Аномалии развития почек и собирательной системы - болезни органов мочевыделительной системы у детей
Почти у 10% лиц отмечаются аномалии развития почек и мочевых путей. В некоторых случаях они не имеют клинического значения, в других представляют опасность для здоровья. В общем у 45% детей их считают причиной хронической почечной недостаточности- нередко они имеют наследственный характер и сочетаются с аномалиями развития других органов. Прогноз усугубляется в связи с тем, что их не выявляют в раннем детстве.
Удовлетворительно классифицировать аномалии невозможно, поскольку еще мало известно об их патогенезе, а аналогичные изменения встречаются при других заболеваниях. В табл. 13-17 представлена классификация, в которой учитываются клинические и патологические данные. Многие из этих состояний относятся к наследственным, однако отсутствуют доказательства влияния генетических факторов у большинства больных.
Таблица 13-17. Структурные аномалии развития
Аномалии количества почечной ткани . одностороннее или двустороннее недоразвитие
Гипоплазия
Добавочная почка Аномалии формы и локализации почек Эктопия
. Слияние (подковообразная почка)
Отдельные аномалии почек Дисплазия с образованием кист или без них Кистозная почка
Врожденные опухоли почек (нефробластоматоз, опухоль Вильмса)
Аномалии почек и мочевых путей при системных заболеваниях или синдромах1
Синдром Лоренса — Муна — Бидля Анемия Фанкони
Синдром Ди Георге
Синдром Целльвегера
Туберкулезный склероз
Синдром prune — belly
Синдром ротопальцелицевой
Дисплазия глотки, уха и почек
Синдром скелетно-цереброглазнично-лидевой
Синдром Меккеля
Болезнь Денди —Уокера (аномалия развития головного мозга)
Синдром Тернера
Аутосомный синдром трисомии D и Е Болезнь Гиппеля — Липдау Удушающая дистрофия грудной клетки Jeune Алимфоплазия вилочковой железы Карликовость Рассела — Сильвера
Синдром гамартом почки, нефробластоматоза и фетального гигантизма
Синдром Беквита — Видеманна
Врожденные аномалии развития почек и ушей
Семейная дисплазия почек с развитием слепоты
Синдром кошачьего глаза
Синдром Элерса — Данлоса
Синдром Рубинстайна — Тейби
Синдром Коккейна
Синдром с аномалиями развития мочевых путей, парамезонефротического протока, ушей и конечностей Нейрофиброматоз Семейная дисавтономия Наследственный остеолиз с нефропатией VATER-симптомокомплекс Синдром nail — patella
Псевдогермафродитизм, гломерулопатия, опухоль Вильмса Аномалии собирательной системы, мочевого пузыря и/или мочеиспускательного канала
Гидронефроз в результате обструкции лоханочно-мочеточникового сочленения Гидро- и мегауретер Пузырно-мочеточниковый рефлюкс Уретероцеле
Удвоение почки и собирательной системы
Смещение места впадения мочеточников
Эписпадия и экстрофия мочевого пузыря
Гипоспадия
Задний клапан уретры
Другие аномалии развития уретры
1 В большинстве случаев при вовлечении в процесс почек симптоматика не выражена и заболевание выявляется случайно- в других случаях резко снижается функция почек. К наиболее распространенным типам аномалии почек при этих состояниях относятся: 1) макроили микрокисты под капсулой или вдоль почечных столбов- 2) кистозная дисплазия почек. Возможны другие типы аномалий.
У одного и того же больного может отмечаться несколько пороков развития, например почечной дисплазии могут сопутствовать кистозные образования в почках и обструктивная уропатия. Далее обсуждаются некоторые из этих аномалий, другие представлены в соответствующих разделах.
Агенезия и гипоплазия почек
Агенезия почек может быть одно- или двусторонней, спорадической или наследуемой, самостоятельным или связанным с другим заболеванием. С помощью ультразвука можно определить отсутствие почки у плода при 34 нед. беременности. Нет определенных патогенетических различий между одно- и двусторонней агенезией- есть сообщения об однояйцовых близнецах, у одного из которых была односторонняя агенезия, а у другого — двусторонняя.
Односторонняя агенезия встречается примерно у одного из 1000 живорожденных. Единственная почка может быть совершенно интактной. Дети могут вести обычный образ жизни, однако полагают, что риск развития инфекции мочевых путей или мочекаменной болезни у них выше, чем у детей с двумя нормально функционирующими почками. У некоторых детей единственная почка неправильно сформирована, собирательная система ее аномальна. Односторонняя агенезия часто сочетается с внепочечными врожденными дефектами. К ним относятся пороки развития сердца (дефект межжелудочковой перегородки), нервной системы (менингомиелоцеле), желудочно-кишечного тракта (сужение, атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, отсутствие анального отверстия), скелета (деформация позвоночника, пальцев, трубчатых костей, ребер), половых органов (однороговая матка, отсутствие маточной трубы, отсутствие или гипоплазия яичек). На стороне отсутствующей почки может отмечаться аномалия формы и расположения ушных раковин.
