Симптоматология, клиническая картина и диагностика болезни гиршпрунга - хирургия пороков развития толстой кишки у детей

Самый ранний, основной и ведущий клинический признак болезни Гиршпрунга — отсутствие самостоятельного стула (запор). В наших наблюдениях в подавляющем большинстве случаев этот симптом был выражен с периода новорожденности. В первые дни и недели жизни запор появился у 95,5% больных, в возрасте от 1 до 6 месяцев — 3,2%, от 6 до 10 месяцев — у 1,3%. Начальные проявления запоров, их последующий характер и упорство в большой степени обусловлены длиной аганглионарного сегмента, характером вскармливания ребенка, компенсаторными возможностями кишечника.
У новорожденных при коротком аганглионарной сегменте задержка мекония, а затем кала нередко ограничивается 1—3 днями и легко разрешается очистительной клизмой. При длинной зоне поражения запор чаще носит острый характер с нарастанием картины кишечной непроходимости, требующей более энергичных лечебных мер. В любом случае запор постоянно прогрессирует. Это меньше заметно, когда ребенок находится на грудном вскармливании, ибо полужидкий кал лучше преодолевает препятствие с помощью консервативного лечения и компенсаторных усилий здоровых отделов толстой кишки. Однако с введением прикорма или искусственного вскармливания, когда каловые массы приобретают густую консистенцию, компенсаторные возможности кишечника уменьшаются и запоры заметно усиливаются.
У детей старшего возраста длительность запоров также вариабельна и зависит главным образом от ухода за ребенком и проводимого консервативного лечения. Обычно хронические запоры длятся от 3 до 7 дней. Однако в литературе имеются сообщения и о более длительной задержке стула. Davidson, Bauer (1957) сообщают о 14-летнем больном, у которого в течение года стул был только 5 раз- Т. А. Сози наблюдала задержку стула у 4 больных в течение 18—27 дней, а А. Я. Петинов (1941) — в течение 9 месяцев. Среди наблюдавшихся нами больных максимальная задержка стула составляла 10 дней у одного больного, в остальных случаях дети имели стул каждые 2— 3 дня, так как родители принимали соответствующие меры. Однако ни у одного больного не было отмечено самостоятельного стула- все опорожнялись только с клизмой.
Консервативные меры, особенно при длинном аганглионарной сегменте, далеко не всегда способствуют полному освобождению кишечника от каловых масс. У отдельных больных систематическое неполное опорожнение толстой кишки приводит к тому, что каловые массы становятся плотными и скапливаются в виде каловых камней в дистальном отделе. В некоторых случаях каловые камни достигают гигантских размеров и могут симулировать «опухоль брюшной полости». Такие камин Нередко приводят к обтурации просвета кишки, обусловливая острую кишечную непроходимость. Небольшие по размеру каловые камин иногда проскальзывают через аганглионарную зону и останавливаются в прямой кишке- в этих случаях они могут создавать определенные трудности для введения наконечника клизмы и вызвать длительную задержку стула. Среди наших больных каловые камни обнаружены в 21% случаев.
Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга, сопутствующим ей в 100% случаев, является метеоризм, который, как и запор, появляется в первые дни и недели жизни.
Хроническая задержка кала и газов рано вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки, что уже в первые недели и месяцы жизни обусловливает увеличение окружности и изменение конфигурации живота, который, по образному выражению Neugebauer (1913), принимает форму «лягушачьего живота». Крайняя степень выраженности этого симптома описана в старых работах. Forday (1913) сообщил о больном, которого называли «человек- баллон», и он выступал в балаганах. В последние годы мы не встречали подобных сообщений, что, по-видимому, связано с улучшением диагностики и хирургического лечения. Среди наших больных увеличение окружности-живота отмечено в 95% случаев- наибольшее увеличение было у мальчика 6 лет, у которого окружность живота составляла 88 см.
