Наследственные болезни сосудов, костей, легких - общая онкология
Видео: Дыхательная система человека. Строение, функции, процесс дыхание
ЗАБОЛЕВАНИЯ СОСУДОВ
Болезнь Рендю-Ослера-Вебера (геморрагический телеангиэкгатический синдром). Наследственный дефект мезенхимы, обусловливающий нарушения сосудистой стенки. Частые и обильные кровотечения (носовые, желудочные, кишечные, легочные, почечные). Повышена частота развития ангиом, возможны карциномы тонкой кишки.
Частота — 1,5 : 100000. Наследование аутосомно-доминантное.
Семейная лимфедема (болезнь Мильроя). Гипоплазия лимфатических сосудов, ведущая к отекам кистей и стоп с постепенным фиброзным перерождением подкожной клетчатки. При хирургическом удалении пораженной клетчатки сохраняется предрасположенность к лимфангиосаркомам. Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью, болеют чаще женщины.
Множественные гломусные опухоли. Опухоли из рецепторных клеток сосудистых гломусов в ногтевых ложах, коже, мышцах, суставных сумках и других органах, кроме нервной системы. Сопровождаются сильными болями.
При малигнизации растут и метастазируют относительно медленно. Наследование аутосомно-доминантное.
Видео: Антиоксиданты - Ваше здоровье и долголетие
ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТЕЙ
Множественные юношеские экзостозы. Порок развития эпифизарных хрящей, ведущий к костно-хрящевым разрастаниям. Вызывает деформацию конечностей, ограничение движений, при сдавлении нервов — боли, парезы. Отмечаются перерождения экзостозов в остео- и хондросаркомы. Наследование аутосомно-доминантное.
Черубизм. Множественные кистозные изменения челюстей и передних концов ребер. Проявляется увеличением нижней части лица, прогрессирующим до полового созревания. Повышена частота развития гигантоклеточных опухолей костей. Наследование аутосомно-доминантное.
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (синдром Мюнхмайера). Нарушение дифференцировки соединительной ткани в мышцах, ведущее к разрастанию фасций и волокнисто-хрящевых элементов. Развивается кальцификация мышц, ограничение движений вплоть до полного обездвиживания.
Развиваются фибросаркомы костного мозга и остеосаркомы. Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью.
Болезнь Педжета (деформирующая остеодистрофия). Кистозно-склеротическое изменение костей конечностей, черепа, позвоночника, приводящее к утолщению пораженной кости в 2 — 3 раза, деформациям, патологическим переломам. В 30% случаев развиваются остеосаркомы. Наследование аутосомно-доминантное.
БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ
Идиопатический фиброз легких. Диффузный фиброз легочной ткани с полицитемией и повышением уровня у-глобулина А в крови. Легочная недостаточность, одышка, гипертензия в малом круге, цианоз, пальцы в виде «барабанных палочек». Наследование аутосомно-доминантное. Повышена частота аденокарцином бронхов.
Альвеолярный микролитиаз. Образование мелких кальцификатов внутри альвеол, нарастающая легочная недостаточность вследствие фиброзного перерождения альвеол. Характерны альвеолярные карциномы. Предполагается недостаточность карбоангидразы. Наследование аутосомно-рецессивное.
