Муколипидоз ii новорожденных - диагностическая радиология 1979 ч.2
Рис. 349. Наблюдение 1 (возраст 3 нед). А — на рентгенограмме грудной клетки определяется выраженная остеопения. Нижняя челюсть и лопатки почти не видны. Субпериостальная резорбция и периостальная реакция выявляются в ребрах и верхних отделах плечевых костей- Б и В — на рентгенограммах голени и кисти соответственно определяются фрагментированные метафизы. Субпериостальная резорбция и новообразование кости комбинируются в длинных трубчатых костях. Корковый слой фаланг не выявляется- Г — нижняя челюсть [с разрешения Patriquin Н. В. et al.- Amer. J. Roentgenol., 129, 37—43* July, 1977].
Муколипидоз II новорожденных (I-клеточное заболевание) — клинические и рентгенологические признаки в 3 наблюдения (Neonatal Mucolipidosis II (I Cell Disease): Clinical and Radiologic Features in Three Cases). Муколипидоз II (I-клеточное заболевание, или болезнь включения клеток) обычно проявляется в течение первого года жизни, но нередко диагностируется при рождении.
Признаки включают задержку роста, нарушение психомоторного развития, дефективность в выражении лица и контрактуры суставов. При I-клеточном заболевании обнаруживают включение тел в фибробластах кожи. Heidi В. Patriquin, Paige Kaplan, Hans Peter Kind и Andres Guedion [Amer. J. Roentgenol., 129, 37—43, July, 1977] описали 3 наблюдения этого заболевания у детей, у которых клинические и рентгенологические признаки отличались от классических, но были типичными для данной возрастной группы.
Рис. 350. Наблюдение 2. Голени больного в возрасте 2 нед (А) и 3 мес. (Б). Фрагментированные плохо определявшиеся метафизы излечились и стали широкими и гладкими. Субпериостальная резорбция вдоль диафиза всех костей и в верхних отделах бедренной и большеберцовой кости излечились, но остается деформация в виде coxa vara
На рис. 349 представлены рентгенологические данные у мальчика, родившегося недоношенным, который был небольших размеров и вялым, с гепатоспленомегалией, пупочной и паховой грыжами. У девочки, осмотренной в возрасте 2 нед., была асимметрия головы, вызванная преждевременным синостозом, и генерализованные патологические изменения в скелете (рис. 350). У этой больной развились пяточно-вальгусная деформация, искривление всех конечностей и сгибательная контрактура суставов. В возрасте 7 мес. заболевание пневмонией и сердечная недостаточность привели к смерти. У другой девочки, которая казалась здоровой при рождении, в возрасте 1 мес. развилась сердечная недостаточность и были обнаружены синостоз швов и другие патологические изменения в скелете. В возрасте 10 мес. определялся башенной формы череп, грубые черты лица- ребенок был гипотоничным. Рост прекратился в возрасте 14 мес. и у девочки было несколько респираторных инфекций, а в возрасте 16 мес. она умерла. Во время патологоанатомического вскрытия исследование ребер показало небольшие зоны пролиферирующего хряща, толстый камбиальный слой, содержащий коллаген, и большие четкие остеобласты, вакуолизированные хрящевые клетки и участки слизистой дегенерации в остальных зонах.
Семьи этих больных происходили из одной и той же итальянской провинции, однако они не были в родстве. Двое больных умерли от легочно-сердечной недостаточности. У всех этих детей вначале были признаки активного системного костного заболевания. В связи с субпериостальной резорбцией кости предполагали гиперпаратиреоидизм. Ранее не было опубликована сообщений о выраженном синостозе в области швов при 1-клеточной болезни. По-видимому, первично это проявление дизостоза скорее, чем микроцефалии. Обнаружение тяжелой остеопении, отсутствие твердой пластинки, метафизарные нарушения и субпериостальная резорбция кости у новорожденного дают серьезные основания предполагать гиперпаратиреоидизм или I-клеточную болезнь. Позднее диагноз подтверждают получением культуры фибробластов кожи и исследованием гидролазной кислоты.
На основании личного сообщения и таких прекрасных статей, как эта, Andy Poznansky и я полагаем, что Heidi Patriquin видела больше, че,м проста ряд интересных карликов. Изменения в трубчатых костях у новорожденных при муколипидозе II, описанные в этой статье, новы, вероятно, типичны и, несомненно, удивительны. Они, конечно, напоминают изменения, выявляемые при гиперпаратиреоидизме, но создается впечатление, что они не связаны с нарушениями кальциевого и фосфорного метаболизма. L. Lemaitre и соавт. (Реdiatr. Radiol., 7, 97, 1978) сообщают данные о 9 других детях, по меньшей мере у 4 из которых в детстве были патологические изменения в трубчатых костях, идентичные описанным Patriquin и соавт. Создается впечатление, что муколипидоз II не столь уже редкое заболевание.
У 4 из детей, описанных L. Lemaitre и соавт., была точечная испещренность костей предплюсны — признак, также описанный у одного больного, наблюдавшегося Patriquin и соавт. Становится все более очевидным, что все эти точечные испещренности не являются точечной дисплазией е обычном смысле формы Конради или ризомелической формы. Они были описаны при синдроме Целливетера, эмбриопатии, трисомии 18, трисомии 21, и, наконец», муколипидоза II.
