные базофильные включения, которые представляют собой крупнозернистые ШИК-позитивные отложения, частично устойчивые к амилазе. При электронной микроскопии помимо частиц гликогена обнаруживают волокнистые агрегаты, характерные для амилопектина. Характерное окрашивание цитоплазматических включений и электронно-микроскопическая картина могли бы иметь диагностическое значение, но аналогичные гистологические признаки наблюдались и при полисахаридозах без недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента. Для подтверждения диагноза необходимо установить недостаточность именно этого фермента в печени, мышцах, в культуре фибробластов кожи или в лейкоцитах. С целью пренатальной диагностики активность 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента определяют в культивируемых амниоцитах или ворсинах хориона.
Лечение болезни Андерсена
Методов специфической терапий гликогеноза типа IV не существует. При прогрессирующей печеночной недостаточности проводили трансплантацию печени, но поскольку при данном заболевании поражаются многие органы, отдаленные последствия этой операции неизвестны.
