Этиология и патогенез - болезнь фавалли—гиршспрунга у детей

Причина болезни Фавалли—Гиршспрунга до последнего времени остается неясной. Между тем, выявление ее у нескольких членов одной семьи указывает на наличие каких-то общих условий для развития этого заболевания у родителей и детей.
Hirschsprung считал, что в основе этой болезни лежит конгенитальное расширение, удлинение участка толстого кишечника типа «частичного гигантизма» с резко выраженным утолщением его стенки. Свою гипотезу о происхождении болезни он строит на основе одного собственного наблюдения и случая, опубликованного Billard (1883). Как у 3-дневного больного, наблюдавшегося Hirschsprung, так и у 6-дневного больного, которого наблюдал Billard, имелись типичные симптомы болезни Фавалли—Гиршспрунга, а на секции у них была обнаружена расширенная нисходящая и сигмовидная кишки с выраженной гипертрофией стенок. С предположением Hirschsprung соглашаются В. П. Жуковский (1903), В. Л. Боголюбов (1908), Л. М. Сычева (1914), В. П. Дедов (1916), Б. Горнштейн и Б. Г. Рубинштейн (1928), М. А. Копелович (1929), Generisch (1891).
По мнению Lowenstein (1907), при истинной болезни Фавалли—Гиршспрунга не существует каких-либо анатомических препятствий, мешающих нормальному продвижению кала. Он, как и сам Hirschsprung, полагал, что удлинение, расширение и гипертрофия стенки кишки — первичные, врожденные.
В последующие годы болезнь Фавалли—Гиршспрунга получила широкое всестороннее освещение и в отечественной литературе. Ровно через год после сообщения Lowenstein в журнале «Русский хирургический архив» появляется статья о болезни Фавалли—Гиршспрунга Л. Боголюбова (1908), а затем А. И. Абрикосова (1909). Последний считал, что в основе megacolon congenitum лежит недостаточная рефлекторная раздражимость толстой кишки, а расширение, удлинение и гипертрофия стенки ее являются вторичными. Это первая попытка объяснить происхождение болезни нарушением функции нервной системы.
Муа (1894) полагал, что врожденным является только расширение отдельного участка толстой кишки, а остальные изменения (удлинение, утолщение стенки ее) — вторичные. Горячими защитниками взглядов Муа являлись В. П. Жуковский (1903), М. А. Копелович (1929), Neugebauer (1913) и др. В. Е. Чернов (1904), Г. Я. Гуревич (1932), Н. В. Шварц (1937), Marfan (1895). Netter (1907), Konjetzny (1914), Kleinschmidt (1927) и другие считали, что в основе болезни Фавалли—Гиршспрунга лежит врожденное или приобретенное механическое препятствие в дистальном отделе толстого кишечника (перегибы сигмовидной кишки, складки слизистой, тяжи, сдавливающие сигмовидную кишку, и т. д.). Правда, некоторые из них приводят свои единичные наблюдения болезни Фавалли—Гиршспрунга, где явного механического препятствия не было, а имели место выраженные в той или иной степени изгибы, перегибы, удлинение сигмовидной кишки, которые, по их мнению, явились причиной расширения и гипертрофии стенки кишки. Однако многие из защитников теории чисто механического препятствия, возникшего вследствие чрезмерно длинной сигмовидной кишки, сами же констатировали тот факт, что эти изгибы и перегибы встречались, во-первых, далеко не во всех случаях болезни Фавалли—Гиршспрунга, а во-вторых, никогда не были четко выражены у детей первого года жизни.
В 1904 г. Wilms выдвинул новое предположение о происхождении болезни «врожденного мегаколона». Как Wilms, так и его сторонники В. Е. Чернов, А. Я. Петинов (1941), Fenwick (1900), Bertelsmann (1905) и другие, полагали, что болезнь Фавалли—Гиршспрунга вызвана спазмом сфинктеров на границе сигмовидной и прямой кишки и в более редких случаях — спазмом сфинктера прямой кишки.
Schraeiber (1906) в подтверждение взгляда Wilms приводит свое наблюдение. У наблюдаемой им больной имелись классические симптомы болезни Фавалли — Гиршспрунга (резко расширенная сигмовидная кишка, от заднего прохода вверх определялась зона сужения кишки протяженностью до 10 см. Сужение кишки было настолько выражено, что нельзя было ввести металлический зонд самого тонкого диаметра).