У детей с длительной хронической задержкой кала и газов брюшная стенка истончается, становится дряблой, под кожей иногда просвечивает венозная сеть, обрисовываются раздутые кишечные петли и видна их перистальтика. Пупок в таких случаях или сглажен, или вывернут и смещен книзу. Смещение растянутой кишки в ту или другую сторону придает животу асимметричную форму. Такие признаки выявлены среди наших больных в 31,5% случаев.
Перечисленную выше группу симптомов мы относим к ранним или постоянным (первая группа). Кроме них, могут наблюдаться и другие.
Опыт собственных наблюдений и анализ данных, приведенных в литературе, показывают, что при болезни Гиршпрунга патология не исчерпывается локальными изменениями. Чем старше ребенок, чем хуже уход за ним, тем чаще и отчетливее выражены вторичные изменения.
Увеличение объема живота и повышение внутрибрюшного давления вызывают деформацию грудной клетки: реберная дуга развернута, ее угол приближается к тупому, укорачивается. Диафрагма при этом стоит высоко, легкие находятся в поджатом состоянии, дыхательная поверхность уменьшена. Все это создает условия для возникновения катара верхних дыхательных путей, рецидивирующих бронхитов, пневмоний, которые отмечены в 49,9% случаев.
Нарушение функции сердечно-сосудистой  системы проявляется учащением сердцебиений и одышкой при малейшей физической нагрузке. Изменения электрокардиограммы зафиксированы у 50 % больных.
Вследствие хронической каловой интоксикации и кишечного дисбактериоза нередко происходят сдвиги в обмене веществ. Это находит отражение, в частности, в изменении структуры печени, а также в гипопротенемии, нарушении электролитного обмена (Н. Л. Кущ, 1967- Г. А. Баиров, 1968). У многих больных отмечается гипотрофия. В наших наблюдениях дефицит веса от 5 до 15% зафиксирован в 59,6% случаев.
При исследовании крови у страдающих болезнью Гиршпрунга выявляются значительные изменения. Наиболее характерной является анемия, чаще всего нормо - или гипохромная. Снижение гемоглобина до 60—35% по Сали мы отметили у 61,3% больных. Определенную роль при этом играет нарушение всасывания железа и антипернициозно активных веществ, а также нарушение синтеза фолиевой кислоты, витамина В12 и других вследствие дисбактериоза. В запущенных стадиях болезни отмечаются также повышение РОЭ, лейкоцитоз.
Перечисленную выше группу симптомов мы условно относим к поздним, или переходящим (вторая группа), так как они появляются значительно позже других, но выражены не у всех больных и могут отсутствовать или исчезать при хорошем уходе и полноценном консервативном лечении.
Кроме упомянутых двух групп симптомов, наблюдающихся при болезни Гиршпрунга, можно выделить еще и третью, которая чаще всего сопутствует возникшим осложнениям. Поэтому мы именуем их симптомами осложнений (третья группа). Среди них наибольший интерес представляют так называемые парадоксальные поносы, связанные с воспалительным процессом и изъязвлениями слизистой оболочки толстой кишки. Это тяжелое осложнение отмечают в значительном проценте случаев многие зарубежные хирурги (Swenson, Fisher, Scott. 1960- Bill, Chapman, 1962- Orestano, 1967, и др.). Энтероколиты могут обусловить тяжелый сепсис. В наших наблюдениях парадоксальный понос имел место в 5,1% случаев.
Рвота при болезни Гиршпрунга является признаком кишечной непроходимости вследствие задержки стула на несколько дней. Чаще она отмечена у новорожденных и грудных детей и обычно прекращается после опорожнения кишечника. Однако в ряде случаев рвота свидетельствует о развитии более грозного осложнения — обтурации кишки каловым камнем, завороте кишки.
Рвоте иногда могут сопутствовать боли в животе. Их появление должно особенно настораживать врача, ибо сочетание рвоты с болями в животе чаще является признаком грозных осложнений — непроходимости или перитонита на почве перфорации толстой кишки. В табл. 5 представлена частота различных симптомов у наших больных.
Таблица 5
Частота различных симптомов при болезни Гиршпрунга

