Трихоринофалангеальный синдром - диагностическая радиология 1979 ч.2
Рис. 346: Девочка 13 лет с трихоринофарингеальным синдромом. Отмечаются редкие волосы на голове и в области бровей, грушевидный нос, длинные и оттопыренные уши [с разрешения Felman А. Н., Frias J. L.- Amer. J. Roentgenol., 129, 631—638, October, 1977].
Рис. 347. А — на рентгенограмме кисти определяются типичные для данного синдрома изменения к возрасту 13 лет. Отмечаются конической формы эпифизы в каждой средней фаланге и выраженная изогнутость пальцев в сторону локтевой кости. Менее выраженная конусовидность отмечается у I пальца- Б — в возрасте 3,5 года эпифизы головок обеих бедренных костей были недоразвиты, уплощены и неравномерно оссифицированы- В — в возрасте 13 лет тазобедренный сустав слева не изменен, но справа развилась coxa plana, шейка бедренной кости укорочена и расположена под измененным углом. Правая вертлужная впадина несколько уплощена [c разрешения Felman А. Н., Frias J. L.- Amer. J. Roentgenol., 129, 631—638, October, 1977].
Трихоринофалангеальный синдром — исследование 16 больных в одной семье (Thichorhinophalangeal Syndrome: Study of 16 Patients in One Family). Характеристика признаков трихоринофалангеального синдрома включает грушевидный нос, тонкие, медленно растущие волосы, клинобрахидактилию с конической формы эпифизами и небольшой рост (рис. 346). Alvin Н. Felman и Jaime L. Trias из Флоридского университета [Amer. J. Roentgenol.. 129, 631—638, October, 1977] обследовали семью с этим синдромом, в которой было четыре поколения, и выявили 16 лиц с признаками этого заболевания в возрасте от новорожденных до 66 лет. Проведен анализ признаков у всех больных и у всех, кроме одного, были выполнены рентгенограммы области таза и проксимальных отделов бедра. У многих были сделаны рентгенограммы черепа, позвоночника, грудной клетки, длинных трубчатых костей и стоп.
Наиболее очевидные изменения были выявлены в области зон роста фаланг кистей, заканчивающихся 12-м типом конического эпифиза по Giedion. Конусовидность в некоторых случаях, по-видимому, является результатом преждевременного расплавления центральной зоны роста (рис. 347). Часто эпифизы пястных костей и запястные кости меньше, чем в норме. У 5 из 8 больных было нарушение развития эпифиза головки бедренной кости. У 4 из 8 взрослых было двустороннее нарушение развития головок бедренной кости (рис. 348). Варусная деформация шейки бедренной кости была в 4 наблюдениях. Умеренно выраженный сколиоз выявлен у 6 из 13 обследованных больных. «Куриная грудь» была на рентгенограммах у 4 из 10 больных. He было обнаружено существенных патологических изменений длинных трубчатых костей. У 8 детей дистальный эпифиз бедренной и проксимальный эпифиз большеберцовой костей были меньше, чем в норме. Была выявлена значительная деформация фаланг стоп. Не было заметных патологических изменений черепа.
Рис. 348. А — на боковой рентгенограмме грудной клетки женщины в возрасте 66 лет определяется выраженный кифоз. Костные структуры имеют сниженную минерализацию и деформированы- Б — на рентгенограмме верхней 13 бедер определяются распространенные двусторонние изменения и признаки деформирующего артроза. Головки бедренных костей удлинены, шейки сужены, изогнуты и имеют варусный угол. Изображение головки левой бедренной кости дает основание предполагать длительно существовавшие coxa plana и coxa magna. Вторичные изменения — субкортикальные кисты и сужение хрящевого пространства указывают на деформирующий остеоартроз [с разрешения Felman А. Н., Frias J. L.- Amer. J. Roentgenol., 129, 631—638, October, 1977].
Часто определялись характерные для трихоринофалангеального синдрома рентгенографические признаки в кистях. Патологические изменения в области тазобедренных суставов отмечались у 34 данных больных и они обычно были двусторонними. Умеренно выраженный сколиоз и более резко выраженный кифоз, а также килевидную грудь следует отнести к этому синдрому. Описанный синдром представляет собой результат патологического созревания эпифизов и ростковых зон.
Трихоринофалангеальный синдром имеет четко очерченную рентгенологическую картину и, несомненно, поэтому по данной проблеме не было раньше опубликовано в американской литературе соответствующих статей.
Данные о семье, обследованной Fehnan и Frias, конечно, одни из наиболее подробно описанных до настоящего времени. Ими в более четкой форме, чем другими авторами описаны изменения в области тазобедренных суставов и позвоночнике.