Petriwalsky (1907) и Puls (1910) сомневаются, чтобы спазм длился годами. К тому же, роль его у людей с врожденной расширенной и гипертрофированной кишкой сводится к нулю. Kleinschmidt считает спазм сфинктера вторичным.
Concetti (1899) на основании собственных наблюдений и данных литературы пришел к выводу, что причиной болезни Фавалли—Гиршспрунга является аплазия мускулатуры на определенном участке кишки с расширением, удлинением и гипертрофией вышележащих отрезков.
Сторонниками теории Concetti являлись Woolmer (1901) и другие. Tittel (1901) отмечал изменения в строении ауэрбаховских сплетений при болезни Фавалли—Гиршспрунга. С этого времени на различных континентах стали появляться работы, указывающие на морфологические изменения в парасимпатических ганглиях толстого кишечника или на дисфункцию их (А. И. Макаренко, 1935- Wilms, 1905- Bing, 1906- Ischikawa, 1923- Passler, 1935). В. Ф. Орловский (1914) и М. Р. Борок (1914),
А. Ф. Андреев (1942) считают, что в основе болезни Фавалли—Гиршспрунга лежит аномалия развития кишечника с различной степенью выраженности и сочетания с функциональными расстройствами.
Только в 1923 г. японскому патофизиологу Ischikawa впервые в эксперименте путем оригинально поставленных опытов на собаках удалось, перевязывая m. pelvici, вызвать в толстом кишечнике изменения, характерные для болезни Фавалли—Гиршспрунга. Он отмечал, что у собак с перевязанными m. pelvici вначале исчезает тонус сигмовидной кишки, затем происходит расширение нисходящей и S-образной кишок с расстройством акта дефекации, возникновением запоров и последующим развитием гипертрофии стенки кишки. Атрофия мышечного слоя кишки, по его мнению, не наступала. Аналогичные данные в эксперименте получены А. И. Макаренко (1958), Aird (1949) и др.
Почти в это же время Briining (1926) выдвинул нейрогенную теорию происхождения болезни Фавалли—Гиршспрунга. Он полагал, что удлинение, расширение и гипертрофия стенки кишки являются вторичными как результат изменения тонуса симпатического нерва.
Спустя 3 года после Briining М. А. Копелович (1929) указывал, что в основе болезни лежит нарушение периферической иннервации толстого кишечника с последующим расстройством его перистальтики, выражающееся параличом отдельных участков толстой кишки.
М. Ксендзовский (1937) для подтверждения правильности взгляда Briining приводит один случай успешного лечения болезни Фавалли—Гиршспрунга гипносуггестивной терапией. А. Я. Петинов (1941) ставил своей целью испробовать эффективность лучистой энергии в лечении болезни Фавалли—Гиршспрунга.
Cameron в 1928 г. у больного, страдавшего болезнью Фаваллн—Гиршспрунга, обнаружил гипертрофию мышечного слоя и агенезию мезентериальных сплетений расширенного участка толстой кишки.
В своей работе Arico Praia (1955) указывает, что в Бразилии после исследования Me Carrison (1921) и Shimazona (1927) широкое распространение получила теория недостаточности витамина В. Me Carrison и Shimazona у животных с хроническим авитаминозом наблюдали расширение толстого кишечника, а в ауэрбаховских сплетениях — дегенеративные изменения. Etzel (1934), изучая болезнь бери-бери, обнаружил изменения в ауэрбаховских сплетениях кишечника и пришел к выводу, что megaesophageus и болезнь Фавалли—Гиршспрунга являются следствием авитаминоза В. Этого же мнения придерживаются Dalla-Valle (1920), Bodian (1950) и другие.
Hurst (1934) предложил теорию ахалазии, согласно которой нарушается гармония взаимодействия кишечной мускулатуры и сфинктеров дистального отрезка кишечника в результате повреждения мезентериальных нервных сплетений. К сожалению, в то время ценные доказательства в пользу нейрогенного происхождения болезни Фавалли—Гиршспрунга не получили должной оценки среди хирургов и педиатров.
Спустя 9 лет после Briining Passler (1935) с большим энтузиазмом отстаивал нейрогенную теорию происхождения болезни Фавалли—Гиршспрунга, указывая на поражение симпатической нервной системы. Сторонниками этой теории стали П. А. Наливкин (1937), М. Ксендзовский (1937), М. М. Губергриц (1939).
Willie (1957) в своей работе пишет, что на отсутствие парасимпатических ганглиев в отрезке толстой кишки при врожденном мегаколоне указывали Robertson и Кегпоhan (1938), Ehrenpreis (1946).
