Наследственный эллиптоцитоз - болезни крови у детей
Видео: Как найти ребенка на пляже. Профилактика наследственного рака
Овальные или эллиптической формы эритроциты (рис. 18-3) встречаются при доброкачественном, доминантно наследуемом состоянии в качестве морфологической находки приблизительно у одного из 2000 обследуемых. Эллиптоциты могут обнаруживаться и при талассемии и железодефицитной анемии, однако в меньшем числе, чем при наследственном эллиптоцитозе. Гемолиз обычно менее выражен или отсутствует, однако у 10% больных выявляется клинически значимая гемолитическая анемия.
Этиология. Причина заболевания не выяснена. При обследовании членов семьи больного ребенка обычно у одного из родителей выявляют эллиптоцитоз, не сопровождающийся гемолизом, другой родитель обычно здоров. В небольшом числе случаев это результат гомозиготного наследования. У некоторых лиц ген эллиптоцитоза сцеплен с локусом Rh. Биохимические изменения в эритроцитах не обнаружены- высказано предположение о первичной аномалии мембраны с вовлечением в процесс ее спектринов. Недавно полученные результаты исследований свидетельствуют о взаимосвязи гемолитического эллиптоцитоза и пиропойкилоцитоза.
Клинические проявления. Гемолитический эллиптоцитоз может вызвать желтуху в неонатальном периоде, даже если морфологические признаки его еще отсутствуют- в крови у новорожденного присутствуют причудливой формы пойкило- и пикноциты. 
Рис. 18-3. Морфологические аномалии эритроцитов.
а — эритроциты при носительстве признака талассемии- б — клетки при большой талассемии- в — акантоциты при абеталипопротеинемии- г — клетки при серповидно-клеточной анемии- д — эллиптоциты при наследственном эллиптоцитозе- е — разнообразные формы эллиптоцитов при гемолитическом эллиптоцитозе.
Признаки хронического гемолитического процесса проявляются в более позднем возрасте анемией, желтухой, спленомегалией и изменениями в костной системе. Дети старших возрастных групп могут страдать желчнокаменной болезнью, иногда отмечаются апластические кризы.
Данные лабораторных исследований. К наиболее важным диагностическим признакам относятся изменения морфологии эритроцитов (см. рис. 18-3, в). Большое место занимают эллипсоидные клетки, однако при явном гемолитическом процессе присутствуют многочисленные причудливой формы пойкило-, микро- и сфероциты. Число ретикулоцитов увеличено. В костном мозге выявляют эритроидную геперплазию, однако предшественники эритроцитов не имеют эллиптоидной формы. Структура гемоглобина не изменена. Гены аномальных гемоглобинов, талассемии или дефицита Г-6-ФД не взаимодействуют с геном эллиптоцитоза, в связи с чем одновременное их присутствие не утяжеляет течения заболевания.
Лечение. После спленэктомии уменьшается гемолитический компонент в картине заболевания, хотя гемолиз до некоторой степени сохраняется. Вопрос об операции следует решать только при выраженном хроническом гемолитическом процессе. Она не способствует коррекции морфологических изменений в эритроцитах, которые у оперированного больного могут быть более выражены.
