Врожденные пороки сердца - заболевания сердечно-сосудистой системы детей
Частота заболевания. Число детей с врожденными пороками сердца составляет примерно 8 на 1000 живорожденных, причем по тяжести течения они широко варьируют. Из 8 новорожденных с пороком сердца у 2—3 клиническая симптоматика развивается в течение 1-го года жизни. После введения в практику радикальных и паллиативных хирургических методов лечения значительно повысился уровень выживаемости этих детей, поэтому к настоящему времени все чаще встречаются больные с тяжелыми комбинированными пороками сердца. Так, например, продолжительность жизни детей с транспозицией магистральных сосудов ранее редко составляла более 1 года, однако после разработки методов хирургической коррекции больные с этим пороком встречаются относительно часто. В табл. 11—6 приведена частота некоторых пороков в разных возрастных группах.
Таблица 11—6. Распределение пороков сердца по частоте (%) в трех возрастных группах за исключением новорожденных
Вид порока | Дети грудного возраста | Дети более старшего возраста | Дети старших возрастных групп и взрослые |
Дефект межжелудочковой перегородки | 28,3 | 24 | 15 |
Открытый артериальный проток | 12,5 | 15 | 15,5 Видео: Болезни сердечно-сосудистой системы в зависимости от возраста ребенка |
Дефект межпредсердной перегородки | 9,7 | 12 | 16 |
Коарктации аорты | 8,8 | 4,5 | 8 |
Транспозиция магистральных сосудов | 8 | 4,5 | 2 |
Тетрада Фалло | 7 | 11 | 15,5 |
Стеноз легочной артерии | 6 | 11 | 15 |
Стеноз аорты | 3,5 | 6,5 | 5 |
Общий артериальный ствол | 2,7 | 0,5 | — |
Атрезии правого предсердно-желудочковогоклапана | 1 | 1,5 | 1 |
Другие | 12,5 | 9,5 | 7 |
Всего... | 100,0 | 100,0 | 100,0 |
Адаптировано из: Campbell М. — In: Paediatric Cardiology/Ed. Н. Watson. — London: Lloyd-Luke, Ltd, 1968, Chap. 5.
В большинстве случаев врожденный порок у плода компенсирован и лишь при установлении самостоятельного кровообращения и независимой деятельности сердечно-сосудистой системы проявляются анатомо-гемодинамические нарушения. После рождения в кровеносной системе ребенка происходят новые изменения, усугубляющие нарушения гемодинамики. Так, в течение 1-й недели жизни по мере снижения сопротивления легочных сосудов увеличивается объем шунта слева направо. Относительное значение того или иного дефекта также меняется с возрастом: например по мере развития ребенка обширный дефект в межжелудочковой перегородке может стать относительно небольшим. Напротив, относительно небольшой клапанный стеноз аорты или легочной артерии может усугубиться, если клапанное кольцо не расширяется по мере роста ребенка. Врач должен знать как вариабельность проявлений пороков, так и их возрастную эволюцию, т. е. увеличение или уменьшение их выраженности в зависимости от условий.
Этиология. Причину порока в каждом конкретном случае установить трудно. В большинстве случаев они обусловлены многочисленными генетическими факторами. Синдромы, контролируемые одним геном, встречаются редко (см. раздел 6.1). Известна связь некоторых пороков с хромосомными аномалиями, однако они составляют менее 5% от общего числа. В большинстве случаев налицо сочетанное воздействие генетических и факторов внешней среды. Частота заболевания среди сибсов и пробандов приблизительно вдвое превышает среднюю частоту, иногда достигая 5%. По сообщениям ряда авторов, для сибсов характерен один и тот же дефект или вариант порока.
За редкими исключениями не установлена четкая связь между воздействием факторов внешней среды на беременную и рождением у нее ребенка с пороком сердца. Вероятность рождения больного ребенка, в том числе с открытым артериальным протоком, стенозом ветвей легочной артерии и несколько реже с другими дефектами, повышена, если женщина в первые 2 мес беременности перенесла коревую краснуху. Предполагается связь между инфицированием беременных цитомегаловирусами, вирусами Коксаки типа В и герпеса типа В и рождением у них детей с пороками сердца. Дети, рожденные в условиях высокогорья, чаще страдают незаращением артериального протока- сообщалось и о зависимости частоты врожденных пороков сердца от времени года, в которое родился ребенок.