Е. М. Маергойз (1939), В. С. Левит (1957) считают, что долихо- и мегаколон — одно патологическое состояние, ибо почти в каждом случае долихоколон имеется и мегаколон и, наоборот, при мегаколоне всегда имеется компонент долихоколон. Н. К. Смотров (1931) полагает, что все виды долихоколон и мегаколон могут быть приравнены к болезни Фавалли—Гиршспрунга. На 4-м съезде терапевтов Украины (1936) Е. М. Маергойз сообщила, что болезнь Фавалли-Гиршспрунга надо рассматривать как один из вариантов мегадолихоколон, но резко выраженный, где элементы расширения выступают на первый план. На этом же съезде М. М. Губергриц отметил, что помимо конституционального предрасположения немаловажное значение имеют и нервные факторы. Он отметил, что в ряде случаев при дистонии вегетативной нервной системы нередко наблюдаются расстройства иннервации кишки (спазм сигморектальной зоны), что доказано ректороманоскопией и подтверждено рентгенологическими исследованиями. Длительный спазм этого отдела толстой кишки может привести при определенном предрасположении к появлению симптомов болезни Фавалли—Гиршспрунга.
А. Б. Горштейн и Б. Г. Рубинштейн (1928), М. Н. Копелович (1929) высказывались против наличия механического препятствия при болезни Фавалли—Гиршспрунга. Исходя из этих позиций, М. А. Копелович предлагает в тех случаях, где имеются анатомические механические препятствия любого происхождения, говорить не об истинном мегаколоне, а о pseudomegacolon.
В противоположность ему Ask-Upmark (1930) и В. А. Шаак (1933) отождествляют врожденный и приобретенный мегаколон. В. А. Шаак считал, что термин «pseudomegacolon», предложенный М. А. Копелович, таит в себе явные противоречия. По его доению, если имеется удлиненная S-образная кишка с гипертрофией стенки ее любого происхождения, то это не ложный мегаколон, а истинный.
И. Э. Сандуковский (1947) считает, что болезни Фавалли—Гиршспрунга как самостоятельной нозологической единицы не существует, а есть «высшее производное мегаколона».
Из приведенных литературных данных видно, что мнения исследователей по вопросу этиологии и патогенеза болезни Фавалли—Гиршспрунга и толкование полученных факторов очень противоречивы. Но больше всего дискредитирует исследования этого периода то, что каждый исследователь, не располагая достаточно большим количеством наблюдений, выдвигал свою теорию происхождения болезни Фавалли—Гиршспрунга, стремясь полно объяснить причину возникновения этого тяжелого страдания.
В 1948 г. Whithelouse и Kernohan с целью выяснения патогенеза болезни Фавалли—Гиршспрунга тщательно исследовали толстый кишечник у 11 больных. В результате исследований им удалось установить сужение просвета кишки в сигморектальной зоне. Как правило, во всех наблюдавшихся ими случаях резко расширенная в ректосигмоидальной зоне сигмовидная кишка имела более или менее выраженное воронкообразное сужение. Длина участка сужения была различной. Серийными гистологическими исследованиями установлено, что в суженной сигморектальной зоне и прямой кишке количество ауэрбаховских сплетений резко уменьшено или они полностью отсутствуют. В суженном участке кишки наряду с уменьшением количества парасимпатических нервных сплетений выявлено недоразвитие или дегенеративные изменения их.
В большинстве случаев недоразвитие узлов ауэрбаховского сплетения наиболее резко выражено в дистальном отделе толстой кишки на расстоянии 10—20 см от ануса. В ряде случаев дефицит ауэрбаховских сплетений распространялся до селезеночного угла и далее. Наряду с этим в расширенной части сигмовидной кишки количество ауэрбаховских сплетений нормальное, и анатомическая структура их не изменена.
Whithehouse и Kernohan утверждают, что спазм и отсутствие перистальтики в этом участке кишки в силу преобладания функции автономных симпатических нервных сплетений вызывают застой каловых масс и газов в вышележащих отрезках кишечника с последующим расширением его и гипертрофией стенки.
Таким образом, Whithehouse и Kernohan выдвинули новую теорию происхождения болезни Фавалли—Гиршспрунга. Они считают, что в основе болезни лежит не врожденное расширение и удлинение сигмовидной кишки или всей толстой кишки, а, наоборот, сужение дистальной части сигмовидной и прямой кишок. Расширение и удлинение вышележащих отделов толстой кишки, по ьх мнению, вторичные.
