Минимальная спинальная недостаточность - синдромная диагностика в педиатрии
К сожалению, менее изученными, хотя и чрезвычайно распространенными, являются так называемые поздние (отсроченные) осложнения родовых повреждений позвоночника. К ним относится синдром периферической цервикальной недостаточности.
Клиническая картина. Вследствие хронической вертебробазилярной сосудистой недостаточности у детей появляются частые головные боли, усиливающиеся при повороте головы, головокружения, туман перед глазами, ухудшение зрения, слуха, сонливость. При осмотре выявляются болезненность шейных паравертебральных точек и остистых отростков шейных позвонков, защитное напряжение шейно-затылочных мышц (иногда имеющих вид двух мощных тяжей), асимметрия (вследствие атрофии мышц), плечевого пояса, расцениваемая как «нарушение осанки» («крыловидные лопатки»), нейрогенная кривошея, гипотония мышц рук и ног с рекурвацией в локтевых, лучезапястных, коленных, голеностопных суставах, гиперлордоз, сутулость, ранние признаки шейного остеохондроза, косолапость, колоколообразная грудная клетка, наличие которой обычно связывают с перенесенным рахитом. Эти дети не могут быстро бегать (у них легко устают ноги). Выраженный миотонический синдром объясняется тем, что ишемия нередко распространяется не только на шейный отдел спинного мозга, но и на ретикулярную формацию ствола (сетчатое образование). Таких детей охотно отбирают тренеры по гимнастике и/или балетные школы за их «природную гибкость». Но именно эти дети чаще получают травмы.
При повреждении поясничного и каудального отделов спинного мозга возможны энурез, периферический парез сфинктера мочевого пузыря, гипотония мышц ног, неприятные ощущения в них, гиперестезия, легкое складывание конечностей в «позе лягушки». Иногда в дальнейшем формируется О-образное искривление ног, напоминающее симптом рахита.
При минимальной спинальной недостаточности обычно отмечается замедление темпа двигательного развития. Созревание двигательных функций запаздывает на 1,5—2 мес. (дети позже начинают держать голову, сидеть, вставать, ходить). Задержка моторного развития, особенно при недостаточности педагогического воздействия, может привести к замедлению формирования психических функций. Так, невозможность или недостаточность произвольного захвата предмета способствует недоразвитию зрительно-моторной координации, манипулятивной деятельности. Натальные повреждения спинного мозга часто (около 50 % случаев) сочетаются с церебральными нарушениями, что обусловливает увеличение степени отставания ребенка в психомоторном развитии.
Выяснение причин формирования указанных выше синдромов у детей раннего возраста имеет огромное значение для лечения, а также для прогноза и социальной адаптации. Причины задержки развития ребенка многообразны, но наиболее часто это связано с перинатальным поражением головного и спинного мозга гипоксически-травматического генеза, внутриутробными инфекциями, наследственно обусловленными нарушениями обмена, эндокринными заболеваниями, пороками развития головного мозга. Перинатальное поражение ЦНС гипоксически-травматического генеза может быть обусловлено перенесенными инфекционными и неинфекционными заболеваниями матери, ее пожилым возрастом, профессиональными вредностями, вредными привычками, патологическим течением беременности и родов и др.
Внутриутробное инфицирование плода в настоящее время считают самым актуальным, но малоизученным вопросом неонатологии. Возможно, что внутриутробно инфицируются до 20 % плодов.
Клиническая картина внутриутробной инфекции зависит от вида возбудителя, наличия сопутствующей гипоксии плода и срока беременности, при котором наступило его заражение. Наиболее часто причиной заболевания плода является его инфицирование вирусами (цитомегалии, простого герпеса, краснухи, энтеровирусами в ассоциации с вирусом гриппа, главным образом типа С и др.), микоплазмой, хламидиями, реже бактериями (стрептококком группы В, кишечной палочкой, клебсиеллой, стафилококком и др.).
Риск внутриутробной инфекции связан не столько с острыми инфекционными болезнями матери во время беременности, сколько с наличием у нее хронической патологии и осложнений беременности, сопровождающихся гипоксией плода. Решающим фактором в развитии любого инфекционного заболевания плода является период, в котором наступило внутриутробное заражение. При повреждении зародыша в период бластогенеза, как правило, происходит его элиминация путем спонтанного аборта. Эмбриопатии заканчиваются либо гибелью эмбриона, либо формированием грубых пороков развития органов. Инфицирование в период раннего фетогенеза приводит обычно к задержке внутриутробного развития в сочетании с пороками развития тканей и клеточными дефектами. Последние проявляются в виде синдромов, обусловленных обменными нарушениями. При инфицировании в позднем фетогенезе чаще возникают генерализованные инфекционные процессы, напоминающие сепсис, но протекающие более тяжело, со значительным, чаще альтеративным повреждением таких органов, как головной мозг, печень, миокард, легкие. Считают, что 50 % всех изменений ЦНС у новорожденных связано с внутриутробным инфицированием. Анте- и интранатальные нейроинфекции могут привести к развитию энцефалита, а также менингита, менингоэнцефалита, миелита, радикулита. Однако у 85 % детей с внутриутробной инфекцией наблюдается длительная бессимптомная персистенция вируса, а в последующем гипертензионно-гидроцефальный синдром, аллергические и аутоиммунные заболевания, атеросклероз (при цитомегалии), сахарный диабет и рак прямой кишки (при краснухе), инволюция вилочковой железы со вторичным иммунодефицитом и т.д.
