Энцефалотригеминальный ангиоматоз - практическая гематология детского возраста
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге—Вебера—Краббе) - заболевание описано V. A. Sturge (1870) и P. F. Weber (1922), а в 1934 г. выделено F. Krabbe в самостоятельную форму. Данная патология характеризуется триадой симптомов: ангиомой лица, врожденной глаукомой и судорожными припадками, обусловленными ангиомой сосудистой оболочки мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают распространенный ангиоматоз кожи, хориоидальных сплетений глаза, мягкой мозговой оболочки, спинного мозга, паренхиматозных органов. Ангиоматоз обусловлен нейроэктодермальной дисплазией, более тонкие механизмы заболевания не изучены. Важное место отводится роли наследственных факторов. Тип наследования — аутосомно-доминатный с неполной пенетрантностью патологического гена, возможно и аутосомно- рециссивное наследование.
Кожные ангиомы отмечаются у детей с момента рождения, в литературе они образно описываются как «пылающие пятна». Преимущественная локализация на лице, причем чаще односторонняя. На коже нижних конечностей и туловище ангиомы встречаются редко. Вторым характерным симптомом является врожденная глаукома, которая обычно наблюдается на стороне ангиом.
Неврологический статус характеризуется наличием судорожных припадков, которые появляются на первом году жизни. Припадки обычно носят очаговый характер, реже наблюдаются генерализованные судороги. К судорожным припадкам присоединяются пирамидные симптомы — повышение сухожильных рефлексов, гемипарезы на стороне, противоположной ангиоме лица.
При синдроме Штурге—Вебера—Краббе также имеются другие пороки развития — незаращение дужек позвонков, грыжи. Выделяют несколько вариантов заболевания: с полной триадой симптомов, бисимптомные формы — сочетание ангиомы лица с глаукомой или судорожными припадками и моносимптомные формы. У большинства больных отмечается умеренное снижение интеллекта. Возможен летальный исход в результате кровоизлияния в мозг. Лечение включает симптоматические, противосудорожные средства и т. д. Необходимы профиала ктические мероприятия, воздержание от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью.