Вторичные, врожденные заболевания печени
| Оглавление |
|---|
| Вторичные, врожденные заболевания печени |
| Ганглиозидоз М, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз |
| Инфекционные |
Гликогеноз
Вторичные, врожденные заболевания печени представляют собой обширную, гетерогенную группу, характеризующуюся сравнительно низкой распространенностью в популяции, что, однако, не дает оснований для их клинической недооценки в связи с серьезным прогнозом для выздоровления и жизни при многих из них.
Наиболее известной нозологией из группы болезней накопления является гликогеноз. Под этим общим названием объединена группа заболеваний, для которых свойственно накопление гликогена в органах и тканях в связи с нарушением активности одного из ферментов, участвующих в обмене гликогена. На сегодняшний день описано 11 типов гликогеноза. Распространенность всех типов гликогеновой болезни составляет 1 : 40 000. В табл. 1, 2 представлены соответственно: биохимический уровень и энзимный дефект типов гликогеноза, характеризующихся поражением печени: симптоматическая и лабораторная характеристика основных клинических форм гликогеноза- специфические методы их лабораторной диагностики. Лечение некоторых типов гликогеновой болезни, характеризующихся поражением печени, по современным данным, представляется следующим. 1 тип: введение в ночное время суток через желудочный зонд специальных лечебных пищевых смесей: наложение портокавального шунта для уменьшения концентрации гликогена в печени и обеспечения доставки крови обогащенной глюкозой к периферическим тканям до ее поступления в печень. 3 тип: увеличение частоты приемов пищи, повышение содержания белка в последнем перед сном приеме пищи с целью предупреждения гипогликемии- продолжительное введение в ночное время суток через желудочный зонд специальных пищевых смесей также с целью профилактики гипогликемических состояний- в ряде случаев оказывается успешным портокавальное шунтирование. 4 тип: мероприятия по устранению печеночной недостаточности и отечного синдрома. 6 тип: есть сообщения о положительном эффекте при назначении глюкагона.
Болезни накопления гликогена с поражением печени 
Примечание: Типы 1, 3 и 6 характеризуются разрушением печеночного гликогена, тип 4 — его синтезом. Для типов 2 и 5 гликогеноза нехарактерно значительное вовлечение печени в патологический процесс, в связи с чем они не включены в данную таблицу.
Таблица 2.
Клиническая картина и лабораторные показатели гликогеновой болезни
Признак | Форма | ||
печеночная | мышечная | генерализованная | |
Возраст манифестации Видео: Заболеваний печени у детей. Как повысить иммунитет? Реабилитации больных | На первом году жизни | 7—10 лет | На первом году жизни |
Приступы гипогликемии | Не реже 1 раза в 2 мес | Не наблюдаются | Не наблюдаются |
Внешний вид | Маленький рост, худые конечности, кукольное лицо | Не изменен | Не изменен |
Печень | Значительно увеличена | Не увеличена | Умеренно увеличена |
Селезенка | Не увеличена | Не увеличена | Умеренно увеличена |
Сердечно-сосудистая система | Без особенностей | Одышка, сердцебиение после физической нагрузки | Симптомы сердечной недостаточности |
Мышечная слабость, гипотония | Не характерны | Прогрессирующая | Умеренная |
Липиды плазмы | Гиперлипидемия | Не изменены | Не изменены |
Синдром кетоза | Наблюдается | Не наблюдается | Не наблюдается |
Прогноз | С возрастом состояние больных улучшается Видео: 14.05.2015. 08. Самохина Е.П. Холестатические заболевания печени. | Благоприятный | Ранняя смерть |
МЕТОДЫ, РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ
При печеночной форме:
- определение концентрации глюкозы глюкозооксидазным методом и лактата р-оксидифениловым или ферментативным методом (натощак и после нагрузочных проб глюкозой, галактозой, адреналином и глюкагоном);
- определение концентрации и структуры гликогена в цельной крови и ее форменных элементах (эритроциты и лейкоциты);
- определение концентрации и структуры гликогена, а также активности глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфорилазы, фосфогексоизомеразы в ткани печени.
При мышечной форме:
- проведение так называемого ишемического теста;
- определение концентрации и структуры гликогена, а также активности фосфорилазы и фосфофруктокиназы в ткани мышц.
При генерализованной форме:
- определение концентрации гликогена и активности а- амилазы (мальтазная и глюкоамилазная активность) в лейкоцитах, тканях печени и мышцах.
