Задержка роста - синдромная диагностика в педиатрии
ГЛАВА VIII
НЕКОТОРЫЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
- Причины задержки роста.
- Диагностика низкорослости.
- Диагностика, клинические проявления и неотложная помощь при острой надпочечниковой недостаточности.
- Влияние хронической недостаточности надпочечников на развитие ребенка.
Видео: Современное лечение задержки речевого развития у детей.
ЗАДЕРЖКА РОСТА
Процесс роста зависит от наследственных особенностей организма, состояния гипоталамо-гипофизарной системы, функции эндокринных желез, рецепторной активности, а также от полноценности питания, режима дня, адекватности физических и психических нагрузок, климатических и экологических условий и т.д. Изменение любого из перечисленных факторов может обусловить задержку роста и физического развития ребенка. Длину тела, не достигающую нормы для соответствующего возраста более чем на 20 % или меньше 130 см у мужчины и 120 см у женщины, называют карликовым ростом. Задержка роста отмечается у 3—5 % населения.
Наиболее важное влияние на процесс роста оказывает СТГ, выделяемый гипофизом. Синтез СТГ находится под контролем гипоталамических нейросекреторных факторов — соматолиберина и соматостатина. На этот процесс также влияют трийодтиронин, глюкокортикоиды, опиоидные пептиды, допамин и некоторые аминокислоты. Альфа-адренергическая и серотонинергическая стимуляция гипоталамуса вызывает секрецию СТГ, а бета-адренергическая ингибирует ее.
Под воздействием СТГ в периферических тканях образуются соматомедины (инсулиноподобные факторы роста), посредством которых реализуется его эффект. СТГ стимулирует соматический рост (костный возраст, увеличение органов), влияет на белковый обмен (ускоряет синтетические процессы), углеводный (обладает контринсулярным действием), жировой (способствует мобилизации жира из депо). СТГ — основной стимулятор роста на уровне тканей: стимулирует рост и пролиферацию хрящевых клеток, остеогенез, способствует синтезу белка в клеточных структурах и образованию новых капилляров. В течение суток СТГ выделяется циклически (почти 70 % в ночные часы). Стрессы, гипогликемия способствуют выбросу СТГ.
На процессы роста влияют и другие гормоны. Так, гормоны щитовидной железы в физиологических количествах являются мощными анаболиками, способствуют синтезу белка и энергетическому обеспечению синтетических процессов. Тиреоидные гормоны обладают дифференцирующим эффектом, при их дефиците отмечается задержка созревания, органов и тканей, в частности костной. В течение всей жизни они стимулируют выделение гормона роста. Половые гормоны ускоряют рост и дифференцировку костной ткани. В то же время они способствуют слиянию эпифизарных щелей, ограничивая рост. Обычно у мальчиков пубертатный период наступает позже и длится дольше, чем у девочек, что определяет различие их роста. Инсулин влияет на энергообмен и все анаболические процессы: нормальные показатели инсулина являются условием синтеза протеинов, липидов, нуклеиновых кислот и углеводов. Минералокортикоиды нормализуют обмен, глюкокортикоиды дают катаболический эффект, их избыток отрицательно сказывается на росте. Кальцитонин и паратгормон оказывают влияние на завершение процессов кальцификации. Внутриутробное развитие плода происходит под влиянием хориогонического соматотропина, гормонов щитовидной железы, половых гормонов матери.
Наиболее выраженная задержка роста и физического развития (нанизм) отмечается при абсолютном или относительном дефиците СТГ в связи с патологией гипофиза и нарушением гипоталамической регуляции его функций, при дефектах биосинтеза этого гормона или нарушениях тканевой чувствительности к нему.
У многих больных с гипофизарным нанизмом имеются не только изменения секреции СТГ и чувствительности к нему, но и нарушение секреции других гормонов гипофиза, что определяет различные сочетания эндокринных и обменной патологии. Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Наиболее часто встречается пангипопитуитарная карликовость, которая наследуется по рецессивному типу либо аутосомным путем, либо через Х-хромосому. При этой форме нанизма имеется дефект секреции СТГ, гонадотропинов и тиреотропного гормона, реже АКТГ. Нарушения функции гипофиза чаще всего носят вторичный характер и обусловлены патологией гипоталамуса. При генетической форме нанизма отмечается изолированная недостаточность СТГ с нарушением его активности и чувствительности к нему. При синдроме Лорана нанизм обусловлен дефицитом инсулиноподобных ростовых факторов (ИРФ) I (соматомедин С) и II типа, в то время как показатели СТГ в норме или повышены. Существует вариант псевдогипофизарного нанизма с высокими показателями СТГ и ИРФ-1, при котором имеется дефект рецепторов к ИРФ-1.
