Большая талассемия - болезни крови у детей
Видео: Пин-код - Смешарики | Познавательные мультики для детей
Видео: Тяжелая ноша (редкая болезнь у ребенка)
Большая талассемия (анемия Кули)
Симптомы гомозиготной в-талассемии в виде тяжело протекающей прогрессирующей гемолитической анемии обычно появляются в течение 2-го полугодия жизни. Для предупреждения выраженной слабости и сердечной недостаточности, обусловленных анемией, необходимо проводить больному регулярные гемотрансфузии. В противном случае продолжительность его жизни не превышает нескольких лет. У нелеченых больных или у больных, которым гемотрансфузии проводились только в периоды обострения анемии и гемолиза и недостаточно часто, наступает гипертрофия эритропоэтической ткани, локализованной как в костном мозге, так и вне его. Кости истончаются, в результате чего могут происходить их переломы. Массивная экспансия костного мозга в костях лицевого и свода черепа (рис. 18-5, 18-6) придает лицу больного характерные черты. Гемосидероз и желтуха на фоне бледности кожи обусловливают ее зеленовато-коричневый оттенок. Селезенка и печень увеличиваются за счет экстрамедуллярного гемопоэза и гемосидероза. У больных старшего возраста селезенка может достичь столь больших размеров, что у них появляется чувство дискомфорта и развивается вторичный гиперспленизм. У детей старшего возраста задерживается рост- вследствие эндокринных нарушений у них редко наступает период половой зрелости. Часто в результате сидероза поджелудочной железы развивается сахарный диабет. К терминальному состоянию нередко приводят такие осложнения, как перикардит и застойная хроническая сердечная недостаточность, обусловленные сидерозом миокарда. Смерть больного, находящегося в зависимости от постоянных гемотрансфузий, обычно наступает в течение 2-го десятилетия жизни- лишь немногие из них доживают до 3-го десятилетия.
Данные лабораторных исследований. Изменения эритроцитов при большой талассемии крайне выражены. Помимо гипохромии и микроцитоза (см. рис. 18-3, б), в крови можно видеть многочисленные причудливой формы фрагментированные пойкилоциты и мишеневидные клетки. В ней свободно циркулирует большое число нормобластов, особенно после спленэктомии. После нее отмечается также внутриэритроцитарная преципитация, которую считают результатом избытка а-цепей. В типичных случаях до начала коррекции анемии с помощью гемотрансфузий уровень гемоглобина прогрессивно снижается и становится менее 50 г/л. Почти у 10% больных гомозиготной формой талассемии уровень гемоглобина без гемотрансфузий поддерживается на цифрах 60—80 г/л (промежуточная талассемия). Уровень непрямого билирубина в сыворотке повышен. В ней повышаются также уровень железа и насыщающая способность. Уровень ЛДГ также очень высок, что отражает неэффективность эритропоэза. Характерной биохимической чертой могут служить большие количества фетального гемоглобина в эритроцитах. Уровень его превышает 70 % в течение первых лет жизни, однако по мере роста ребенка он начинает снижаться. Количественно оценить с большой степенью точности действительный уровень фетального гемоглобина невозможно из-за частых гемотрансфузий. 
Рис. 18-5. Внешний вид больного большой талассемией (анемия Кули). Следует обратить внимание на гиперплазию верхней челюсти и обусловленную ею патологию зубов- эти изменения можно предотвратить путем массивной трансфузионной терапии.
Видео: Как жить без кожи Моя Ужасная История
Рис. 18-6. Рентгенограмма костей черепа, на которой можно видеть увеличенную верхнюю челюсть и затемнение синусов.
Отмечается расширение диплоического пространства- выраженные вертикальные трабекулы придают поверхности черепа вид щетки.
Уровень НbA2 обычно составляет примерно 3%, однако отношение НbA2 и НbA значительно увеличивается. Дипирроловые соединения, особенно после спленэктомии, придают моче темно-коричневый цвет.
Лечение. Гемотрансфузии производят с целью поддержания гемоглобина на уровне выше 100 г/л. Подобная «гипертрансфузионная» тактика позволяет получить клинически выраженный эффект: больной способен вести нормальный образ жизни, у него предупреждается развитие прогрессирующей экспансии костного мозга, приводящей к появлению «косметических» проблем, связанных с изменениями костей лицевого черепа, минимизируются расширение камер сердца и проявления остеопороза. Обычно необходимо вводить эритроцитную массу в дозе 15 мл/кг каждые 4—5 нед. Рекомендуются еще более интенсивные трансфузионные программы («супертрансфузии») для поддержания гемоглобина на уровне 120 г/л и полного подавления процесса эритропоэза.
Подбор доноров следует осуществлять с особой тщательностью, чтобы максимально отдалить реакцию изоиммунизации и предупредить развитие посттрансфузионных реакций. Для этих целей желательно переливать свежую эритроцитную массу. Даже при соблюдении всех мер предосторожности у больного часты фебрильные реакции, связанные с гемотрансфузиями. Их частота может быть снижена при вливании эритроцитов, полученных из замороженной крови, или препаратов эритроцитов с малым количеством лейкоцитов. Этому способствует и введение перед гемотрансфузией салицилатов.
В результате длительной трансфузионной терапии развивается гемосидероз, поскольку с каждыми 250 мл крови в ткани поступает примерно 200 мг железа, которое не выводится из организма с помощью физиологических механизмов. Осложнения со стороны сердца, которые становятся обычно причиной смерти больных, по- видимому, непосредственно связаны с сидерозом миокарда. Он может быть уменьшен при введении железосвязывающих препаратов. Наиболее обещающим из них представляется деферроксамин для парентерального введения. Однократные ежедневные внутримышечные его инъекции обычно не способствуют удалению из организма железа в количествах, эквивалентных поступающим в ткани во время гемотрансфузии. Эффективность деферроксамина можно заметно повысить, если его вводить во время сна в течение 8—12 ч в дозе 1,5—2,0 г подкожно с помощью портативной, действующей от батареек инфузионной помпы (5—6 ночей в течение недели). У большинства больных в возрасте старше 7 лет таким способом удается поддерживать «отрицательный» баланс железа. Подобные программы, к помощи которых прибегают постоянно, способствуют изменению неблагоприятного при этом заболевании прогноза.
Неограниченные гемотрансфузии позволяют предупредить массивную спленомегалию, связанную с развитием экстрамедуллярного эритропоэза. Из-за увеличения размеров селезенки и вторичного гиперспленизма часто возникают показания к спленэктомии, которая, однако, не оказывает влияния на основной гематологический процесс. У некоторых больных после спленэктомии может развиться тяжело протекающий сепсис. По этим причинам операцию следует проводить только при строгих показаниях и как можно в более позднем периоде жизни. Наиболее важным показанием к ней служит увеличивающаяся потребность в гемотрансфузии, что представляет собой элемент гиперспленизма. Потребность в переливании эритроцитной массы в объеме 180—200 мл/кг в течение года может свидетельствовать о гиперспленизме и быть аргументом в пользу спленэктомии. В некоторых авторитетных источниках высказываются доводы в пользу иммунизации больных с помощью пневмококковой полисахаридной вакцины и профилактического проведения пенициллинотерапии.