Сравнивая данные, приведенные в табл. 5, с литературными, особенно относящимися к прежним годам, можно отметить заметное снижение процента поздних осложнений. Это находит объяснение в улучшении ранней диагностики и консервативной терапии.
При болезни Гиршпрунга иногда выявляют сопутствующие пороки развития, которые в наших наблюдениях составили 9%. Среди них: болезнь Дауна, дистопия почки, единственная почка, мегауретер, открытый артериальный проток, незаращение верхней губы и мягкого неба и др. Чаще других при болезни Гиршпрунга наблюдаются пороки развития мочевых путей.
Клиническая картина. В целом при болезни Гиршпрунга клиническую картину определяют тяжесть и сочетание различных симптомов. Однако последние вариабельны и находятся в непосредственной зависимости от локализации и протяженности аганглионарного сегмента, от времени начала и регулярности консервативного лечения. Поэтому единой схемы клинического течения заболевания не существует. Отсюда естественное стремление хирургов систематизировать варианты клинических проявлений болезни Гиршпрунга, выделить формы ее.
Термин «форма болезни» нам кажется не совсем удачным. Он подразумевает нечто застывшее, нединамичное и применяется в отношении локализации и протяженности аганглионарной зоны, т. е. анатомической формы заболевания, где ничто не может влиять на се изменение. Что касается клиники, то здесь картина другая. При хорошем уходе за больным ребенком и регулярно проводимом консервативном лечении состояние больного нередко длительное время остается относительно неплохим. Такое состояние легче поддерживать при короткой аганглионарной зоне, значительно трудное — при длинной. В последнем случае малейшее отступление от заведенного режима приводит к ухудшению состояния, связанному с задержкой стула. Наблюдается и обратная картина: при плохом уходе состояние больного быстро ухудшается, но, как только налажен соответствующий режим или оказана паллиативная оперативная помощь, состояние резко улучшается и стабилизируется. Другими словами, в течении заболевания можно наблюдать не формы, а фазы, или стадии. Данный термин, по нашему мнению, и следует применять, характеризуя разновидности клинического течения болезни Гиршпрунга: он акцентирует внимание на изменчивости, динамичности симптоматики. Учет данного факта имеет прямое отношение к действиям врача в период подготовки больного к радикальной операции: последняя может быть выполнена лишь в тот момент, когда болезнь находится в наиболее благоприятной стадии. Таковой является компенсация основных нарушенных функций организма. В противоположность ей существует декомпенсированная стадия, а между ними — несколько переходных.
Учитывая все изложенное выше и принимая во внимание динамичность, изменчивость клинической картины в зависимости от длины аганглионарного сегмента (анатомической формы болезни) и эффективности консервативной терапии, мы считаем более рациональной следующую группировку клинического течения болезни Гиршпрунга: компенсированная стадия (I и II степени)- субкомпенсированная стадия (I ц II степени)- декомпенсированная стадия (I и II степени).
Компенсированная стадия. В первые дни, а иногда недели жизни больные мало отличаются от здоровых детей. Иногда у них наблюдается задержка выделения мекония, что может сопровождаться небольшим вздутием живота и рвотой, но общая картина не вызывает тревоги, тем более что после легкой клизмы или введения газоотводной трубки наблюдается самостоятельный стул. Таких больных вначале рассматривают как здоровых, и небольшие нарушения физиологических функций у них объясняют недостаточным приемом жидкости, вялостью кишечной перистальтики вследствие родовой травмы и т. п. Однако в дальнейшем появляется запор, вначале легкий, а затем все более упорный, который усиливается с введением прикорма или переводом на искусственное вскармливание.

Рис. 45. Больной 2 лет с компенсированной стадией болезни Гиршпрунга. В физическом развитии не отстает.

