Аутосомальный доминантный остеосклероз - диагностическая радиология 1979 ч.2
(Autosomal Dominant Osteosclerosis). С 1935 г. описано около 30 случаев утолщения кортикального слоя в диафизах длинных и коротких трубчатых костей со склеротическими изменениями в черепе, ребрах, костях таза и плечевого пояса. Martin J. Gelman из I университета в Юте [Radiology, 125, 289—296, November, 1977]. I описал 2 наблюдения генетического краниотубулярного гиперостоза, который рентгенологически близко напоминает болезнь
Ван Бухема (генерализованный кортикальный гиперостоз), хотя отличается по клиническим проявлениям и биохимическим изменениям.
Мужчина 57 лет, металлург, наблюдался по поводу упорной головной боли, болей в шее и в левом плече. В возрасте 34 лет диагностирована болезнь Педжета. Кальций, фосфор и щелочная фосфатаза сыворотки в большинстве) случаев были нормальными. Отмечены утолщение и склероз костей свода черепа (рис. 102), основания черепа, нижней челюсти, ключиц, лопаток и ребер (рис. 103). Склероз поражал также латеральные и задние элементы позвоночника и подвздошных костей (рис. 104). Наблюдалось утолщение коркового слоя плечевых, бедренных и большеберцовых костей и цилиндрическая форма диафизов большеберцовых костей (рис. 105). При биопсии правого акромиона и правой подвздошной кости обнаружена нормальная утолщенная зрелая пластинчатая кость. Произведен спондилодез C4—C7, не приведший к клиническому улучшению.
Дочь этого больного, 31 года, наблюдавшаяся по поводу хронического воспаления слюнных желез, одновременно жаловалась на диффузные боли в суставах и имела сходные изменения в скелете. Утолщение диафизов было особенно заметно в костях кистей. Кальций, фосфор и щелочная фосфатаза сыворотки были нормальными.
Генерализованный кортикальный гиперостоз должен расцениваться как генетический краниотубулярный гиперостоз, проявляющийся эностальным утолщением диафизарного кортикального слоя длинных и коротких трубчатых костей с сужением костно-мозговых каналов, но без утолщения диафизов. Аутосомальный доминантный остеосклероз, возможно, представляет собой иное заболевание. Не было найдено периостальных разрастаний или неврологических нарушений, щелочная фосфатаза сыворотки была нормальной. Дифференциальная диагностика проводится с болезнью Педжета, мраморной болезнью, остеомиелосклерозом, прогрессивной диафизарной дисплазией, пахидермопериостозом и склеростеозом.
Ранее были описаны несколько наблюдений, сходных с этими и отличающихся от болезни Ван-Бухема. Представляют ли они самостоятельное заболевание или вариант этой болезни, остается неясным. Неясен и патогенез. При обсуждении собственных наблюдений Van Buchem предполагал возможность избыточной продукции кальцитонина.
Рис. 102. Утолщение свода черепа, наиболее выраженное в базальной части и в области височных костей. Остаточное интракраниальное скопление пантопака после миелографии
Рис. 103 (слева). Уплотненные ребра с утолщенными трабекулами.
Рис. 104 (справа). Двустороннее поражение костей таза с распространением изменений от крестцово-подвздошных сочленений в ветви лонных костей и одновременным укрупнением рисунка трабекул. Эти изменения напоминают картину болезни Педжета, однако двустороннее утолщение кортикального слоя в диафизах бедренных костей без одновременных изменений губчатого вещества помогают отличить эностальный гиперостоз от этого заболевания
Рис. 105. С обеих сторон отмечается утолщение кортикального слоя в диафизах костей голеней и цилиндрическая форма большеберцовых костей [с разрешения Gelman М. J.- Radiology, 125, 289—296, November, 1977].