Дефицит пируваткиназы - болезни крови у детей
Видео: Рахит и витамин Д - Школа доктора Комаровского
Видео: 1 цинк,медь,селен Скальный Анатолий Викторович
Врожденная гемолитическая анемия встречается у лиц, гомозиготных по аутосомно-рецессивному гену, обусловливающему значительное снижение уровня пируваткиназы в эритроцитах или образование аномального фермента со сниженной активностью. При этом снижаются способность эритроцита к генерации АТФ и уровни АТФ, пирувата и NAD. Количество 2,3-ДФГ увеличивается. В результате снижения уровня АТФ начинается более интенсивный выход калия из эритроцитов, в связи с чем продолжительность их жизни значительно сокращается.
Клинические проявления и данные лабораторных исследований. Клинические проявления варьируют от тяжело протекающего врожденного гемолитического процесса до легко протекающей, полностью компенсированной анемии, впервые выявляемой у взрослого. Желтуха и анемия могут быть уже в неонатальном периоде. Есть сообщения о случаях ядерной желтухи. Выраженность гемолитического компонента в позднем периоде заболевания варьирует у разных больных, однако бледность кожных покровов, желтуха и спленомегалия обычно определяются у всех. Тяжелая форма заболевания относительно часто встречается у лиц, проживающих на Среднем Западе США.
Макроцитоз и полихроматофилия в периферической крови отражают увеличение числа ретикулоцитов. Сфероцитарные формы встречаются редко, однако обычно присутствуют малочисленные шиповидные пикноциты. Осмотическая резистентность неинкубированных эритроцитов не изменяется. Аутогемолиз умеренно выражен или значителен, однако добавление глюкозы отнюдь не всегда приводит к коррекции изменений, что бывает при наследственном сфероцитозе.
Диагноз. устанавливают на основании результатов спектрофотометрических методов исследования, позволяющих выявить заметное снижение активности пируваткиназы эритроцитов. Активность других ферментов не изменяется или повышена.
Структурные аномалии гемоглобина отсутствуют. Активность пируваткиназы лейкоцитов находится в пределах нормы, в связи с чем их следует удалять из крови при исследовании ее на активность этого фермента. У гетерозиготных носителей заболевания активность фермента снижена умеренно.
Лечение. Для коррекции у новорожденного гипербилирубинемии может появиться необходимость в обменном переливании крови. При тяжело протекающей анемии или апластических кризах показаны трансфузии эритроцитной массы. При длительном ее течении или необходимости частых гемотрансфузий по достижении больным возраста 5—6 лет следует произвести операцию спленэктомии. Несмотря на то что она не сопровождается полным излечением больного, в послеоперационный период уровень гемоглобина повышается. После спленэктомии увеличивается число ретикулоцитов (30—60%). Иногда может развиться генерализованный пневмококковый сепсис, приводящий к смерти.