Хороший уход и консервативное лечение способствуют  довольно продолжительное время регулярному ежедневному опорожнению кишечника- общее состояние и физическое развитие ребенка практически не страдают (рис. 45). Такую устойчивую компенсацию мы относим ко II степени- чаще она наблюдается при ректальной форме болезни Гиршпрунга. В ряде случаев компенсация является менее устойчивой и малейшее нарушение режима, рекомендованного врачом, приводит к ухудшению состояния.

Володя З., 4,5 лет, поступил в клинику с диагнозом: болезнь Гиршпрунга, каловый завал, частичная кишечная непроходимость. С первых недель после рождения мальчик не имеет самостоятельного стула, однако рекомендованные врачом консервативные мероприятия способствовали ежедневному опорожнению толстой кишки. Рос и развивался нормально. В последние 10 дней родители, боясь «привыкания» ребенка к клизмам, перестали их делать, что вызвало ухудшение состояния- живот резко вздулся, кал отходил в небольшом количестве.
При поступлении в клинику состояние средней тяжести, ребенок вял, выражены явления токсикоза. Живот резко вздут, пальпируется расширенная толстая кишка и каловые массы в ней. Сделана сифонная клизма, отошло большое количество кала и газов- внутривенно капельно перелито около 1 л жидкости (плазма 5% глюкоза, физиологический раствор поваренной соли), после чего состояние ребенка улучшилось. В дальнейшем без труда удавалось добиться стула с помощью очистительных клизм. Проведенное рентгенологическое исследование подтвердило диагноз болезни Гиршпрунга (ректосигмоидальная форма с умеренной протяженностью аганглионарной зоны). Мальчик временно выписан домой, где родители продолжали консервативное лечение с успехом. Через 8 месяцев ребенок оперирован с хорошим исходом.
Картина, подобная приведенной выше, среди некоторой части наблюдаемых больных повторялась неоднократно, однако налаживание соответствующего режима приводило к стабилизации стадии компенсации.
Малоустойчивую компенсацию мы относим к I степени. Чаще она наблюдается при ректосигмоидальной форме с умеренной протяженностью аганглионарного сегмента. Вторичные изменения при ней, как правило, выражены слабо или отсутствуют. Для компенсированной стадии характерно преобладание симптомов первой группы, на которых мы останавливались выше. Другие симптомы отсутствуют полностью или выражены слабо и не имеют тенденции к нарастанию.
Субкомпенсированная стадия. Данная стадия чаще всего является переходной от компенсации к декомпенсации, и наоборот. В первом случае начальные проявления болезни протекают по типу компенсированной стадии, но со временем симптомы становятся все более отчетливыми- наряду с первой группой симптомов заметно нарастают признаки второй группы. Общее состояние ребенка медленно, но постоянно ухудшается (рис. 46). Запоры становятся все более упорными- для опорожнения кишечника чаще и чаще прибегают к сифонным клизмам. В значительном проценте случаев наблюдаются вторичные изменения, но нерезко выраженные.

Рис. 46. Больной 2 лет с субкомпенсированном стадией болезни Гиршпрунга. Наблюдается отставание в физическом развитии.