Отмечается ряд синдромов, при которых врожденные пороки сердца сочетаются с аномалиями развития других органов и систем (табл. 11—7). Например, при синдроме Тернера, болезни Нунана, синдромах Марфана, Эллиса—Ван-Кревельда и др., менее известных, порок сердца в качестве основного или второстепенного проявления сочетается с другими врожденными аномалиями. Нередко порок сердца сочетается с почечной патологией, расщеплением мягкого неба и аномалиями развития руки и кисти. В 10% случаев дети с пороками сердца рождались от женщин, употреблявших во время беременности в качестве снотворного талидомид. Антагонисты фолиевой кислоты также оказывают тератогенное действие на сердечно-сосудистую систему. Относительно высока частота пороков сердца у детей, матери которых принимали противосудорожные препараты, особенно дифенилгидантоин и триметадион (триметин). По всей вероятности декстроамфетамин, хлорид лития, алкоголь, прогестеронэкстроген и варфарин относятся к тератогенным средствам. Радиация в дозах, превышающих фоновые, на беременных оказывает также тератогенное действие, в результате чего у них могут родиться дети с пороком сердца. Несмотря на то что результаты экспериментов на животных позволяют предположить существование других тератогенных факторов, прямой связи между ними и врожденными пороками сердца у человека в большинстве случаев не выявлено.
Генетическое консультирование. Родителей ребенка с пороком сердца следует проинформировать о том, что вероятность рождения у них второго больного ребенка относительно низкая (2— 5%), хотя превышает средний уровень. В целом их желание иметь еще одного ребенка не должно встречать возражений со стороны врача. Однако, если в семье уже родились два больных сибса, вероятность рождения третьего достигает 20—25%.
Таблица 11—7. Болезни сердечно-сосудистой системы при некоторых врожденных аномалиях
Наследуемые и предположительно наследуемые синдромы и заболевания
Синдром Апера Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера) | ДМЖП |
Синдром Коккейна Врожденный гипертрофический субаортальныйстеноз Хондродистрофия кальцифицирующая (синдром Конради) | Атеросклероз |
Cutis laxa | Легочная гипертензия, СЛА Единственное предсердие (другиепороки в 30% случаев) Частые приступы аритмий, синдром внезапной смерти |
Семейная карликовость и невусы Семейный лепречаунизм,отсталость умственного развития, гиперкальциемия новорожденных | Кардиомиопатия |
Синдром Форни Синдром Холта—Орама Синдром Джеруэлла —Ланге-Нильсена | НМК |
Болезни нервнойсистемы и мышц Атаксия Фридрейха Мышечная дистрофия Синдром Рефсума СиндромРайли — Дея | Кардиомиопатия То же |
Синдром Проджериа | Ранний атеросклероз Артериовенозные аневризмы в легких,печени, слизистых оболочках. Удлинение интервала Q—T, внезапная смерть ОАП Видео: Сердечно-сосудистые заболевания у детей |
Врожденные нарушения обмена | |
Алкаптонурия | Атеросклероз, клапанные порока сердца |
Гомоцистеинурия Болезнь Помпе | Расширение легочной артерии и аорты, внутрисосудистый тромбоз,гиперемия кожных покровов Гликогеноз сердца |
Заболевания соединительной ткани | |
Кальциноз артерий у грудного ребенка | Кальциноз коронарных артерий |
Синдром Элерса — Данлоса Болезнь Гурлера — Гунтера | Расширение артерий Множественные клапанные пороки и аномалиякоронарных артерий Расширение аорты с недостаточностью аортального имитрального` клапанов, расширение ЛА Недостаточность аортального клапа; |
Несовершенный остеогенез Псевдоксантома эластическая СиндромШейе | То же |
ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки
ДМПП — дефект межпредсердной перегородки
ДРЭВ — дефект развития эндокардиальных валиков
КА — коарктации аорты
ЛА — легочная артерия
ЛВ — легочная вена
НМК — недостаточность митрального клапана
НПВ — нижняя полая вена
ОАП — открытый артериальный проток
СА — аортальный стеноз
СЛА — стеноз легочной артерии
ТФ — тетрада Фалло
УВОПЖ — удвоение выходного отдела правого желудочка
У родителей, имеющих ребенка с дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки, вероятность рождения детей с этим пороком составляет 1—4%. У сибсов встречаются открытый артериальный проток, общий артериальный ствол, первичная легочная гипертензия и аортальный стеноз. Вероятность рождения их с коарктацией аорты низка, однако у них наиболее высок риск стеноза легочной артерии. Дети с situs viscerum inversus относительно часто рождаются от родителей, состоящих в кровном родстве.
В связи с успехами, достигнутыми в области хирургической коррекции при врожденных пороках сердца, повысилась вероятность того, что женщины с таким пороком могут рожать: частота врожденных пороков сердца у их потомства составляет 2—5%. При решении вопроса о прерывании беременности или сохранении плода, как правило, ориентируются на состояние сердечнососудистой системы беременной. Существует определенный риск того, что у женщин, находящихся на пределе компенсаторных возможностей, в III триместре беременности наступает декомпенсация функции сердца. Особенно при цианозе у них высока частота выкидышей. С женщинами молодого возраста необходимо обсудить возможные методы контрацепции.