У многих больных причиной нанизма (первично-церебрального или церебрально-гипофизарного) является органическое поражение ЦНС, возникшее внутриутробно или в раннем детском возрасте (недоразвитие или отсутствие гипофиза, его дистопия, кистозная дегенерация или атрофия вследствие сдавливания опухолью — краниофарингиомой, аденомой, менингиомой, глиомой). Нанизм может быть следствием травматического повреждения гипоталамо-гипофизарной области (при многоплодной беременности, патологических родах и использовании акушерских пособий), токсического воздействия и инфекционных заболеваний (внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, токсоплазмоз, сепсис, менингоэнцефалит и т.д.). При внутриутробном поражении плода могут родиться дети с малыми массой и ростом и нормальной секрецией СТГ (церебральный примордиальный нанизм, синдром Сильвера—Рассела с гемиасимметрией тела и высокими показателями гонадотропинов, микроцефалия, синдром птицеголовых карликов и т.д.).
Задержка роста наблюдается у детей с эндокринной патологией. При гипотиреозе у детей отмечается отставание в росте и физическом развитии, хотя показатели СТГ у них могут быть нормальными.
Низкорослость бывает при преждевременном половом развитии и адреногенитальном синдроме (раннее закрытие зон роста), болезни Иценко—Кушинга (тормозящее действие глюкокортикоидов на секрецию СТГ и их катаболический эффект), тяжелой форме инсулинзависимого сахарного диабета, гипогонадизме (дефицит андрогенов, обладающих анаболическим эффектом). Нередко причиной нарушения роста в детском возрасте являются тяжелые формы соматических заболеваний. В этих случаях у ребенка нарушается образование соматомединов в печени, на фоне азотемии снижается активность рецепторов, отмечаются хроническая гипоксия и расстройства обмена. Конституциональная задержка роста чаще бывает у мальчиков, что связано с более поздним их половым созреванием. Отставание в росте и физическом развитии нередко обнаруживается у детей из неблагополучных семей. При обследовании у них отмечается некоторое снижение показателя СТГ. Улучшение материально-бытовых условий способствует компенсаторному ускорению их роста.
Диагностика. При сборе анамнеза необходимо уточнить течение беременности и родов, состояние ребенка в перинатальном периоде, показатели физического развития при рождении ребенка и их динамику в дальнейшем. Для выяснения причин задержки роста очень важна оценка семейного анамнеза и анамнеза жизни ребенка, особенностей его питания и режима дня, материально-бытовых условий, воздействия экологических факторов. На основании данных анамнеза и клинического обследования можно сделать заключение о возможности соматической или эндокринной патологии. При семейной или наследственной форме задержки роста характерно наличие в анамнезе указаний на малый рост у родственников ребенка. При наличии генетического заболевания, сопровождающегося задержкой роста, обращают на себя внимание необычные фенотипические черты больного. При необходимости проводят генетическое обследование (определяют половой хроматин, исследуют кариотип).
Необходимо тщательно проанализировать рост ребенка и степень его отставания, т.е. вычислить, на сколько рост меньше среднего значения в этом возрасте. По возможности следует рассчитать среднегодовые темпы роста, оценить костный возраст и определить его отставание от хронологического. Если рост ребенка отличается от среднего значения в данном возрасте на 2 сигмы и более, а темпы роста ребенка в возрасте старше 4 лет составляют менее 4 см в год и имеется отставание костного возраста от хронологического более чем на 2 года, то необходимо провести гормональное обследование (определение СТГ, тиреотропного гормона, трийодтиронина и тироксина, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, адренокортикотропного гормона, тестостерона, эстрадиола, кортизола). Для точной диагностики и полного исключения дефицита гормона роста применяют пробы с клофелином, инсулином, допамином или глюкагоном. Рентгенологическое исследование позволяет выявить признаки внутричерепной гипертензии, кальцификаты, краниостеноз. Косвенно о размере гипофиза можно судить, изучая размер, форму и структуру турецкого седла. Для более точного обследования в настоящее время используют КТ- и МРТ-исследование.
Лечение больных с задержкой роста зависит от ее причины. Рекомендуются полноценное питание, правильная организация режима дня с длительностью сна не менее 8 ч, легкие физические нагрузки, упражнения на вытягивание. Лекарственная терапия осуществляется эндокринологом.