Во втором случае болезнь, начавшаяся или протекающая в декомпрессированной стадии, при налаживании соответствующего режима при паллиативной хирургической помощи начинает протекать значительно легче. Мы неоднократно имели возможность наблюдать, как даже при длинной аганглионарной зоне болезни Гиршпрунга родители, обучившись технике сифонных клизм, длительное время поддерживали сравнительно неплохое состояние больного ребенка.
В зависимости от тенденции симптомов и вторичных изменений в организме меняться в ту или иную сторону мы выделяем две степени субкомпенсации: при I степени отмечается тенденция в сторону ухудшения, при II — в сторону стабилизации или улучшения.
Декомпенсированная стадия клинически может проявляться по-разному и бывает обусловлена несколькими моментами, прежде всего длиной аганглионарной) сегмента, отсутствием или недостаточностью консервативного лечения. В зависимости от доминирующей причины можно выделить два варианта этой стадии: острую и хроническую.
Острая декомпенсация (II степени) проявляется обычно сразу после рождения. Быстро нарастают явления полной низкой кишечной непроходимости. Мекониевый стул отсутствует или очень скудный, газы не отходят. Прогрессивно усиливается вздутие живота, становится видимой перистальтика кишок, появляется обильная рвота- ребенок беспокоен. По введенной через прямую кишку газоотводной трубке скудна отходят газы, но вздутие живота не уменьшается. Состояние ребенка быстро ухудшается- развиваются симптомы легочной и сердечной недостаточности. Нарастают явления кишечной интоксикации, обезвоживание.
Мальчик В. поступил в клинику на 2-е сутки после рождения с диагнозом: врожденная кишечная непроходимость. Родился в срок от здоровых родителей с весом 3250 г вторым по счету ребенком. Первый брат также страдал болезнью Гиршпрунга и оперирован 3 года назад.
При поступлении состояние тяжелое: мекониевого стула не было, живот резко вздут, напряжен, частая рвота с примесью желчи. Выражены явления токсикоза и эксикоза. Попытки получить стул с помощью сифонных клизм эффекта не дали, и после соответствующей подготовки мальчик срочно оперирован. Во время операции обнаружены резко раздутые петли тонкой кишки, а также начальная часть толстой. Начиная от восходящей кишки все отделы ободочной спазмированы, диаметром около I см. Проверена проходимость толстой кишки путем введения зонда через анальное отверстие: механического препятствия не обнаружено. Диагностирована болезнь Гиршпрунга (субтотальная форма) и наложена цекостома.
Последующее течение болезни и проведенное рентгенологическое исследование подтвердили диагноз болезни Гиршпрунга. Когда ребенку исполнилось 3 года, ему произведена радикальная операция с хорошим исходом.

Рис. 47. Больная 2 лет с декомпенсированной стадией болезни Гиршпрунга. Резко выражены дистрофия и другие вторичные изменения.

В приведенном наблюдении ввиду большой протяженности аганглионарной зоны, захватывавшей почти все отделы толстой кишки, развилась бурная картина острой кишечной непроходимости, потребовавшая неотложной хирургической помощи. Интересно при этом отметить, что в семье это второй случай болезни Гиршпрунга- повторные случаи характеризуются именно длинным аганглионарным сегментом.
В некоторых случаях консервативные мероприятия, главным образом очистительные и сифонные клизмы, купируют острую декомпенсацию и некоторое время могут поддерживать более или менее регулярное опорожнение кишечника. Однако последнее практически никогда не бывает полным. Выше аганглионарной зоны в кишке постепенно скапливаются кал и газы, формируются каловые камни, которые служат причиной острой рецидивирующей непроходимости, требующей принятия более энергичных мер. Иными словами, развивается хроническая декомпенсация.
Андрей Ш., поступил в клинику повторно в возрасте 7 месяцев с диагнозом: болезнь Гиршпрунга, острая кишечная непроходимость. Первый раз был доставлен в отделение хирургии новорожденных с подозрением на врожденную механическую непроходимость через 19 часов после рождения. Повторными сифонными клизмами тогда удалось очистить кишечник и наладить регулярный стул. При рентгенологическом исследовании выявлена болезнь Гиршпрунга с длинной аганглионарной зоной (до поперечноободочной кишки). Выписан домой через месяц с соответствующими рекомендациями. Дома мать делала клизмы нерегулярно- наблюдались продолжительные задержки стула, по поводу чего ребенок дважды поступал в стационар.
Общее состояние при поступлении довольно тяжелое: живот резко увеличен в объеме, при пальпации определяется множество каловых камней в просвете кишечника. Мальчик бледен, токсичен. Повторная рвота. Вес 7000 г (при норме по Туру— 7950 г). С помощью сифонных клизм явления острой непроходимости устранены: в последующем наложен противоестественный задний проход, и через 5 месяцев ребенок успешно оперирован радикально.
Приведенное наблюдение иллюстрирует наиболее типичное течение хронической, или I степени, декомпенсации. При отсутствии соответствующей помощи состояние больного быстро ухудшается. При этом характерен общий вид его: руки и ноги непропорционально тонки, кожные покровы бледны, тургор тканей снижен. Несмотря на хороший аппетит, выражены анемия и дистрофия, иногда в довольно резкой степени (рис. 47)- больной вял, адинамичен. Вторичные изменения всегда выражены в большей или меньшей степени.
Для декомпенсированной стадии характерно возникновение различных осложнений: рецидивирующих бронхитов и пневмоний, энтероколитов, острой кишечной непроходимости и др., а иногда и сочетание нескольких осложнений.

