Синдром картагенера - заболевания органов дыхания у детей
Большинство клеток слизистой оболочки дыхательных путей снабжены ресничками (около 275 ресничек на клетку). Каждая из них прикрепляется к верхушечной части цитоплазмы с помощью базального тельца и содержит два центральные и девять периферических микроканальцев, проходящих по всей ее длине и свободно соединяющихся друг с другом радиальными перемычками. Движения одних микроканальцев по отношению к другим вызывают сокращения ресничек со скоростью 1000 циклов в 1 мин. Химическая основа, обусловливающая движения, представлена АТФ-азой ресничек, определяемой структурно в виде динеиновых плеч.
Картагенер вначале описал группу больных, отличающихся обратным расположением внутренних органов (situs inversus) и страдающих хроническим синуситом и бронхитом с бронхоэктазами. Situs inversus обычно встречается у мужчин с бесплодием, обусловленным неподвижностью сперматозоидов. Это позволило Afzelius постулировать, что для них характерно генерализованное нарушение подвижности ресничек- у некоторых из больных отсутствуют АТФ-азные динеиновые плечи, необходимые для выполнения ресничками движений. Оказалось, что болезнь отличается аутосомно-рецессивным типом наследования и встречается с частотой около 1 : 4000.
Клинические проявления. Симптомы заболевания свидетельствуют о широком распространении в организме реснитчатого эпителия. Возможно, непрекращающаяся активность его в эмбриональных клетках ответственна за ротацию кишечника. Нарушение подвижности ресничек, вследствие этого и ротации кишечника может создать условия для неправильного расположения внутренних органов, что очень часто (по не всегда) наблюдают при синдроме Картагенера. Отсутствие цилиарного клиренса в полости среднего уха, слуховой трубе и придаточных пазухах носа способствует повышению частоты случаев заболевания детей хроническим средним отитом и синуситом и более тяжелому течению их. Бесплодие у мужчин обусловливается неадекватной подвижностью сперматозоидов. Аномальный мукоцилиарный клиренс у детей приводит к развитию хронических бронхитов, как правило, без бронхоэктазии. Последняя относится к относительно поздним осложнениям: не ранее наступления юношеского возраста. Для больного характерно свистящее дыхание, возможно, частично вследствие недостаточного удаления антигенов из воздухоносных путей.
Диагноз. Заболевание следует заподозрить у ребенка, страдающего помимо бронхита хроническими синуситами и средним отитом. Если у ребенка выявляется и неправильное расположение внутренних органов, то диагноз очевиден, но необходимо провести окончательное исследование (см. далее). Непроходящее свистящее дыхание, а также семейная предрасположенность к бронхоэктазии в юношеском возрасте и/или бесплодие у мужчин могут служить важнейшими дополнительными клиническими данными.
Снижение подвижности ресничек можно видеть при бронхоскопии. Другим предварительным скринирующим методом служит соскоб с помощью ушной кюретки, кисточки или тампона со слизистой оболочки носа выше передней носовой раковины и приготовлением взвеси полученных клеток в солевом растворе Хенкса с последующим изучением под микроскопом. Отсутствие активности ресничек, определяемое более чем в двух исследованиях у больного, не страдающего острыми респираторными инфекциями, требует проведения более достоверных методов исследования. Окончательный диагноз зависит от результатов электронно-микроскопического изучения мазка слизи, взятой из трахеи во время бронхоскопии, или биоптата слизистой оболочки носа. У взрослых лиц можно получить для исследования сперматозоиды. Отсутствие динеиновых плеч, возможно, представляет собой чаще всего встречающуюся форму заболевания, но возможны и другие морфологические отклонения с теми же фенотипическими проявлениями (т. е. снижение или отсутствие подвижности ресничек).
Лечение. В основном лечение симптоматическое- необходимо постоянное наблюдение врача и раннее и интенсивное лечение антибиотиками больных с легочными инфекциями, физиотерапевтические процедуры на область грудной клетки и применение бронхолитических препаратов. В ранние стадии инфекции возбудителем в основном служат пневмококк и гемофильная палочка. Большое значение имеют также лечебные мероприятия в отношении серозного отита и синусита.
Прогноз. Средняя продолжительность жизни больных неизвестна, но уровень заболеваемости вследствие бронхоэктазии и других отягчающих обстоятельств повышен. Нет данных об эффективности рано начатого интенсивного лечения антибиотиками. Больного следует информировать об опасности курения и контакта с промышленными газами, их необходимо обеспечить соответствующими руководствами.
