Дефицит a1-антитрипсина и эмфизема - заболевания органов дыхания у детей

Гомозиготная недостаточность a1-антитрипсина, характеризуемая ранним развитием панацинозной эмфиземы, редко служит причиной заболеваний легких у детей. Как полагают, сиантитрипсин и другие сывороточные антипротеазы играют важную роль в инактивации протеолитических ферментов, высвобождающихся из погибших бактерий или лейкоцитов в легких. Дефицит антипротеаз приводит к накоплению протеолитических ферментов, разрушающих легочную ткань, в результате чего развивается эмфизема. Тип и концентрация ai-антитрипсина наследуются как серии кодоминантных аллелей- предполагаемый генотип передается как пи-тип. Здоровые лица относятся к пи-типу ММ. Тип ZZ и в меньшей степени другие патологические пи-типы, например SZ, были связаны с ранним развитием эмфиземы и характерной формой детского цирроза (см. раздел 12.101). Не подтверждены данные о том, что лица с пи-типом MZ также относятся к группе высокого риска развития хронической болезни легких- если же последняя связана с пи-типом MZ, по-видимому, она протекает легче.
Концентрация протеаз (например, эластазы) в лейкоцитах больного может служить важным фактором в определении тяжести клинических проявлений болезни легких при данном уровне ai-антитрипсина.
У большинства лиц, относящихся к пи-типу ZZ, выявлялись незначительные признаки заболевания легких в детском возрасте или они отсутствовали. У небольшого числа больных хроническое легочное заболевание (в том числе одышка, свистящее дыхание и кашель) проявлялось очень рано, а при биопсии легкого была диагностирована панацинозная эмфизема. При физикальном обследовании могут быть выявлены нарушение роста, увеличение переднезаднего диаметра грудной клетки с усилением перкуторного звука, хрипы при активной инфекции и пальцы в виде барабанных палочек. При выраженной эмфиземе печень и селезенка смещаются вниз, что легко определяется при пальпации. На рентгенограмме грудной клетки отмечается переполнение легкого воздухом и низкое стояние диафрагмы. Ингибирующая способность трипсина сыворотки снижена, а при иммунологическом исследовании выявляют низкий уровень a1-антнтрнпсипа.
Специфических методов лечения не существует. Большое значение имеет любое усилие, направленное на максимальное снижение уровня протеаз в легком. Показано срочное введение антибиотиков при развитии инфекции, определенную роль может играть постуральный дренаж. Ежегодно ребенку следует вводить противогриппозную вакцину. Те же мероприятия, возможно, необходимо провести в отношении других членов семьи, оказавшихся пи-типами ZZ, если даже симптомы заболевания у них отсутствуют. Клиническое значение других пи-типов, особенно SZ и MZ, неизвестно, что кажется целесообразным проведение того же лечения. Все лица с низким уровнем сывороточных антипротеаз должны быть предупреждены о том, что случайное развитие у них эмфиземы может быть связано с факторами окружающей среды, в том числе с воздействием промышленных газов или сигаретного дыма.