Наследственные болезни репродуктивной и эндокринной системы - общая онкология
Видео: Сибирский международный онкологический форум 2014 «Профилактика и скрининг рака»
ПОРАЖЕНИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
Множественный эндокринный аденоматоз. Различают 3 типа: для I типа (синдром Вермера) характерны аденомы островковых клеток поджелудочной железы, паращитовидных желез, гипофиза и надпочечников, злокачественные шванномы, карциномы кишечника и щитовидной железы- для II типа (синдром Сиппля) — карцинома щитовидной железы, аденома паращитовидных желез и феохромоцитома надпочечников- для 3 типа — нейрофибромы, невромы языка, губ, век, феохромоцитома, карцинома щитовидной железы. Наследование всех типов заболевания аутосомно-доминантное.
Наследственная феохромоцитома. Опухоль мозгового вещества надпочечников. Иногда сопровождается нейрофиброматозом. Гиперадреналинемические проявления — гипертензия, гипергликемия, тахикардия. В 5% случаев опухоль малигнизируется в феохромобластому. Наследование аутосомно-доминантное.
Гиперпаратиреоз. Гиперплазия паращитовидных желез с развитием гормонпродуцирующей аденомы. Общая остеодистрофия с деформацией скелета, кальциноз почек. Наследование аутосомно-доминантное.
Наследственный панкреатит. Псевдокистоз поджелудочной железы с периодическими приступами сильных болей в животе, сахарным диабетом, желудочными кровотечениями. Повышена частота карцином поджелудочной железы. Наследование аутосомно-доминантное.
Из других заболеваний этой группы следует упомянуть врожденный альдостеронизм (синдром Конна) с множественными аденомами коры надпочечников: адипозогенитальную дистрофию (синдром Фрелиха) — нарушение гипоталамуса с ожирением и аденомами гипофиза- параганглиому — опухоль из нехромаффинных параганглиев, встречающуюся в пожилом возрасте и изредка малигнизирующуюся.
БОЛЕЗНИ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ
Синдром Рейфенштейна. Дисфункция мужских половых желез со снижением продукции тестостерона и других гормонов. Проявляется отсутствием вторичных половых признаков, гинекомастией, гипоспадией, азооспермией, атрофией яичек. Типично развитие гонадобластом и дисгермином. Неопущенные яички подвергаются злокачественному перерождению в 10—15 раз чаще, чем спустившиеся в мошонку. Два типа наследования: аутосомно- доминантный, ограниченный мужским полом и Х-сцепленный рецессивный.
Гермафродитизм истинный. Наличие у больного одновременно и яичек, и яичников либо в виде комбинированных желез, либо яичника с одной стороны и семенника — с другой. Наружные половые органы имеют неопределенный вид. Фенотип ближе к женскому. Кариотип может быть мужским, женским и мозаичным. Повышена частота гонадобластом, дисгермином (у 10% больных) и карцином молочных желез. Наследование аутосомно-рецессивное.
Тестикулярная феминизация. Мужской псевдогермафродитизм в результате нечувствительности тканей к тестостерону. Патогенез неясен. Больные имеют мужской кариотип, нормальные семенники (как правило, внутрибрюшинные) и нормальный уровень тестостерона в крови, но женский фенотип и наружные половые органы женского типа. В ряде случаев болезнь сопровождается высоким интеллектуальным развитием [Эфроимсон В. П., 1976]. Более чем у 25% больных между 20 и 30 годами развиваются дисгерминомы, семиномы, тубулярные аденомы, гонадобластомы. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.
Дисгенезия половых желез. Собирательный синдром. Обычно выделяют дисгенезию при кариотипе 46ХХ (синдром Штейна —Левенталя) и при кариотипе 46XY (синдром Швеера). Клинически больные сходны: бесплодие, гипоплазия половых органов, наружные половые органы ближе к женскому типу. Дисгерминомы и гонадобластомы развиваются только при синдроме Швеера. Тип наследования не установлен.
Синдром преждевременного полового созревания. Встречается чаще у мальчиков, связан с гиперплазией шишковидной железы. Раннее половое созревание сопровождается карциномами семенников и надпочечников. Характер наследования не изучен.
К этой же группе можно отнести и два хромосомных синдрома: синдром Шерешевского — Тернера и синдром Клайнфелтера.
Синдром Шерешевского - Тернера.
Малая масса тела при рождении девочек, низкий рост волос, крыловидная складка кожи на шее, щитообразная грудь, птоз, гипертелоризм, катаракта, часты коарктация аорты и другие аномалии. Обычен рак эндометрия, повышена частота острых лейкозов. Болезнь обусловлена моносомией Х-хромосомы (кариотип 45X0) либо делецией короткого плеча одной из Х-хромосом. При мозаицизме кариотипа с наличием в части клеток Y-хромосомы развиваются гонадобластомы и дисгерминомы с частотой 20 — 30%.
Синдром Клайнфелтера. Задержка полового развития, девическое сложение мальчиков, длинные конечности, иногда умственная отсталость, гипоэмоциональность, пигментная дегенерация сетчатки. Риск рака молочной железы повышен в 20 раз. Встречаются острые лейкозы. Болезнь обусловлена лишней Х-хромосомой (кариотип 47XXY), но половых хромосом может быть и больше (48XXYY- 49XXXYY). Частота 1 : 500 новорожденных мальчиков.
Карциномы молочной железы и яичников рассматриваются в разделе «Ненаследственные опухоли».
