Наследственные болезни иммунитета заболевания нервной системы - общая онкология
Видео: Ольга Бутакова
Видео: Лекция об онкологии
*Ретинобластома. Злокачественная опухоль из нервных клеток сетчатки глаза. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Наследственные ретинобластомы (вместе с обусловленными делецией в 13-й хромосоме) составляют 30% всех случаев. Ранние симптомы — снижение зрения, расширение и свечение зрачка, позже — глаукома, экзофтальм, воспалительные явления, мозговые симптомы, метастазы. В 60% случаев поражение двустороннее. Иногда сопровождается другими злокачественными опухолями, чаще саркомами. Частота заболевания 1 : 18000. Приблизительный риск для родственников: при опухолях у одного из родителей и у другого родственника либо у двух братьев или сестер — 45% - при опухоли у одного из родителей и отсутствии ее у других родственников, а также при двусторонней опухоли у одного из братьев —5%- при односторонней опухоли у одного из братьев — 1 %. Наследование аугосомно-доминантное.
*Здесь и далее речь идет лишь о преимущественном поражении органов той или иной системы. Обычно вовлечены и другие системы.
Нейробластома. Злокачественная опухоль из незрелых клеток нервных ганглиев. Более 1/3 опухолей локализуются в паравертебральной области. Встречается в детском возрасте и составляет 6% от всех злокачественных неоплазий у детей. Клинические проявления очень разнообразны и зависят от локализации и секреции опухоли. Приблизительный риск достигает 30% при опухоли у одного из родителей и положительном семейном анамнезе, а также при здоровых родителях и двух пораженных братьях или сестрах- при опухоли у одного из родителей и отрицательном семейном анамнезе, а также при множественных опухолях у одного из братьев (сестер) — риск 10%- при единичной опухоли у одного из братьев (сестер) — 5%. Наследование, по-видимому, аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Множественные нейрофибромы по ходу нервов, в мозге, реже в надпочечниках, щитовидной железе, сетчатке, костях и др. Сопровождается нарушениями пигментации в виде коричневых пятен на коже. Опухоли обычно доброкачественные, гистологически — глиомы, невриномы, шванномы, астроцитомы, эпендимомы. Риск малигнизации — 2 — 5 %. Частота — 1 : 2000. Наследование аутосомно-доминантное.
Туберозный склероз (болезнь Бруневилля — Прингля). Эктомезоэндодермальная дисплазия с тяжелым слабоумием, судорожными приступами, аномалиями внутренних органов. Характерны аденомы сальных желез на щеках (аденомы Прингля) и лбу, кожные фибромы, доброкачественные опухоли в почках, печени, селезенке. Риск малигнизации — 5%. Частота— 1 : 600 000. Наследование аутосомно-доминан шее с неполной пенетрантностью.
Синдром Гиппеля-Линдау (цереброретинальиый лейшманиоз). Нейроэктодермальная дисплазия. Проявляется дегенерацией ceтчатки, кистозными опухолями внутренних органов и мозжечка, ангиомами мозга. Риск злокачественного перерождения 20%. Встречаются аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы.
Синдром Нунана- Ульриха (псевдосиндром Тернера). Напоминает синдром Шерешевского — Тернера, но без дисбаланса хромосом. Характерны доброкачественные, изредка — злокачественные шванномы (неврилеммомы) по ходу черепных нервов. Частота — 1 :2000, наследование аутосомно-доминантное.
Макроцефалия (синдром Ралли — Смитта- множественные гемангиомы). Проявляется увеличением головы без гидроцефалии, интеллект обычно сохранен. В первые годы жизни на коже и в подкожной клетчатке развиваются гемангиомы с тенденцией к росту и перерождению в ганглионейробластгомы. Наследование аутосомно-доминантное.
Можно упомянуть также синдром Штурге — Вебера — нейроэктодермальную дисплазию с ангиомами мозговых оболочек, однако частота злокачественного перерождения не превышает среднюю в популяции.
