Атаксия-телеангиэктазия - практическая гематология детского возраста

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - заболевание подробно описано в 1941 г. D. Louis-Bar характеризуется сочетанием мозжечковых и кожных проявлений. При патологоанатомическом исследовании определяют дегенерацию мозжечка, атрофию белого вещества его. Отмечается множественная дилатация мелких сосудов кожи, слизистых оболочек, мозговых оболочек и вещества мозга. Некоторые авторы рассматривают заболевание как мезенхиальную дисплазию. В настоящее время предполагают, что в основе синдрома Луи- Бар лежит нарушение иммунных систем. Отмечается гипоплазия лимфатических узлов, селезенки, вилочковой железы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лица мужского и женского пола болеют с одинаковой частотой. Клинические признаки появляются в раннем детском возрасте (после 1 года). Первыми симптомами, которые обращают на себя внимание, являются нарушения координации движений. Становится неустойчивой и шаткой походка, отмечается неловкость при целенаправленных движениях. У более старших детей можно выявить нарушение координационных проб. В дальнейшем неврологическая симптоматика прогрессирует, нарастают мозжечковые расстройства — интенционный тремор, нистагм. Больные перестают самостоятельно ходить, утрачивают целенаправленную координацию движений. Появляется скандированная речь, снижаются сухожильные рефлексы, развивается мышечная гипотония. Характерным признаком заболевания являются сосудистые изменения. Как правило, телеангиэктазии появляются вслед за неврологическими нарушениями, хотя они могут отмечаться и в начале заболевания, количество их постепенно увеличивается. Первоначально телеангиэктазии определяют на конъюнктиве, затем они обнаруживаются на слизистых оболочках ротовой полости, твердом и мягком небе, мочках ушей, на коже верхних и нижних конечностей, верхней половины туловища. На коже появляются пигментные пятна с участками депигментации, склеродермии и кератоза. Могут отмечаться различные признаки дизэмбриогенеза, дети отстают в умственном развитии. У больных отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям — частые респираторные заболевания, отит, синусит, пневмония, принимающие затяжной или хронический характер. В настоящее время доказано, что у больных отсутствует иммуноглобулин А, а также снижен уровень других классов иммуноглобулинов. Следовательно, повышенная восприимчивость к инфекциям обусловлена иммунодефицитным состоянием.
Течение заболевания неуклонно прогрессирует. Больные редко доживают до взрослого возраста и, как правило, погибают от вторичных инфекций. Лечение направлено на борьбу с инфекциями — антибиотики, трансфузии плазмы, гамма-глобулин, общеукрепляющие мероприятия. Появились сообщения о трансплантации вилочковой железы и костного мозга.