Гемолитические анемии - другие структурные дефекты - болезни крови у детей

Параксизмальная ночная гемоглобинурия. Патология относится к редкой форме хронической анемии, сопровождающейся выраженным внутрисосудистым гемолизом. Для нее характерны усиление гемолитического процесса во время сна, ночная и утренняя гемоглобинурия. Это не врожденное состояние, причиной его служит малоизученный внутренний дефект мембраны эритроцитов, обусловливающий подверженность их гемолизу при воздействии комплемента сыворотки. Помимо хронического гемолитического процесса, у больного отмечают тромбоцито- и/или лейкопению. Из заслуживающих внимание осложнений следует отметить гнойные инфекции, тромбоз и тромбоэмболию. Больные предъявляют жалобы на боли в животе, спине и головные боли. Поскольку состояние встречается у больных, перенесших апластическую анемию, было высказано предположение, что фактор, вызвавший ее, может предрасполагать к пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Диагноз. основан на положительных результатах теста Хэма или тромбиновых тестов. Проба на лизис сахарозы также может оказаться полезной. Может заметно снижаться активность ацетилхолинэстеразы в эритроцитах. Спленэктомия не показана. При тромбозе положительный эффект может быть получен после длительного лечения антикоагулянтами. В связи с тем что у больных происходит постоянная потеря железа и гемоглобина с мочой, может появиться необходимость в лечении препаратами железа. Иногда лечебного эффекта достигают при пересадке костного мозга.
Наследственный стоматоцитоз. При этом редко встречающемся морфологическом дефекте происходит набухание эритроцитов, приобретающих бокаловидную форму- в окрашенном мазке крови в эритроцитах вместо обычной светлой центральной зоны выявляют ротоподобную щелевую зону. Может присоединиться гемолитическая анемия. Кроме того, мембрана эритроцитов становится проницаемой для катионов. Спленэктомия обычно неэффективна, однако может быть показана больным с тяжело протекающим гемолитическим процессом. Приобретенный стоматоцитоз может сопровождать целый ряд заболеваний, особенно печени.
Акантоцитоз. Этот редкий дефект метаболизма липидов характеризуется нарушениями всасывания, изменениями нервно-мышечного аппарата и пигментным ретинитом. В эритроцитах измененной формы появляются острые выросты (см. рис. 18-3, в), однако выраженная гемолитическая анемия обычно отсутствует. Столь выраженные морфологические изменения, по-видимому, связаны с пониженным уровнем холестерина и бета-липопротеинов в сыворотке.
Пиропойкилоцитоз. Этот вид анемии наследуется по рецессивному типу, по своей природе относится к гемолитической и характеризуется причудливой формой фрагментированных и пойкилоцитарных эритроцитов и сфероцитов. Изменяется осмотическая резистентность эритроцитов, снижается их термостабильность. У некоторых больных пиропойкилоцитоз сочетается с эллиптоцитозом. Спленэктомия может оказаться эффективной, однако после операции морфологические изменения становятся более выраженными.

Ферментные дефекты эритроцитов

Разработка методов количественной оценки ферментов эритроцитов позволила выделить целый ряд специфических заболеваний, объединенных под названием врожденных несфероцитарных гемолитических анемий, поскольку при них отсутствует сфероцитоз и не изменяется осмотическая резистентность эритроцитов. Аномалии ферментов могут распространяться на основные пути катаболизма глюкозы, анаэробный путь Эмбдена — Мейерхофа, или окислительный пентозофосфатный шунт. Изменения Г-6-ФД встречаются более чем у 100 млн жителей всех стран- число больных с недостаточностью пируваткиназы, по-видимому, достигает нескольких тысяч- всеми остальными типами ферментных дефектов эритроцитов, вероятно, страдают не более ста человек.
К биохимическим критериям, на основании которых диагностируют эти заболевания, следует отнести заметное снижение активности ферментов в эритроцитах, выявляемое с помощью специальных методов исследования. Кроме того, необходимо повышение уровня медиаторов гликолиза, что предшествует ферментному блоку. Характерно также снижение уровня веществ, образование которых зависит от активности соответствующего фермента. В настоящее время широкодоступны методы исследования большинства важных ферментов (например, Г-6-ФДаза, пируваткиназа)- некоторые исследовательские лаборатории обладают возможностями количественно оценивать все гликолитические ферменты и их медиаторы.