Клинические проявления муковисцидоза - заболевания органов дыхания у детей

Видео: Клиника Фадеева. Врач-пульмонолог

Клинические проявления. Генетический дефект при муковисцидозе выражается в большом разнообразии и широком спектре изменений в легких и поджелудочной железе.
Легкие. При вовлечении в процесс легких основным симптомом служит кашель. Вначале он может быть сухим и проявляется в виде частых покашливаний, но в конце концов становится редким и сопровождается выделением мокроты. У более взрослых больных кашель наиболее выражен при пробуждении утром и после физической нагрузки. Откашливаемая слизь обычно гнойная на вид, а зеленоватый цвет ее свидетельствует о присутствии: в дыхательных путях синегнойной палочки. В некоторых случаях заболевание в течение длительного времени может протекать бессимптомно, или же острые респираторные инфекции отличаются затяжным течением. В других случаях у детей первых месяцев жизни беспокоит хронический кашель и/или повторные пневмонии. Обширный бронхиолит сопровождается свистящим дыханием, нередким симптомом у детей первых лет жизни. По мере прогрессирования заболевания легких появляются непереносимость физической нагрузки и одышка, замедляются увеличение массы тела и роста. Обострение симптоматики в конечном счете приводит к необходимости госпитализации и эффективного лечения. В финале развиваются недостаточность функции легких, легочное сердце и наступает смерть.
При физикальном обследовании в ранние стадии определяют увеличение переднезаднего диаметра грудной клетки, распространенное усиление перкуторного звука, рассеянные или локализованные хрипы и пальцы в виде барабанных палочек. На выдохе могут прослушиваться свистящие хрипы высокого тона особенно у детей раннего возраста. Цианоз присоединяется позднее. К обычным осложнениям относятся ателектаз, кровохарканье, пневмоторакс и легочное сердце. Они характерны для больных в возрасте 20—30 лет, т. е. у которых процесс в легких уже достаточно выражен.
Острые синуситы встречаются редко. Проходимость носовых ходов и отделение секрета нарушаются почти постоянно, что связано с воспалением, отеком слизистых оболочек или полипами в полости носа.

Рис. 10—19. Контрастная рентгенограмма кишечника новорожденного, страдающего вздутием живота и задержкой выделения мекония.
Виден малый диаметр сигмовидной и восходящей части толстой кишки и расширенные, заполненные воздухом, петли тонкого кишечника (а). На рентгенограмме, выполненной в боковой проекции при вертикальном положении ребенка (б), в тонком кишечнике определяется несколько уровней разделения воздуха и жидкости.

Кишечный тракт. Почти у 10% новорожденных, больных муковисцидозом, подвздошная кишка полностью закрыта меконием — мекониевая непроходимость кишечника. Явления ее, в том числе вздутие живота, рвота и невозможность отхождения мекония, обнаруживаются уже в первые 24—48 ч жизни. На рентгенограммах органов брюшной полости (рис. 10—19) видны расширенные петли кишечника с уровнем между жидкостью и воздухом и часто скопления зернистых, имеющих вид матового стекла, масс в центральной области нижней части живота. Иногда может развиваться мекониевый перитонит в результате внутриутробного разрыва стенки кишки, диагностируемого рентгенографически по наличию кальцификата в брюшине. Синдром закупорки меконием чаще встречается у грудных детей, непроходимость подвздошной кишки, вызванная закупоркой каловыми массами (эквивалент меконневой кишечной непроходимости),— иногда у детей более старшего возраста- последняя сопровождается схваткообразными болями в животе и вздутием его.
Более чем у 85% детей присоединяются признаки нарушения пищеварения в связи с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы. Симптомами его служат частые позывы к дефекации, обильные сального вида каловые массы, неадекватное увеличение массы тела. В кале невооруженным глазом можно видеть капельки жира. При физикальном обследовании выявляют выступающий живот, слабо развитую мышечную ткань и задержку созревания. Больного может беспокоить избыточное скопление газа в кишечнике.
К более редким симптомам со стороны желудочно-кишечного тракта относятся инвагинация кишки и скопление в слепому кишке или червеобразном отростке каловых масс с пальпируемым уплотнением в нижнем правом квадранте брюшной полости, боль в эпигастральной области, связанная с воспалительным процессом в двенадцатиперстной кишке. Относительно часто бывает выпадение прямой кишки. Иногда в раннем детском возрасте отмечается гипопротеинемия с анасаркой, особенно у детей, получающих бедные белком смеси, например приготовленные на соевой основе. Дефицит жирорастворимых витаминов иногда может сопровождаться клиническими признаками. Например, гипопротромбинемия при дефиците витамина К может проявляться в геморрагическом диатезе.
Желчные пути. Билиарный цирроз клинически проявляется лишь у 2—3% больных. У них могут появиться желтуха, асцит, кровавая рвота вследствие варикозного расширения сосудов пищевода, признаки гиперспленизма. Желчная колика, обусловленная желчно-каменной болезнью, встречается только у больных в возрасте, приближающемуся к 20 годам.
Поджелудочная железа. К недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы могут присоединиться признаки гипергликемии и глюкозурии, в том числе полиурия и уменьшение массы тела, особенно у детей в возрасте старше 10 лет. В большинстве случаев кетоацидоз отсутствует, редки и другие осложнения сахарного диабета. Повторные случаи острого панкреатита иногда развиваются у подростков и молодых людей с сохраненной только остаточной экзокринной функцией железы, обострение может быть вызвано нарушением диеты и/или приемом тетрациклина.
Мочеполовой тракт. Половое развитие замедляется обычно в среднем на 2 года. Более 95% мужчин страдают азооспермией вследствие недоразвития структур протока первичной почки, однако половая функция обычно не нарушается. Оказалось, что паховая грыжа, гидроцеле (водянка яичка) и неопущение яичка встречаются значительно чаще, чем можно было бы предполагать. У девочек подросткового возраста может наступить вторичная аменорея, особенно при обострении процесса в легких. У них воспаляется шейка матки и скапливается вязкая слизь в шеечном канале. Показатель плодовитости неизвестен, но, вероятно, он ниже ожидаемого. Женщины с достаточной функцией легких переносят беременность без осложнений, но у них может прогрессировать заболевание легких вплоть до наступления смертельного исхода.
Потовые железы. В результате избыточного выведения соли с потом у маленьких детей существует предрасположенность к развитию симптомов, характерных для дефицита ее, особенно во время заболевания гастроэнтеритом, сопровождающимся рвотой и/или диареей. У них развивается гипохлоремический алкалоз, по-видимому, чаще встречающийся у проживающих в жарком климатическом поясе. Родители замечают солевой «иней» на коже ребенка или соленый вкус ее.