Почечная гликозурия - болезни органов мочевыделительной системы у детей
При этом наследственном нарушении транспорта глюкозы она экскретируется с мочой даже в том случае, если уровень ее в крови остается в пределах нормы. Гликозурия, обусловленная нарушением реабсорбции глюкозы, может развиться при синдроме Фанкони, но термином «почечная гликозурия» обозначают канальцевую патологию, при которой изолированно нарушается только транспорт глюкозы. Количество экскретируемой глюкозы варьирует, у детей оно может колебаться от 1 до 30 г/сут. Степень гликозурии в основном не зависит от диеты, хотя экскреция глюкозы может увеличиваться при избыточном потреблении углеводов. Обычно ее определяют во всех пробах мочи. Потери глюкозы с мочой мало влияют на уровень ее в крови, и кривая толерантности к ней не изменяется. Общие нарушения метаболизма глюкозы не выявляются.
Почечную гликозурию выявляют обычно в возрасте 10—20 лет, несмотря на то что она имеет место с момента рождения. Течение ее доброкачественное и бессимптомное, за исключением того, что могут развиться кетоз и обезвоживание организма в периоды пониженного питания или при беременности, особенно сопровождающейся рвотой и диареей. Это состояние не связано с сахарным диабетом. Почечную гликозурию можно диагностировать по ее сочетанию с неизмененным или несколько пониженным уровнем глюкозы в крови- другие признаки нарушения обмена глюкозы обычно отсутствуют. С помощью химических тестов следует исключить другие заболевания, при которых в моче появляются другие сахара или восстанавливающие субстанции. К ним относятся пенто-, фрукто-, галакто-, сахаро- и мальтозурия.
Фенотипическое выражение почечной гликозурии может быть вызвано рядом мутаций. Согласно одной из классификаций, различают две основные формы: типы А и В. При типе А реабсорбция глюкозы нарушается во всех нефронах с сокращением ее Тт. При типе В гликозурию отмечают и при определенных концентрациях сахара в крови, но общее Тт глюкозы остается в пределах нормы- отдельные группы нефронов, по-видимому, различаются по способности реабсорбировать глюкозу. Оба типа встречаются у членов одной семьи.
В некоторых семьях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других — по аутосомно-рецессивному.