При наследственных нарушениях обмена веществ выраженная анте- и интранатальная патология встречается не чаще, чем в популяции. У детей при рождении, как правило, нет каких-либо клинических проявлений болезни. Физическое развитие их не отличается от такового здоровых детей. Обнаружение функциональных нарушений нервной системы нередко трактуется ошибочно как последствие перинатального поражения ЦНС гипоксически-травматического генеза или нейроинфекция. Лишь по мере роста ребенка, как правило, к концу первого года жизни, выявляется задержка психомоторного развития с преимущественным нарушением психических функций. Такое течение болезни наблюдается при наиболее частом нарушении обмена, протекающем с задержкой психического развития, — фенилкетонурии. Иногда дети, которые ни у кого не вызывали тревоги в первые месяцы жизни, постепенно утрачивают приобретенные навыки, в первую очередь психические функции, а затем у них происходят регрессивные изменения в двигательной сфере, присоединяются неврологические нарушения — тремор, судороги, парезы. Этот симптомокомплекс характерен для мукополисахаридоза, встречается при нарушениях обмена аминокислот, витаминов, минеральных веществ.
При наследственных нарушениях метаболизма очень часто наблюдаются типичные изменения других органов и систем, помогающие установить диагноз (внешний вид ребенка, особенности пигментации кожи и ее придатков, нарушения функций зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, патология сердца, печени, селезенки и т.д.).
Задержка психомоторного развития при эндокринных нарушениях чаще всего связана с выраженными метаболическими сдвигами (метаболический ацидоз, гипогликемия, гипокальциемия, гипофосфатемия, гипернатриемия, гипокалиемия и т.д.). Для дифференциальной диагностики главное значение имеют биохимические исследования биологических жидкостей. При некоторых эндокринных заболеваниях, сопровождающихся задержкой психомоторного развития, отсутствуют выраженные метаболические сдвиги, однако их клиническая картина настолько специфична, что позволяет без труда поставить диагноз. Это прежде всего гипотиреоз. У больного ребенка, кроме задержки психического развития и резкой заторможенности, отмечается характерный внешний вид: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, полуоткрытый рот, увеличенный язык (не помещается во рту), сухая, грубая, бледная, с сероватым оттенком кожа, низкий голос, замедленный рост, запаздывание окостенения скелета. Скрининговое обследование всех новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз проводится в родильном доме. При наличии положительных результатов исследования дети подлежат всестороннему (с проведением биохимических анализов) обследованию в специальных центрах.
Нарушение эмбрионального развития мозга может быть обусловлено хромосомными, генными мутациями, неблагоприятными факторами внешней среды. Для нарушения эмбриогенеза хромосомной этиологии характерны высокий порог стигматизации, выраженная внутриутробная гипотрофия у доношенных, резкое отставание в физическом развитии, значительная задержка психомоторного развития.
Так, почти в 13 случаев причиной задержки психомоторного развития является наличие у ребенка синдрома Дауна. При генных мутациях и ранних органических поражениях мозга, обусловленных действием внешних факторов, из которых наибольшее значение имеют внутриутробные нейроинфекции, в анамнезе больных часто имеются указания на патологическое течение беременности и родов. Стигмы дизэмбриогенеза, как правило, менее выражены и менее распространены. Степень задержки психомоторного развития зависит от степени недоразвития мозговых структур. ДЦП, по-видимому, полиэтиологичен. Вероятно, не последнюю роль играет при этом генетический фон, на котором действует повреждающий фактор (гипоксия, нейроинфекция, травма и др.).
Диагностика. Поражение головного мозга у новорожденных детей диагностируется на основании данных клинического и инструментального исследований. Нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография имеют определенное значение не только в диагностике, но и позволяют осуществлять наблюдение за развитием патологического процесса. Ультразвуковое и другие инструментальные методы исследования с высокой степенью достоверности позволяют выявить различные пороки развития головного мозга, изменения размеров и формы желудочковой системы и других анатомических структур головного мозга, диффузные и очаговые изменения паренхимы, признаки энцефаломаляции и вентрикулита. При подозрении на внутриутробную инфекцию в настоящее время широко используют лабораторные методы исследования, иммуноферментный анализ (выявление специфических антител в сыворотке крови и ликворе), ДНК-гибридизацию (выявление вирусного генома путем синтеза ДНК молекулярно-биологическим методом).
Около 75 % случаев выраженной задержки психомоторного развития (с неврологическими нарушениями или без них) имеют пренатальную причину.
Основные направления профилактики этой патологии:
- планирование семьи при здоровом образе жизни,
- генетическое консультирование,
- предупреждение осложнений беременности и родов,
- обязательная скрининг-диагностика фенилкетонурии, гипотиреоза и других обменных и эндокринных нарушений,
- иммунизация девочек против краснухи и цитомегаловирусной инфекции до наступления полового созревания.
Необходимо помнить о возможности «псевдозадержки» психомоторного развития, причинами которой являются дефицит внимания к детям, воспитывающимся в плохих социальных условиях, длительно находящимся на стационарном лечении, а также тяжелые соматические заболевания (врожденные пороки сердца, миопатии, мальабсорбция, снижение зрения и слуха и т.д.).