На основании собственных исследований С. Я. Долецкий (1958), С. Д. Терновский (1959), Ю. Ф. Исаков (1965), Swenson (1950), Bodian (1950), Willie (1957), Gelbke (1961) полностью подтвердили закономерность, установленную Whithehouse и Kernohan.
В 1948 г. появились работы Zuelzer, Wilson (1948), Bill (1948), Swenson (1948), подтверждающие взгляд Whithehouse и Kernohan на происхождение врожденного мегаколона.
Bodian (1949) рассматривает болезнь Фавалли— Гиршспрунга как аномалию развития ауэрбаховских сплетений в ректосигмоидальной области с зональным преобладанием функции мейснеровских сплетений.
По данным Willie (1957), из 152 больных, оперированных им по поводу болезни Фавалли—Гиршспрунга, у 22 аганглионарная зона располагалась в прямой кишке, у 102—(в сигморектальной зоне, у 16—несколько ниже селезеночного изгиба толстой кишки, и только 12 больных ее находили в других отделах толстой кишки.
По мере накопления опыта в лечении болезни Фавалли—Гиршспрунга в свете теории Whithehouse и Kernohan в литературе появилось довольно много фундаментальных работ, подтверждающих правильность взгляда Whithehouse и Kernohan.
Наряду с этим И. Л. Брегадзе (1960), Bill, Creighton и Stevenson (1937), Davidson и Bauer (1958) и другие указывают, что при гистологическом исследовании суженной зоны толстой кишки, удаленной во время операции у некоторых больных, страдающих болезнью Фавалли—Гиршспрунга, дефицита ауэрбаховских сплетений или изменений в структуре нервных узлов их не выявлено. Не менее интересно и замечание Howard и Me Вегпеу (1958) о том, что при полном отсутствии ауэрбаховских ганглиев сужения в этом участке кишки не было.
Однако кимографические исследования Swenson (1955) показали, что в аганглионарной сигмо-ректальной зоне перистальтика кишечника отсутствует, а рентгенологически определяется «мертвая зона». Многочисленные работы последних лет (С. Я. Долецкий, 1958- С. Д.  Терновский, 1959- А. Р. Шуринок и А. Н. Бакланова, 1960- Т. А. Сози, 1960- Ю. Ф. Исаков, 1965- Г. И.    Раушенбах, 1963- Swenson, 1960- Halenbeck, Brown, Waugh, Stickler, 1961, и др.) были настолько обстоятельны и убедительны, что, например, некоторые авторы — защитники теории врожденного частичного гигантизма — в конце концов сами от нее отказались. Наблюдения Davidson и Bauer (1958), Howard и Мс Веrney (1958) малочисленны, неубедительны и требуют критического подхода.
Ю. Ф. Исаков (1962) в противоположность С. Я. Донецкому (1958), А. Р. Шуринку (1960) Whithehouse и Kernohan (1948), Swenson (1950), Hiatt (1951), Willie (1957) и другим, путем гистологического изучения резецированной (суженной и расширенной) кишки установил наличие грубых анатомических поражений не только нервного аппарата, но и мышц. Он указывает, что в аганглионарной зоне всегда наблюдается нарушение нормальной структуры мышечной ткани с преимущественным поражением ядер. Эти изменения наиболее резко выражены в циркулярном слое. В зоне сужения имеются большие участки, где мышцы не имеют нормальной структуры, а в расширенной части кишечника наряду с гипертрофией мышечного слоя имеются и дегенеративные изменения. Он считает, что с возрастом больного количество дегенерирующих нейронов увеличивается. Параллельно изменениям в нервном аппарате происходят дегенеративные изменения и в мышечном слое толстой кишки. Наконец, Ю. Ф. Исаков (1965) полагает, что в аганглионарной зоне нет спазма мышечных волокон, а сужение просвета кишки в аганглионарной зоне, вопреки данным Swenson  (1950, 1955, 1960), Bodian (1955), Willie (1957) и других, обусловлено не спазмом, а дегенеративными изменениями в мышцах с потерей способности к перистальтике. Выявленные морфологические изменения позволили Ю. Ф. Исакову характеризовать болезнь Фавалли—Гиршспрунга в возрасте 3—5 лет как нервно-мышечную декомпенсацию, а в возрасте старше 5 лет — как нервно-мышечную дегенерацию.