Наследственные болезни пищеварительной и мочевыводящей системы - общая онкология
ЗАБОЛЕВАНИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОГО ТРАКТА
Семейный полипоз кишечника. Множественные аденомы толстой кишки в форме полипов. К 40 годам в 100% случаев развивается карцинома толстой кишки. Частота — 1 : 3000. Наследование аутосомно-доминантное.
Синдром Гарднера (наследственный аденоматоз). Проявляется в возрасте 20 — 30 лет полипами толстой кишки, атеромами, лейомиомами и дермоидными кистами кожи, остеомами черепа. Полипы кишечника всегда малигнизируются. Частота — 1 : 15000. Наследование аутосомно-доминантное.
Синдром Пейта -Турена - Егерса.
Одновременные поражения кишечника (полипоз с диспепсическими явлениями) и кожи (нарушения пигментации на лице). Аденомы кишечника малигнизируются в 5% случаев. У больных женщин в 10—15% случаев развивается карцинома яичника, что в 20 раз выше среднею риска в популяции. Наследование аутосомно-доминантное.
Фиброматоз десен. Фиброзное перерождение десен, ведущее к их резкому утолщению, часто полностью скрывающему зубы. Возможно злокачественное перерождение. Наследование аутосомно-доминантное.
Юношеская печеночная дисфункция (синдром Жильбера) — нарушение обмена билирубина, сопровождающееся некоторым повышением риска возникновения печеночноклеточной карциномы. Наследование аутосомно-доминантное.
Здесь можно также упомянуть юношеский полипоз — появляющиеся в детском возрасте по пипы кишечника, в том числе аденоматозные, склонные к малигнизации в 5%- синдром Турко — полипы кишечника, иногда карциномы, в сочетании с опухолями мозга и пигментными пятнами на коже.
Видео: Съемки кишечника человека.Откуда берется онкология.mp4
БОЛЕЗНИ МОЧЕВЫВОДЯЩЕЙ СИСТЕМЫ
Опухоль Вильмса (нефробластома, эмбриональный рак почки). Составляет около 20% всех раков у детей. Возникает при нарушении развития почки в любом возрасте, но чаще около 3 лет. Опухоль расположена вблизи ворот почки или под капсулой, растет быстро, метастазирует в легкие, лимфоузлы, печень, другие органы. Наследственно обусловлены более 30% случаев опухоли. В 15% случаев наследственной опухоли Вильмса поражается вторая почка. Две формы наследования: аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная- в части случаев отмечается делеция короткого плеча 11-й хромосомы. Мальчики болеют вдвое чаще. Приблизительный риск: при двусторонней опухоли у одного из родителей, или односторонней и положительном семейном анамнезе, или при двух пораженных братьях — 30 %- при односторонней опухоли у одного из родителей и отрицательном семейном анамнезе или при двусторонней опухоли у одного из братьев— 10%- при односторонней опухоли у одного из братьев — 5% случаев.
Семейный гидронефроз. Развивается в результате атрезии тазовой части мочеточника, иногда в сочетании с отсутствием второй почки. Повышен риск саркомы почки. Наследование аутосомно-доминантное.