Таблица 6
Выраженность клинических симптомов и вторичных изменении в зависимости от клинической стадии болезни Гиршпрунга

Примечание. +выражены- — не выражены- В — чаще выражены, н — чаще не выражена.

У больных с декомпенсированной стадией болезни Гиршпрунга, в особенности при хронической декомпенсации, всегда резко выражены первая и вторая группы симптомов, а также нередко наблюдается третья группа. При острой декомпенсации преобладает последняя.
В табл. 6 схематически суммирована выраженность клинических симптомов и некоторых вторичных изменений в организме при болезни Гиршпрунга в зависимости от ее клинической стадия.
Наблюдения показали, что клиническое течение болезни Гиршпрунга находится в известной зависимости от длины аганглионарного сегмента: компенсированное течение обычно соответствует ректальной и ректосигмоидальной  форме, субкомпенсированное и декомпрессированное чаще совпадают с сегментарной, субтотальной и тотальной формами. Однако не только длина аганглионарной зоны и ее локализация определяют тяжесть заболевания. Выше мы неоднократно подчеркивали значение и влияние правильной консервативной терапии в этом вопросе.

Рис. 48. Схема перехода клинических стадий при болезни Гиршпрунга (объяснение в тексте).
В процессе ведения и подготовки детей к операции картина, естественно, меняется: под влиянием проводимого лечения в течение более или менее продолжительных сроков мы во всех случаях добивались перехода декомпенсированной стадии в субкомпенсированную, а последней — в компенсированную. Следует отметить, что переход одной стадии в другую — явление, если так можно выразиться, закономерное, причем, если заболевание предоставлено естественному течению, наблюдается последовательный переход от компенсации к декомпенсации, а при соответствующем лечении — наоборот (рис. 48). Из представленной схемы видно, что полярно противоположными являются II степени компенсации и декомпенсации. Пограничны и чаще переходят одна в другую I степень компенсации и II степень субкомпенсации, а также I степень декомпенсации и I степень субкомпенсации.
Диагностика. Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на изучении анамнеза, клинической симптоматики и данных рентгенологического исследования толстой кишки.
При изучении анамнеза важно обращать внимание на время появления запоров. Для болезни Гиршпрунга характерно отсутствие самостоятельного стула с периода новорожденности или первых недель или месяцев жизни.

Рис. 49. Контрастная рентгенограмма толстой кишки. Суженная зона небольшой протяженности локализуется в начальной части прямой кишки. Ректальная форма болезни Гиршпрунга.

Если же запор появляется позже, диагноз болезни Гиршпрунга приходится ставить под сомнение и искать другую патологию.
На клинической симптоматологии мы подробно останавливались выше.
К изложенному следует добавить, что цепным диагностическим приемом является пальцевое исследование прямой кишки.
При этом практически всегда обнаруживают пустую ампулу даже при длительной задержке стула и лишь в редких случаях можно выявить каловый камень, «проскочивший» через суженную аганглионарную зону.
Тонус сфинктеров прямой кишки чаще повышен, причем чем длиннее аганглионарная зона, тем отчетливее проявляется данный признак.