Эластическая фибродисплазия - практическая гематология детского возраста

Эластическая фибродисплазия (синдром Черногубова—Элерса—Данлоса)
Заболевание описано Черногубовым (1891), а также Е. Ehlers (1899) и F. Danlos (1908). Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, легкой ее ранимостью, разболтанностью суставов. В основе синдрома лежит дефект строения коллагеновой ткани. Заболевание носит семейный характер. В настоящее время описано шесть различных вариантов эластической фибродисплазии. Из них I, II, III варианты наследуются аутомно-доминантно, IV вариант — аутомно-рецессивно, он отличается наиболее тяжелым течением. V вариант наследуется рецессивно (сцеплен с Х-хромосомой) и VI вариант — аутосомно-рецессивно. Клинические симптомы возникают в раннем возрасте. Кожа тонкая, сверхэластична, растяжима, легко собирается в складки, в области естественных складок истончена. Легкие травмы ведут к разрывам кожи и стенок сосудов, которые кровоточат. На коже появляются геморрагии — от мелкоточечных до крупных гематом. По мнению В. М. Юрлова (1979), причиной кровоточивости при синдроме Черногубова—Элерса—Данлоса являются функциональная неполноценность тромбоцитов и генетически детерминированные нарушения плазменных компонентов крови с дефицитом VIII, IX или XII факторов. Сосудистые нарушения характеризуются развитием аневризмы аорты, множественных аневризм мелких артерий, варикозного расширения вен. Разрывы мелких аневризм приводят к кровоизлияниям в разные органы. Кожные раны долго заживают, оставляя рубцы. Также отмечается разболтанность суставов, таких больных образно описывают как «резиновый человек», «человек-змея». Могут наблюдаться привычные вывихи суставов. Кроме этого, в клинической картине отмечаются симптомы поражения разных органов — поражение глаз, пороки сердца, пороки развития кишок, мочевого пузыря, легких, костной системы. Эти симптомы непостоянны.
Прогноз заболевания относительно благоприятный, но зависит от степени поражения внутренних органов. Больные доживают до взрослого возраста, сохраняют трудоспособность. Важны профилактические мероприятия, направленные на предупреждение травматизма. Специального лечения нет. Благоприятное действие оказывают кислота аскорбиновая, ретинол, витамины группы В.