Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Пурины и пиримидины относятся к гетероциклическим азотсодержащим соединениям. Их сочетание с рибозой или дезоксирибозой и фосфатом образует нуклеотиды. В комбинации с рибозой и фосфатом (отсюда и название рибонуклеотидов) пурины и пиримидины формируют элементы рибонуклеиновой кислоты (РНК), в комбинации с дезоксирибозой и фосфатом (дезоксирибонуклеотиды) — дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). Способность синтезировать пуриновое кольцо de novo Универсальна у всех живых организмов. Окончательный продукт метаболизма пуринов у человека — мочевая кислота.
Помимо мочевой кислоты, к числу пуринов, имеющих клиническое значение, относятся аденин и гуанин. Важнейшими пиримидинами являются тимин, цитозин и урацил. Важность Нуклеотидов как компонентов ДНК заключается в генетической функции этого материала. РНК служит важнейшим регулятором белкового синтеза и представляет собой компонент таких важных энергопродуцирующих веществ и нуклеотидных кофакторов, как АТФ, УДФГ, НАД, НАДФ и др.