Диагностические исследования - задержка роста

Видео: Синдром задержки развития плода. Синдром задержки роста плода

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Диагностическое обследование больных с нарушениями роста необходимо разделить на две части. Вначале лабораторное обследование должно быть направлено на исключение системного или эндокринного заболевания, которое может быть причиной нарушения роста. Только после исключения этих состояний можно проводить пробы для установления дефицита СТГ. Такая тактика принципиально необходима, поскольку большинство системных заболеваний вызывают вторичную патологию секреции СТГ и метаболизма соматомединов, поэтому исследование в таких ситуациях секреции СТГ может дать совершенно ложную информацию.

Лабораторное обследование должно включать анализ крови, мочи, анализ печеночных ферментов, функции почек, уровня глюкозы, кальция, фосфатов в плазме и определение СОЭ. У детей с клиническими признаками истощения целесообразно исследовать органы пищеварения. У каждого больного с замедлением роста необходимо исследовать функцию щитовидной железы. У всех детей с необъяснимой задержкой роста необходимо исключить болезнь Кушинга с помощью пробы с супрессией дексаметазоном, хотя это заболевание встречается редко. Для этого на ночь больному дают внутрь 1 мг дексаметазона, утром определяют уровень кортизола в крови, если не удается снизить уровень кортизола ниже 5 мкг/100 мл, результат следует считать патологическим, что требует последующего обследования по поводу болезни Кушинга.

У больных с фенотипическими особенностями, позволяющими заподозрить генетические болезни, необходимо исследовать кариотип.
Хотя для установления синдрома Тернера достаточно выявление телец Барра в соскобе слизистой щеки, для определения-многих других генетических заболеваний приходится использовать цитогенетические исследования. Для выявления многочисленных врожденных дефектов метаболизма разработаны специальные диагностические тесты.

Видео: 22 неделя беременности развитие плода, что происходит, синдром задержки роста плода

ВИЗУАЛИЗИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ

У многих больных с задержкой роста и карликовостью оказывается полезным рентгенологическое исследование. Для дифференциальной диагностики важно провести рентгенографию запястий и кистей, на основании ее данных можно определить костный возраст. Для семейной карликовости характерно совпадение костного и хронологического паспортного возрастов. При конституциональной карликовости костный возраст соответствует росту больного, но отстает от хронологического возраста. Только при гипотиреозе часто наблюдается задержка костного возраста по сравнению с ростом.

Для выявления многочисленных скелетных дисплазий часто необходима рентгенография костей. Рентгенография органов пищеварения часто помогает выявить воспалительные заболевания кишечника и нарушения всасывания. Патологию ЦНС, включая опухоли гипофиза, относительно легко обнаружить на рентгенограммах черепа или при компьютерной томографии головы.

ИССЛЕДОВАНИЕ НАРУШЕНИИ СЕКРЕЦИИ И МЕТАБОЛИЗМА СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНА

На этом этапе обследования патология основных жизненно важных органов, генетические и метаболические заболевания должны быть уже исключены. Поэтому дифференциальная диагностика проводится только между семейной карликовостью, конституциональной карликовостью и дефицитом СТГ. Очень важно поставить точный диагноз как можно раньше, поскольку в настоящее время дефицит СТГ поддается лечению.

Наиболее часто используется скрининг-тест со стимуляцией секреции СТГ физическими упражнениями. В норме после 20 минут активных упражнений, например бег вверх по лестнице, уровень СТГ повышается до уровня более 7 нг/мл. Детей, у которых такое повышение не достигается, необходимо подвергнуть пробе со стимуляцией секреции СТГ.

Видео: Задержка роста и речевого развития детей (Результаты NSP)

В дополнение к исследованию уровней СТГ следует исследовать в покое концентрацию соматомедина С. Уровень соматомедина С в норме с возрастом повышается, поэтому результаты исследования интерпретируют, сравнивая их со средними данными соответствующей возрастной группы. К сожалению, нормальный уровень соматомедина С не позволяет полностью исключить наличие дефицита СТГ. Большинство серьезных заболеваний и голодание вызывают снижение уровня соматомедина С, создавая ложное впечатление дефицита СТГ.

Тесты на выявление резервных возможностей секреции СТГ можно проводить с многими препаратами, включая прием внутрь леводопы и клонидина, а также сочетание глюкагона и пропранолола. Наиболее стандартизованы и чаще всего используются пробы со стимуляцией инсулиновой гипогликемией и Arg. Надежнее считается проба со стимуляцией гипогликемией, однако она является потенциально и наиболее опасной. Проводят ее следующим образом: больному вводят внутривенно канюлю и определяют ,в покое уровень СТГ, затем внутривенно вводят 43,1 ЕД/кг инсулина и в течение часа определяют серийно сахар крови и уровень СТГ.

Для того чтобы проба была достоверной, уровень сахара крови должен снизиться более чем на 50%, желательно, чтобы он достиг 30 мг/100 мл или менее, при этом в норме уровень СТГ повышается до концентрации более 10 нг/мл.

При пробе с Arg больному внутривенно на протяжении 30 мин вливают 0,5 г/кг L-аргининмоногидрохлорида, определяя серийно уровень СТГ на протяжении 2 часов. Многие авторы считают, что для постановки диагноза дефицита СТГ необходимо провести больному обе пробы.

Существенным подтверждением диагноза дефицита СТГ могут быть обнаруженные нарушения секреции других гормонов гипофиза. Отсутствие реакции тиреотропного гормона (ТТГ) и АКТГ на стимуляцию, сопровождающее дефицит СТГ, является окончательным подтверждением диагноза гипофизарной карликовости. В этих случаях для восстановления нормальной скорости роста может понадобиться заместительное лечение всех имеющихся в дефиците гормонов гипофиза, например применение тироксина по поводу дефицита ТТГ и кортизола по поводу дефицита АКТГ.

ОЦЕНКА И ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

У большинства больных на основании данных анамнеза и клинического исследования можно достаточно уверенно судить о причине карликовости. Лабораторное обследование используют для подтверждения заболевания, вызывающего задержку роста, или для выявления дефицита СТГ. Если подтверждается наличие дефицита СТГ, необходимо провести дополнительные пробы для оценки состояния тройных функций гипофиза для выявления его тотальной недостаточности. Необходимо также провести рентгенологическое исследование для обнаружения патологии ЦНС или гипофиза.

У некоторых детей точный диагноз причины задержки роста сразу установить не удается. Этих больных необходимо длительно наблюдать, регистрируя у них точно график роста, пытаться последовательно выявить заболевания, которые могут проявляться карликовостью.