Вторичные, врожденные заболевания печени

Гликогеноз

Вторичные, врожденные заболевания печени представляют собой обширную, гетерогенную группу, характеризующуюся сравнительно низкой распространенностью в популяции, что, однако, не дает оснований для их клинической недооценки в связи с серьезным прогнозом для выздоровления и жизни при многих из них.
Наиболее известной нозологией из группы болезней накопления является гликогеноз. Под этим общим названием объединена группа заболеваний, для которых свойственно накопление гликогена в органах и тканях в связи с нарушением активности одного из ферментов, участвующих в обмене гликогена. На сегодняшний день описано 11 типов гликогеноза. Распространенность всех типов гликогеновой болезни составляет 1 : 40 000. В табл. 1, 2 представлены соответственно: биохимический уровень и энзимный дефект типов гликогеноза, характеризующихся поражением печени: симптоматическая и лабораторная характеристика основных клинических форм гликогеноза- специфические методы их лабораторной диагностики. Лечение некоторых типов гликогеновой болезни, характеризующихся поражением печени, по современным данным, представляется следующим. 1 тип: введение в ночное время суток через желудочный зонд специальных лечебных пищевых смесей: наложение портокавального шунта для уменьшения концентрации гликогена в печени и обеспечения доставки крови обогащенной глюкозой к периферическим тканям до ее поступления в печень. 3 тип: увеличение частоты приемов пищи, повышение содержания белка в последнем перед сном приеме пищи с целью предупреждения гипогликемии- продолжительное введение в ночное время суток через желудочный зонд специальных пищевых смесей также с целью профилактики гипогликемических состояний- в ряде случаев оказывается успешным портокавальное шунтирование. 4 тип: мероприятия по устранению печеночной недостаточности и отечного синдрома. 6 тип: есть сообщения о положительном эффекте при назначении глюкагона.

Болезни накопления гликогена с поражением печени

Примечание: Типы 1, 3 и 6 характеризуются разрушением печеночного гликогена, тип 4 — его синтезом. Для типов 2 и 5 гликогеноза нехарактерно значительное вовлечение печени в патологический процесс, в связи с чем они не включены в данную таблицу.
Таблица 2.
Клиническая картина и лабораторные показатели гликогеновой болезни

МЕТОДЫ, РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ

При печеночной форме:

1. определение концентрации глюкозы глюкозооксидазным методом и лактата р-оксидифениловым или ферментативным методом (натощак и после нагрузочных проб глюкозой, галактозой, адреналином и глюкагоном);
2. определение концентрации и структуры гликогена в цельной крови и ее форменных элементах (эритроциты и лейкоциты);
3. определение концентрации и структуры гликогена, а также активности глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфорилазы, фосфогексоизомеразы в ткани печени.

При мышечной форме:

1. проведение так называемого ишемического теста;
2. определение концентрации и структуры гликогена, а также активности фосфорилазы и фосфофруктокиназы в ткани мышц.

При генерализованной форме:

1. определение концентрации гликогена и активности а- амилазы (мальтазная и глюкоамилазная активность) в лейкоцитах, тканях печени и мышцах.