Цистинурия, оксалоз почки - основы практической урологии детского возраста

Цистинурия

Тубулопатии с нефролитиазом. Цистинурия. При этой наследственной болезни уменьшена реабсорбция в канальцах некоторых аминокислот — цистина, лизина, аргинина, орнитина. Селективно нарушен их транспорт в слизистой оболочке тонких кишок, а также в почечных канальцах. Клинические проявления разных генотипических вариантов цистинурии идентичны, однако они отличаются друг от друга степенью нарушения всасываемости аминокислот в тонкой кишке и интенсивностью их выделения почками.
Причины цистинурии не установлены. Цистин выпадает в виде кристаллов в мочевой осадок только при олигурии, так как плохо растворим в воде. При этом создаются условия и для развития нефролитиаза.
Неосложненная цистинурия у детей клинически не проявляется. Дети растут и развиваются нормально, даже значительная потеря с мочой лизина и аргинина не становится причиной отставания их физического развития.
Нефролитиаз развивается у детей в тех случаях, когда помимо цистинурии наблюдается другая патология со стороны мочевых органов — гематурия, нарушение оттока мочи, инфекция мочевых путей.
Диагностика цистинурии основана на обнаружении повышенной экскреции указанных четырех аминокислот с мочой в отличие от врожденной изолированной цистинурии, при которой нарушается выделение какой-либо одной аминокислоты.
Лечение цистинурии заключается в ограничении приема серосодержащих белков. Детям назначают диету, состоящую из картофеля и других овощей, сливочного масла, фруктов, обильное питье.
Прогноз благоприятный, если цистинурия не осложняется пиелонефритом и нарушением функции почек.
К тубулопатиям типа цистинурии относятся глицинурия и ксантинурия. Кристаллы этих аминокислот откладываются в почечных канальцах, что впоследствии приводит к нефролитиазе. Эти аномалии встречаются редко и поэтому недостаточно изучены.

Оксалоз

Нефрокальциноз (оксалоз) является следствием нарушения метаболизма щавелевой кислоты и усиления синтеза оксалатов, которые откладываются в почках.
Нефрокальцинозом чаще страдают дети в возрасте до 3 лет. Некоторое время заболевание протекает бессимптомно, однако затем развивается недостаточность почек, от которой дети погибают. Положение усугубляется в результате присоединения к основному страданию пиелонефрита.
Диагноз ставят на основании обильного содержания кристаллов щавелевокислых солей в моче, при обязательном условии исключения из пищи экзогенных источников этих веществ (овощи и др.). Обращает на себя внимание своеобразное изменение функций дистальных частей канальцев нефронов — уменьшение секреции аммиака и реабсорбции фосфора, а также избыточное выделение щелочей.
При рентгенологическом исследований обнаруживают обызвествленные участки почек (рис. 69). Наряду сними можно выявить конкременты разных размеров, при которых иногда требуется хирургическое вмешательство, вообще-то бесцельное при нефрокальцинозе.

Рис. 69. Обзорная рентгенография: обызвествление участков правой почки.

Течение нефрокальциноза длительное, а прогноз сомнительный, так как дети погибают от присоединившегося тяжело протекающего пиелонефрита или (и) недостаточности почек. Профилактика и лечение в основном должны быть направлены против этих осложнений.