Единственная нормально функционирующая почка после рождения ребенка увеличивается в размере в результате компенсаторной гипертрофии и через несколько лет может в 2 раза превысить норму. Сообщается о непреднамеренном удалении единственной почки после травмы- большинство нефрологов считают противопоказанной даже биопсию ее.
Двусторонняя агенезия (синдром Поттера) встречается у одного из 4000 живорожденных, причем 75% из них составляют мальчики. Беременность в этих случаях протекает с маловодием, узловатостью плодной оболочки, низкой массой тела плода по отношению к гестационному возрасту, ягодичным предлежанием плода и заканчивается преждевременными родами. Обычно у ребенка в этом случае выражены и внепочечные аномалии, в том числе характерные черты лица (широко расставленные глаза, нос в форме клюва попугая, загнутые и низко расположенные ушные раковины, срезанный подбородок), лопатообраз
ные руки, сухая сморщенная кожа, гипоплазия или дисплазия легочной ткани, яйцевидная форма надпочечников, аномалии нижних отделов мочевых путей и половых органов.
Изменение черт лица хотя и характерно, но не специфично. Предполагают, что маловодие, обусловленное тем, что у плода не образуется моча, играет важную роль в патогенезе перечисленной патологии, особенно гипоплазии легочной ткани. Для детей с агенезией почек типичен спонтанный пневмоторакс или пиевмомедиастинум, а почти у 20% новорожденных с пневмотораксом отмечаются разнообразные аномалии почек. Новорожденным с пневмотораксом показано нефрологическое обследование.
Около 40% детей с агенезией рождаются мертвыми, а остальные умирают обычно в течение нескольких недель в результате почечной недостаточности и легочных заболеваний.
Гипоплазия почек — редкая патология, при которой число почечных долей уменьшается до пяти и менее, соответственно уменьшено и число почечных чашек. По своей массе такая почка представляет собой как бы часть интактной, но нефроны в ней нормально дифференцированы. Уменьшена и почечная артерия. В большинстве случаев в процесс вовлекаются обе почки, но без нарушения строения мочевыводящих путей.
При двусторонней гипоплазии общая масса функционирующей почечной ткани недостаточна для поддержания нормального роста и развития, в результате чего неизбежно развивается почечная недостаточность и задерживается рост. Это можно иногда установить уже у ребенка в возрасте нескольких месяцев, самое позднее — в возрасте после 10 лет. Односторонняя гипоплазия клинически может не проявляться.
К другим причинам уменьшения размеров почек, которые следует дифференцировать с гипоплазией, относятся их дисплазия и атрофия в результате рефлюкса или пиелонефрита и сосудистое поражение, например тромбоз почечной вены у ребенка раннего возраста.
Сегментарная гипоплазия почки. Важность этого заболевания состоит в том, что оно связано с выраженной гипертензией, развивающейся к возрасту 8—15 лет и обычно не сопровождающейся какими-либо признаками снижения скорости клубочковой фильтрации. Ранее его трактовали как аномалию развития, но в настоящее время установлена связь с инфекцией мочевых путей, сопровождающейся пузырно-мочеточниковым и внутрипочечным рефлюксом у ребенка раннего возраста. У верхнего и нижнего полюсов почки появляются сращения, задерживающие рост ткани в этом участке. Девочки составляют 3Д больных. В процесс могут вовлекаться обе почки, их размер становится меньше нормы. С помощью внутривенной урографии можно видеть нечеткие контуры пораженных сегментов, расширенные чашки и истонченный слой паренхимы. Этому обычно сопутствует пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Гистологически выявляется четкая демаркационная линия между пораженными и интактными сегментами. Стенки артерий в зоне повреждения утолщены, сами они извилисты, канальцы атрофированы и иногда заполнены коллоидными массами, что придает ткани сходство с тканью щитовидной железы. У больных с гипертензией выражена гиперренинемия.
Эту форму заболевания обозначают по-разному: рефлюксная нефропатия, сегментарная гипоплазия, хронический атрофический пиелонефрит и др. Habib предлагает до получения новых данных о патогенезе использовать термин «почечный сегментарный кортикопапиллярный склероз».
