Акантоцитоз, пикноцитоз - практическая гематология детского возраста

Акантоцитоз — при этой аномалии эритроциты имеют зубчатую форму в связи с наличием множественных шипов (akantha — шип). Предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования. В основе заболевания лежат изменения в составе фосфолипидов и жирных кислот мембраны эритроцитов (D. Jacob, 1970). Продолжительность жизни эритроцитов несколько снижена. В клинической картине заболевания отмечают незначительную гемолитическую анемию, пигментный ретинит и неврологические отклонения.
Определенный терапевтический эффект на степень гемолиза оказывает витамин Е.
Детский (инфантильный) пикноцитоз. Эта форма патологии наименее изучена. До сих пор причина возникновения детского пикноцитоза не установлена, он может быть отнесен к категории гемолитических анемий, обусловленных дефектами мембран эритроцитов. В отличие от других форм заболеваний этой группы — сфероцитоза, овалоцитоза, стоматоцитоза — детский пикноцитоз не является наследственной стойкой патологией.
Пикноцитоз — неполноценность эритроцитов у детей первых 3 мес. жизни преходящего характера.
P. Tuffy и соавторы (1959) ввели термин «пикноцит» применительно к эритроцитам, которые имеют неравномерные очертания, интенсивно окрашены и содержат многочисленные острые ответвления. Измененные эритроциты обычно меньших размеров, чем нормальные.
Клетки, по внешнему виду подобные пикноцитам — так называемые burr cells, были описаны у лиц, страдающих азотемией, раком желудка, острой приобретенной гемолитической анемией, протекающей с почечным синдромом и признаками острой почечной недостаточности.
Пикноцит имеет сходство с клетками, названными акантоцитами, которые обнаруживают при нарушении обмена, протекающего с отсутствием Р-липопротеина, а также при недостаточности витамина Е. Все это указывает на то, что детский пикноцитоз — это не какая-то одна нозологическая единица, а синдром, наблюдаемый при ряде заболеваний.
Минимальная степень пикноцитоза наблюдается у большинства детей первых 3 мес. жизни, причем она более выражена у недоношенных детей. По данным Tuffy и соавторов (1959), у доношенных детей в возрасте от 5 до 8 нед. содержится 0,5—1,9 % пикноцитов, в то время как у недоношенных в возрасте от 1 до 83 дней от 0,3 до 5,6 % пикноцитов. У взрослых их число не превышает 0,3 %. После 3-месячного возраста количество пикноцитов быстро уменьшается. Если в силу каких-либо причин оно не уменьшается и достигает 30—50 %, возникают клинические признаки заболевания.
Клиническая картина пикноцитоза характеризуется желтухой, анемией и спленомегалией. Заболевание обычно проявляется в 1-ю неделю жизни, но желтуха может отсутствовать вплоть до 3-й недели, а явления анемии могут возникать в возрасте 1 мес. Тяжесть гемолитического процесса, как правило, параллельна количеству пикноцитов в периферической крови. Заболевание носит преходящий характер. Прогноз благоприятный. В грудном возрасте, а также в старшем школьном возрасте пикноцитоз исчезает. У новорожденных детей при высоком уровне билирубина возможно развитие билирубиновой энцефалопатии. В этих ситуациях необходимо заменное переливаиие крови. В более легких случаях улучшение наступает при дробных гемотрансфузиях.