Другие виды гемоглобинопатий - болезни крови у детей

Гемоглобин С. Этот тип гемоглобина встречается приблизительно у 2% американцев негроидной популяции. У гетерозигот (НbAС) отсутствуют проявления анемий или заболевания, однако в периферической крови увеличено число мишеневидных клеток. У гомозиготных лиц (HbСС заболевание) выявляют гемолитическую анемию средней тяжести с уровнем гемоглобина 80—1 10 г/л, ретикулоцитозом (5—10%) и спленомегалией. В периферической крови встречается большое число мишеневидных клеток и сфероцитов (см. рис. 18-2).
Гемоглобин D. Этот тип гемоглобина представлен несколькими вариантами аномальных гемоглобинов, электрофоретическая подвижность которых аналогична таковой HbS, однако обладающих отличными от последнего биохимическими и физическими свойствами. При синдромах этого вида гемоглобинопатии процесс «серпления» не происходит. Гомозиготное состояние (HbDD) характеризуется умеренно протекающей гемолитической анемией в сочетании со спленомегалией.
Гемоглобин Е. Гемоглобин Е преобладает в крови лиц, проживающих в Юго-Восточной Азии, особенно в Таиланде. Гомозиготное состояние по HbЕ проявляется умеренно протекающей гемолитической анемией, сопровождающейся появлением в крови большого числа мишеневидных клеток, микроцитозом и спленомегалией.
Гемоглобин SC. Если у человека присутствуют гены как для HbS, так и для HbС, у него развивается умеренно выраженная анемия в сочетании со спленомегалией. Могут наступать приступы окклюзии сосудов, однако они менее часты и протекают более умеренно, нежели при серповидно-клеточной анемии. Иногда в качестве осложнения может произойти асептический некроз головки бедренной кости или тяжелое повреждение сетчатки. В среднем уровень гемоглобина составляет 0,9—1 г/л. У больного в крови встречаются многочисленные мишеневидные клетки, однако эритроциты, подвергшиеся необратимому процессу «серпления», в периферической крови обычно не обнаруживаются. При электрофоретическом исследовании гемоглобина определяется примерно равное количество HbS и HbС и умеренно повышен уровень HbF. Заболевание обычно не влияет на рост, больной, как правило, достигает зрелого возраста. Потенциальную угрозу для жизни представляют апластические и секвестрационные кризы.