Генеалогический метод - практические навыки педиатра
Видео: Восстановить здоровье Ответы на вопросы Николай Пейчев
МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В ПЕДИАТРИИ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Исследование родословных является старым испытанным методом медицинской генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает выявить также наследственное предрасположение к определенным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. К таким заболеваниям относятся мультифакториальные. В их развитии, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция и др. Большинство заболеваний, с которыми встречается в своей практике врач-педиатр (аллергические, инфекционноаллергические, нервной системы типа неврозов, многие психозы, шизофрения, эпилепсия, заболевания эндокринной системы, сердца, легких, печени, почек, желудочно-кишечного тракта и других систем), относятся к мультифакториальным. Выявление предрасположения к мультифакториальным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, ибо помогает выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.
Генеалогический метод исследования с составлением и анализом родословных должен широко внедряться в практику врачей-педиатров, работающих как в детских стационарах, так и в поликлиниках. Поликлинические карты развития ребенка (как и история болезни в детском стационаре) должны содержать схемы родословных, которые в процессе наблюдения за детьми и обследования родственников необходимо уточнять и дополнять. 
Рис. 13. Символика, используемая при построении родословных.
Обычно такие данные описывают в параграфе об истории жизни больного либо родословную и легенду к ней выносят на отдельный лист, который вклеивается в историю болезни или историю развития ребенка.
Символика, используемая при построении родословных, проста (рис. 13). В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.
В практике педиатра почти всегда удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного, его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер- поколении родителей — матери, отца, дядей и тетей- поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям. Больной, от которого начинается исследование, именуется пробандом и обозначается под соответствующим символом на родословной буквой П. Родословная изображается графически в истории болезни и в поликлинической карте развития ребенка.
Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родословной, в которой соответственно шифру дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.
Например, II—3—Мария К., тетя пробанда, 20 лет, здорова- I—2 — бабушка пробанда по линии отца, 60 лет, страдает ревматизмом и т. д.
Для быстрого выяснения распространенности заболеваний в родословной, что особенно ценно при изучении мультифакториальных заболеваний, внутри символов родословной рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни, чаще первыми буквами названий. Например, ГН — гломерулонефрит, БА — бронхиальная астма, Р — ревматизм, Э — эпилепсия и т. д.
Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, определить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, установить выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.
Так, аутосомно-доминантный тип наследования можно предположить в случаях, когда: 1) заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин- 2) отмечается передача заболевания от родителей к сыновьям и дочерям- 3) заболевание прослеживается в поколениях родословной по вертикали- 4) нормальные индивидуумы имеют здоровых потомков (рис. 14).
Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи:
- одинаковая частота рождения больных мужчин и женщин- 2) отсутствие признаков заболевания у родителей- 3) заболевание прослеживается в одном поколении родословной, т. е. по горизонтали (рис. 15).
Рецессивное сцепленное с-хромосомой наследование характеризуется: 1) поражением в семье только мужчин;
- наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев- 3) отсутствием признаков болезни у родителей- 4) невозможностью передачи дефекта от отца сыновьям- 5) наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по линии матери.
Принадлежность заболевания к мультифакториальным определяется: 1) высокой частотой заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями- 2) выраженным клиническим полиморфизмом в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной- 3) увеличением риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных- 
P и с. 14. Родословная о доминантным типом наследования врожденного
вывиха бедра.
Р и с. 15. Родословная с рецессивным типом наследования фенилкетонурии.
4) наличием сходных и промежуточных форм заболевания в семье (клинический континуум) и др. Эти критерии относятся и к некоторым инфекционно-аллергическим заболеваниям, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертонической и гипотонической болезням и др. Пример родословной с мультифакториальным заболеванием показан на рис. 16.
Пенетрантность и экспрессивность мультифакториальных заболеваний во многом зависит от ряда экзогенных причин, что дает основание врачу своевременно организовать профилактику.
Рис. 16. Родословная больного с мультифакториальным заболеванием.
Легенда: I — I, дед пробанда по линии отца, экзема- I—2, бабушка по линии отца, умерла от рака желудка- 1—3, дед по линии матери, ревматизм- 11—2, дядя по линии отца, экзема- II—5, отец пробанда, бронхиальная астма- II—7, тетя по линии матери, гломерулонефрит- III—2, брат пробанда 14 лет. ревматизм- III—4, пробанд (II) 8 лет, ревматизм.
Так, при выявлении в родословной предрасположенности у ребенка к аллергии принимаются меры по исключению контакта с наиболее распространенными аллергенами, в надлежащее время назначаются десенсибилизирующие средства при угрозе аллергической реакции, например перед вакцинацией. В случае появления признаков аллергического заболевания проводят аллергологическое обследование.
